AP 4相关遗传性痉挛性截瘫|症状和原因
热休克症有哪些症状?
大多数HSP患儿有:
- 婴儿时期由于肌肉张力低而出现的“软软的”外表
- 从儿童早期开始，下肢痉挛和瘫痪加剧
- 运动发育迟缓
- 语言发育不良或缺乏
- 中度至重度智力残疾
- 小头症(头小)
- 癫痫发作，包括发烧时频繁发作
AP-4-HSP的其他症状包括以下(并非每个孩子都会有这些症状):
- 身材矮小
- 肌张力障碍(不自主肌肉收缩)
- 共济失调(平衡和协调能力受损)
有些孩子还可能有面部差异，包括:
- 高口感
- 宽鼻梁
- 蒜头鼻
- 宽口
- 伸出舌头
- 短中(鼻子底部和嘴唇顶部之间的沟)
- 窄的额头
- 扁平足或clubfeet
AP 4相关遗传性痉挛性截瘫|诊断与治疗
AP-4-HSP的治疗方法是什么?
AP-4-HSP没有治愈方法。治疗包括症状的管理，可能包括转诊到以下项目和服务。
出生至3岁。患有AP-4-HSP的儿童应转介到早期干预(EI)计划，以获得职业、物理、语言和饮食治疗，以及心理健康服务、特殊教育工作者和感觉障碍专家。
3至5岁。在这个年龄，孩子们应该通过当地的公立学校进入发育学前班。在安置之前，评估将确定孩子需要哪些服务和治疗。一个个性化的教育计划(IEP)是为那些符合条件的人制定的，基于孩子的运动、语言、社交或认知延迟的水平。早期干预项目通常有助于这种转变。
年龄5至21岁。孩子所在的公立学区应根据孩子的功能水平制定IEP。IEP将指定每个人需要哪些指令或相关服务。关于过渡计划的讨论，包括财务和医疗安排，应该在孩子12岁时开始。发育儿科医生可以帮助孩子过渡到成年。
AP-4-HSP患儿的长期前景如何?
患有AP-4-HSP的儿童经常失去独立行走的能力，最终需要使用助行器或拐杖。许多人在十几岁之前就需要使用轮椅。有些人走路摇摇摆摆。一些患有AP-4-HSP的儿童已经20岁出头了，但这种疾病的长期预期寿命仍然不清楚，因为它在2011年才首次被发现。然而，许多患有遗传性痉挛性截瘫的儿童一般都有正常的预期寿命。
目前全球约有150例AP-4 HSP确诊病例，大多数患者已发展到部分或全部四肢活动能力丧失，并存在严重的智力障碍。
我的其他孩子有危险吗?
由于AP-4-HSP是一种隐性疾病，携带相同ap -4突变基因的父母有25%的几率生下患有HSP的孩子，有50%的几率生下没有该疾病的孩子，而该疾病的孩子是该疾病的携带者，有25%的几率生下没有该疾病且没有携带突变基因的孩子。如果你打算要更多的孩子，遗传咨询通常是有帮助的。
波士顿儿童医院是如何照顾AP-4-HSP的?
在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，我们照顾AP-4-HSP患者神经内科,神经肌肉中心,脑瘫项目以及临床遗传学项目。了解更多信息，请浏览患者教育指南．