粘脂沉着症(ML II)

粘脂沉积症II有哪些症状?

患有粘脂沉积症II的儿童出生时通常很小。他们的叫声通常很弱，肌肉张力也很差(张力减退)．作为婴儿，他们生长缓慢，直到他们的身体发育通常在24个月大左右达到平稳期。

患有II型粘脂沉着症的儿童也可能有以下症状:

• 身体发育迟缓
• 认知发展滞后
• 迟缓的运动技能
• 骨骼畸形
• 腹部或脐疝
• 关节畸形
• 鲜明的面部特征(粗糙的面部特征)

随着时间的推移，儿童可能经历的其他症状包括:

• 由于声带变硬，声音嘶哑
• 频繁的呼吸道感染
• 频繁的耳部感染导致听力损失
• 牙龈过度生长(牙龈增生)

儿童粘脂沉积症II的病因是什么?

粘脂沉着症II是由一种叫做GNPTAB这导致了glcacc -1-磷酸转移酶的缺乏，而溶酶体需要这种酶才能正确地分解体内细胞内的大分子。这种遗传状况是以常染色体隐性遗传模式遗传的，这意味着受影响的孩子已经接受了一个有缺陷的副本GNPTAB他们父母的基因。

如何治疗粘脂沉积症?

目前还没有被批准的治疗方法来逆转粘脂沉积症II的影响。目前的方法包括通过有针对性的治疗和专家之间的合作来管理特定的症状。

如何治疗粘脂沉积症II

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