青少年鼻咽血管纤维瘤|症状和原因
青少年鼻咽血管纤维瘤|诊断与治疗
我们如何诊断JNA?
有几种诊断程序可以用来确定您的孩子是否患有JNA。除了完整的病史和体格检查，这些可能包括:
- 内窥镜评估:医生将使用内窥镜(一种柔性或刚性的类似望远镜的设备，通常连接到相机，插入鼻子)，以确定JNA的存在及其鼻气道阻塞的程度。这通常在耳鼻喉科诊所进行。
- 磁共振成像(MRI)一种诊断性成像检查，包括一块大磁铁、无线电波和一台计算机，以产生主要是身体软组织器官的二维和三维图像。
- 计算机断层扫描(也称为CT或CAT扫描):这种成像技术使用x射线和计算机技术的组合来产生横向和垂直的横截面图像(通常称为切片)。CT扫描提供了更详细的人体骨骼结构。
- 病理:通常结合内镜检查、CT扫描、MRI就足以诊断JNA。极少情况下，你孩子的医生可能还需要活检来确认诊断。
在必要的检查完成后，我们的专家会对您孩子的情况进行评估和讨论。然后他们会与你会面，讨论结果，并为你的孩子概述最佳治疗方案。
如何治疗青少年鼻咽血管纤维瘤
一线治疗通常是手术，目的是尽可能多地切除肿瘤。理想情况下，整个肿瘤被切除。在某些情况下，取决于肿瘤扩散的位置，完全切除可能是不可能的。
JNA初始处理有两个组成部分:
- 血管造影栓塞由介入放射科医生。这是在手术前立即使用，以关闭供应肿瘤的血管，以限制手术期间的失血。
- 切除肿瘤的手术。这种手术通常通过内窥镜进行——在特殊望远镜(内窥镜)的引导下，通过鼻子进行微创手术，并进行孩子的术前成像研究。如果肿瘤是局部的(没有扩散到鼻腔外很远的地方)，这可以在一次手术中完成。然而，如果肿瘤明显扩大，可能需要多次手术。如果它已经影响到大脑，神经外科医生也将参与其中。由于肿瘤的位置，JNA的手术非常复杂，应该由在这类手术中具有特定专业知识的外科医生完成。
有时，外科医生无法切除整个肿瘤，例如当肿瘤扩张到颅腔并影响到大脑或颈动脉时。在这种情况下，肿瘤组织的残余(碎片)将会保留。因为这些残余肿瘤有可能重新生长，您的治疗团队将与您和您的孩子讨论额外的治疗方法来治疗这种残余疾病。
这种额外的治疗可能包括血管生成抑制剂，抑制新血管生长的药物。有时，这些药物可以使JNA肿瘤充分缩小，从而允许外科医生进一步切除(手术切除)肿瘤。其他时候，患者需要继续服用药物，直到疾病在成年早期消失。
放射治疗很少被考虑到，因为辐射，尤其是如此接近大脑的辐射，会产生长期的副作用。药物通常可以控制这种疾病，而且副作用比放疗少。
后续的治疗
即使患者的肿瘤在手术中被完全切除，也有可能发生新的肿瘤。因此，JNA患者需要每年进行一次随访，在此期间，医生将进行内窥镜检查并进行新的成像扫描，以监测可能的复发。
如果肿瘤不能完全切除，需要辅助治疗，则需要更频繁地与血液科/肿瘤科医生联系，以监测血液工作，评估副作用，并根据需要调整药物剂量。除了上述的内窥镜检查和定期影像学检查外，还将进行这些检查。
如果您的孩子无法返回波士顿进行后续护理，我们的医生可以与您所在地区的医生合作进行此类监测。
患有JNA的儿童的长期前景如何?
虽然JNA是一个复杂的情况，长期的结果通常是非常积极的。手术或药物治疗可能会有副作用，但经验丰富的多学科团队将这些副作用降到最低。JNA不应该是致命的。
如何治疗青少年鼻咽血管纤维瘤
由于青少年鼻咽血管纤维瘤的复杂性，患有JNA的儿童在波士顿儿童医院接受综合多学科团队的治疗，以解决疾病的各个方面。欧宝彩票平台您的第一次访问和主要团队将设在耳鼻咽喉科．然而，您的完整治疗团队将包括广泛的专家，包括来自介入放射学和血液学/肿瘤学专家的专家血管异常中心和Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心．神经外科医生也可能参与其中。
虽然我们是一个儿科中心，但患有JNA的患者在波士顿儿童医院接受监测和治疗，直到成年早期，直到复发风险或疾病本身得到解决。
我们的多学科团队也正在进行研究，以确定JNA的分子基础。我们希望有一天能发现导致这种疾病的原因，并确定是否可以使用靶向疗法来治疗JNA。
青少年鼻咽血管纤维瘤|研究及临床试验
青少年鼻咽血管纤维瘤是医生和科学家们的一个谜。目前还没有人知道为什么这种疾病几乎总是发生在青春期的男孩身上，或者为什么当这些患者到了二三十岁时这种疾病就消失了。
为了更好地了解JNA，我们项目中的内科科学家目前正在进行一项涉及JNA患者全外显子组测序的研究。全外显子组测序可以通过发现疾病个体之间共有的共同遗传变异(突变)来帮助了解复杂的疾病。一旦发现了特定的突变，就有可能开发出可以抵消这些突变的药物。最终，有一天我们可能不需要手术就能治疗这种疾病。
整个外显子组测序研究主要是为了增加科学知识。然而，如果一个人的测试揭示了可能有临床益处的信息，这些结果将返回给转诊医生，与您和您的孩子讨论。