克里普尔-特劳内综合征|症状和原因
克里普尔-特伦瑙内综合征有哪些症状?
KTS通常有三个典型的标志:
- 毛细血管畸形覆盖一个或多个肢体(手臂或腿)的
- 肢体(通常是一条腿)的肥大或过度生长
- 血管异常，包括静脉、毛细血管和淋巴管
- (引流从动脉和静脉漏出的液体并将液体回流到血液中的血管)
KTS以不同的方式影响着不同的孩子。一个孩子可能有轻微的症状，有小的毛细血管畸形，一只手或一只脚比另一只略大。另一个孩子可能有毛细血管畸形，从胸部一直延伸到腿部，肿胀严重，一条肢体比另一条大得多。KTS的症状包括:
- 血凝块
- 蜂窝组织炎(皮肤感染)-你的孩子可能更容易感染，因为他们更容易出血，因为靠近皮肤表面的毛细血管异常
- 由于容易出血导致的失血而导致的贫血
- 受累肢体疼痛和沉重，通常是严重的
- 患肢和非患肢之间的大小差异
- 淋巴异常，如囊肿和肿胀
- 血管壁肿胀
克里普尔-特伦瑙内综合征的病因是什么?
没有人知道KTS的确切病因。一些医生认为，这是由形成淋巴系统、静脉和其他组织的细胞在出生前发生的突变(但不是遗传的)引起的。怀孕期间没有已知的食物、药物或活动会引起KTS。
克里普尔-特劳内综合征|诊断与治疗
如何诊断克里普尔-特劳内综合征?
医生有时可以在产前超声检查中看到KTS的证据，当你的孩子出生时，毛细血管畸形(波特酒斑)几乎总是很明显的。
如果您的孩子年龄较大，并且您认为他们患有KTS，我们血管异常中心的医生将从完整的病史和全面的身体检查开始。在许多情况下，最初的检查为我们提供了足够的信息来诊断KTS。
如果有任何疑问，你的医生可能会建议进行以下一项或多项影像学检查，这可以帮助确定正确的诊断和适当的下一步治疗:
克里普尔-特伦瑙内综合征有哪些治疗方案?
Klippel-Trenaunay综合征(KTS)目前尚无治愈方法。治疗的目的是提高孩子的活动能力，预防感染或并发症，控制疼痛和其他症状。KTS的治疗取决于其症状和严重程度。一些轻度KTS儿童可能需要一些治疗，而其他更复杂的病例可能需要多次治疗和持续护理。
药物
免疫抑制药物已被证明对减缓血管异常生长和缩小肿瘤有效。我们使用西罗莫司，也被称为雷帕霉素，它可以抑制免疫系统，靶向淋巴管形成。
支持性护理
你孩子的医生可能会推荐各种止痛药和抗生素来帮助控制症状。其他选项包括:
- 压缩服装:在患肢上穿紧身衣可以减轻疼痛和肿胀。它们还可以帮助保护孩子的四肢免受碰撞和擦伤。
- 鞋跟插入:如果孩子们的腿长度略有不同，这些插入物可以帮助他们正常行走。
- 抗凝治疗:患有KTS的儿童的异常血管中会形成血块，并流向心脏或肺部。血液稀释药物有助于防止这些血栓的形成。
手术
许多手术方案可以治疗KTS的并发症。这些包括:
- 减积手术:有些儿童需要进行减容手术，切除异常血管和生长过度的组织。这个过程可以帮助减少孩子患肢的大小和改善功能。尽管消肿术是一项重大的侵入性手术，但对于那些由于肢体异常或静脉过度生长而行动不便的儿童来说，它可能会改变他们的生活。
- 整形手术:KTS会导致孩子的脚或腿变得过大。矫形手术包括重塑足部以使其更适合鞋子，以及骨外固定术(epiphysiodesis)，这是一种在孩子长到十几岁时阻止腿部生长的手术。
微创治疗
介入放射科医师是经委员会认证的专家，他们在全身进行微创、有针对性的治疗，不需要开腹手术。对于KTS，这些包括:
