Krabbe疾病

克拉伯病的症状是什么?

患有克拉伯病的儿童通常在出生后的第一年出现症状。在不太常见的情况下，症状和体征可能出现在儿童、青少年甚至成年期。

症状可能包括:

• 易怒
• 肌肉无力(张力减退）
• 喂养困难
• 无法解释的发热
• 四肢痉挛
• 身体发育里程碑的延迟
• 社会/认知里程碑的延迟
• 癫痫发作
• 视力丧失

儿童克拉伯病的病因是什么?

克拉伯病是由一种基因突变引起的GALC．GALC提供了一种称为半乳糖神经酰胺酶的酶的生产说明，它是负责转换和回收特定的脂肪分子。基因突变GALC导致半乳糖酰神经酰胺酶缺乏，导致脂肪分子在细胞内积聚，最终导致细胞功能障碍。这种遗传状况以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着受影响的儿童有一个缺陷的副本GALC他们父母的基因。

如何治疗克拉伯病?

目前还没有被批准的疗法可以逆转克拉贝病的影响。目前治疗克拉贝病的方法包括针对特定症状的针对性管理和跨学科合作。

我们如何治疗克拉伯病

在波士顿儿童溶酶体储存障碍(BoLD)项目，我们的医护人员团队致力于复杂病人的护理。作为波士顿儿童医院的一欧宝彩票平台部分，我们已准备好与您和您的孩子合作，在我们的BoLD诊所提供直接护理，以迎接提供多方面护理的挑战。我们与波士顿儿童医院的众多世界级专家合作，为患有克拉伯病的您的孩子提供最佳护理。