歌舞伎综合症症状和原因
歌舞伎综合症的症状是什么?
歌舞伎综合症的症状和特征因儿童而异。没有孩子会有所有的症状。
- 独特的面部特征，包括拱形的眉毛，细长而宽距的眼睛，粗睫毛，扁平的鼻尖和大耳朵
- 骨骼异常，包括手指短(特别是第五指)，不规则形状的椎骨，和轻度脊柱裂或脊柱侧凸
- 肌肉张力差(张力减退）
- 非常灵活的关节
- 眼睛不对齐(斜视）
- 喂养问题
- 频繁的感染
- 听力问题或听力损失
- 先天性心脏缺陷，包括主动脉缩窄，室间隔缺损,房间隔缺损
- 内分泌问题，如低血糖症(低血糖)，生长激素缺乏，甲状腺功能减退或糖尿病
- 肾脏和尿路问题
- 小的嘴或下颚，或裂口或高拱的腭
- 牙齿问题，如缺牙、牙齿形状异常或牙齿错位
- 乳房早期发育或青春期提前女孩
- 癫痫发作
- 腹泻或便秘
歌舞伎综合症的病因是什么?
迄今为止，研究人员已经确定了导致歌舞伎综合症的两种基因突变，KMT2D而且KDM6A．最近的研究还涉及到其他基因。大多数歌舞伎综合征病例是由自发性基因突变引起的，没有已知的家族史。在极少数情况下，基因突变可能遗传自父母。
歌舞伎综合症诊断与治疗
如何诊断歌舞伎综合症?
虽然有歌舞伎综合症的基因测试，但大约30%患有歌舞伎综合症的儿童不会有已知导致这种疾病的基因突变。
医生也可以根据完整的检查和某些面部特征、骨骼和皮肤异常情况做出诊断。
你孩子的医生也可能会要求血液检查或染色体研究，以排除其他疾病。
歌舞伎综合症有什么治疗方案?
歌舞伎综合症的治疗取决于你孩子的具体问题。可能需要药物治疗或手术治疗。以下服务也可以提供帮助:
我们如何治疗歌舞伎综合症
患有歌舞伎综合症的儿童通常需要来自不同专业的临床医生的专业护理。在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，一个专门的罗亚歌舞伎节目汇集了来自遗传学与基因组学,本德森家庭心脏中心,泌尿科,内分泌学部门,发育医学中心,耳鼻喉科与沟通促进科“，,眼科等项目。虽然目前还没有针对性的治疗方法，但我们的专家会共同协调治疗，确保您的孩子得到最好的支持。
歌舞伎综合症研究与创新
罗亚歌舞伎计划正在进行积极的研究，以促进我们对歌舞伎综合征潜在机制的理解，并确定一种或多种疗法，以改善患有这种疾病的儿童的生活质量。在我们多学科诊所就诊的儿童将有机会参与研究项目。