蓝色橡胶泡痣综合征|症状和原因
蓝色橡胶泡痣综合征有哪些症状?
没有两个孩子经历BRBNS的方式完全相同。主要症状是皮肤上出现小的、紫色的、通常无痛的水泡。水泡最常出现在皮肤和胃肠道，但也可能出现在身体的任何地方。
随着孩子年龄的增长，可能会出现更多的水泡;随着时间的推移，它们也会变得越来越大。一些患有这种疾病的婴儿在出生时有小到看不见的水泡。有时，这些水泡在整个童年时期都很小，随着青春期荷尔蒙的变化而稍微变大。
虽然皮肤泡很少出血，但消化道有泡的儿童可因食物或粪便刺激泡而频繁发生胃肠道出血。在极少数情况下，这些水泡会导致严重出血。
偶尔，一个孩子会有一个显性的非常大的紫色静脉畸形。经过精心的准备和护理，这些肿瘤通常可以通过手术切除。
根据出血的频率和严重程度，患者也可能会抱怨贫血的迹象，如疲劳。
是什么导致了BRBNS
BRBNS是先天性的(出生时就存在)。病因尚不清楚，但研究人员正在积极寻找这种疾病的可能遗传基础。
蓝色橡胶泡痣综合征|诊断与治疗
如何诊断蓝色橡胶泡痣综合征?
医生根据体检和病史诊断为蓝色橡胶泡痣综合征。此外，你的医生可能会要求:
这些测试可能涉及一些来自不同医学专业的临床医生(例如，儿科胃肠病学，儿科皮肤科，儿科外科，儿科放射学)。
在波士顿儿童医院，对患有蓝色橡胶泡痣综合征的儿童的检测和诊断是通过血管异常中心．测试结果可以帮助临床医生和外科医生根据您孩子的个人医疗需求制定护理和治疗计划。
BRBNS的治疗方案是什么?
BRBNS儿童的治疗是高度个性化的，这取决于病情的严重程度和与之相关的问题。由于这种情况会影响身体的许多不同部位，患有BRBNS的儿童经常会看到来自多个医学领域的临床医生和专家。
血管异常中心(VAC)汇集了来自整个医院的专家，采取协调一致的方法来照顾患有蓝色橡胶泡痣综合征的儿童。根据个别孩子的需要，这可能包括:
- 输血并补充铁，治疗消化道出血引起的贫血
- 硬化疗法，医生将一种叫做硬化剂的药物注射到异常的血管中，使血管凝结和收缩
- 去除引起大量出血的疼痛皮肤泡或胃肠泡的手术
此外，波士顿儿童的专家与当地医生密切合作，照顾住在其他州和国家的BRBNS儿童。
由于出血的高风险，手术清除胃肠道泡可能特别困难。与VAC一起工作的外科医生和麻醉师是世界上最有经验的从皮肤和肠道中去除静脉畸形的医生。
我们如何护理蓝色橡胶泡痣综合征
血管异常中心(VAC)跨学科团队蓝色橡胶泡痣综合征患儿的临床医生之一。VAC的25名医生-代表16个医学和外科专业-是血管异常领域的专家。我们是世界上为数不多的专门从事BRBNS手术治疗的中心之一，特别是手术清除出现在胃肠道的水泡或皮肤内外的大肿块。虽然这种情况非常罕见，但VAC团队通常治疗BRBNS患者。
来自多个学科的专家聚集在一起，照顾每一个在VAC诊所看到的孩子。孩子们第一次来诊所时，会同时接受整个团队的评估，这种情况并不少见。在此基础上，我们的团队与您一起制定并实施一个全面协调的护理计划，以满足您孩子的具体需求，并在必要时引入波士顿儿童医院其他部门和服务部门的专业知识，为您的孩子提供最好的护理。
