IRIDA |症状和原因
难治性缺铁性贫血的症状是什么?
儿童铁难治性缺铁性贫血(IRIDA)的症状与所有形式的贫血症状相似贫血还有缺铁。
典型贫血症状包括:
- 疲劳、虚弱
- 易怒
- 运动/喂养不耐受
- 劳力性呼吸困难
- 头痛、眩晕
- 苍白的皮肤
缺铁的症状包括:
- 异食癖(想吃非食物的东西,比如粘土、泥土、纸、冰、婴儿爽身粉、淀粉)
- 睡眠不好或不宁腿综合症
- 角性唇炎(嘴角的溃疡)
在极少数情况下,患有缺铁性贫血的儿童还可能经历:
- 指甲变化(圆甲或匙甲)
- 脱发(脱发)很少发生
- 萎缩性舌炎(舌头肿胀/疼痛或口干)
- 吞咽困难(吞咽困难)
是什么导致了IRIDA?
IRIDA是由基因突变引起的TMPRSS6。它是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方都必须有基因突变的副本,并将其遗传给他们的孩子。因此,可能会在孩子的几个家庭成员中看到。的TMPRSS6基因编码一种特殊的肝脏蛋白质,调节铁调节激素hepcidin的产生。在患有IRIDA的儿童中TMPRSS6突变导致hepcidin水平升高,最终损害身体吸收和利用铁的能力。有证据表明,携带一份异常拷贝的亲属TMPRSS6(如。更容易患上后天缺铁症。
IRIDA |诊断与治疗
难治性缺铁性贫血如何诊断?
治疗孩子的第一步是提供准确和完整的诊断。一般缺铁性贫血可以通过全血细胞计数来识别,全血细胞计数是一种分析,包括测量一定容量血液中不同血细胞的大小、数量和成熟度。
如果你的孩子被确诊为缺铁性贫血,医生会排除获得性缺铁的可能原因,比如胃肠道失血;导致小红细胞(小细胞症)的原因,如地中海贫血或铅中毒;或慢性炎症性疾病或肠道吸收不良,如乳糜泻。
为了将IRIDA与其他更常见的缺铁性贫血区分开来,医生将寻找这些关键特征:
- 终身贫血(血红蛋白6-9 g/dL)
- 非常低的红细胞大小(小细胞),平均红细胞体积(MCV)为45-65 fL
- 血液中铁含量极低(转铁蛋白饱和度<5%)
- 口服铁吸收异常——对口服铁补充剂无反应或“口服铁挑战”失败(见下文)
- 铁的利用异常——对肠外铁(静脉注射铁)的缓慢、不完整和短暂的反应
- 其他常染色体隐性遗传类型的受影响家庭成员
如果您的孩子具有上述大部分或全部特征,医生可以通过测量您孩子血液中的hepcidin激素水平来确认诊断。
您也可以选择让您的孩子参加达纳-法伯/波士顿儿童医院的一项研究方案,其中您的孩子TMPRSS6基因测序。基因测序可以确认IRIDA的诊断,随着时间的推移,这项研究可能有助于揭示改善治疗的机会。此外,如果突变在TMPRSS6没有发现,研究小组正在积极寻找遗传性缺铁的其他原因。
什么是口腔铁挑战?
口服铁挑战是医生办公室提供的一种简单的测试。首先,您的孩子将有一个血液测试,以检查贫血和铁水平。然后再口服一剂铁。大约90分钟后,您的孩子将接受第二次血液测试,再次检查铁含量。血液中的铁含量会显著上升。如果铁含量没有上升,这意味着小肠或IRIDA有问题。
如何治疗IRIDA ?
由于IRIDA的缺铁对口服补铁是难治的(无反应),通常对肠外补铁只有部分反应,您的孩子可能需要反复静脉输注铁。反复输注铁可改善贫血、小细胞增多和铁贮存(铁蛋白)。然而,血清铁和转铁蛋白饱和度一般不会改善到正常范围,如果您的孩子停止定期静脉输注铁,以前的低铁水平和小细胞贫血几乎肯定会再次出现。