肌肉萎缩症|症状和原因
肌肉萎缩症有哪些症状?
所有类型的肌肉萎缩症最常见的症状是肌肉无力，随着时间的推移会变得更糟。
每种类型的肌肉萎缩症都有其特定的症状:
杜氏营养不良症
- 频繁的瀑布
- 从躺着或坐着的姿势站起来有困难的
- 摇摇摆摆地走
- 奔跑和跳跃困难
- 小腿肌肉扩张
贝克尔
- 踮着脚尖走路
- 频繁的瀑布
- 肌肉抽筋
- 发病时间比杜氏晚
远端
- 手部动作和伸展手指有困难
- 爬楼梯和行走困难
- 不能脚跟站立或跳跃
Emery-Dreifuss
- 始于上臂和小腿的肌肉无力
- 脊柱、膝盖、肘部、脚踝和颈后活动减少
- 肘部锁定在弯曲的位置
- 不屈的脊梁
Facioscapulohumeral
- 眼睛和嘴巴周围的肌肉变弱
- 倾斜的肩膀或肩胛骨看起来像“有翅膀的”
- 说话、吞咽或咀嚼困难
- 听力问题
- 脊柱弯曲
肢带
- 臀部周围虚弱，并蔓延到腿部、肩部和颈部
- 频繁的瀑布
- 走路时摇摇摆摆
- 不屈的脊梁
肌强直性营养不良
- 肌肉收缩后无法放松
- 瘦长的:长而瘦的脸和脖子的
- 吞咽困难
- 白内障、眼皮下垂等视力问题
- 睡意
- 在婴儿中，吞咽或呼吸困难，缺乏反射，面部肌肉无力，运动技能迟缓
肌肉萎缩症的病因是什么?
肌肉萎缩症通常是一种遗传性疾病，由影响肌肉蛋白质的一种基因突变引起。这种突变会导致蛋白质缺失或改变，从而无法正常工作。每种类型的肌肉萎缩症都是由不同的突变引起的。
在某些情况下，突变不是遗传自父母，而是自发发生的。在这种情况下，突变可以传递给后代。
肌肉萎缩症|诊断与治疗
如何诊断肌肉萎缩症?
诊断肌肉萎缩症的第一步是一个完整的检查和病史。基于这些发现，临床医生可能会进行以下检查中的一项，以帮助诊断肌肉萎缩症，并确定孩子患有哪种类型的肌肉萎缩症。
- 血液测试测量某些酶，这些酶可能会显示肌肉损伤
- 肌肉活检检查肌肉组织是否有肌肉疾病
- 成像测试,如核磁共振成像或超声波检查肌肉质量
- 神经系统测试检查排除其他情况并测试协调性或反应能力
- 运动测试运动后检查肌肉力量和体内某些化学物质
- 基因检测寻找一种特定类型肌肉萎缩症的基因突变
肌肉萎缩症的治疗方法是什么?
没有任何治疗方法可以阻止肌肉萎缩症的发展。相反，现有的治疗侧重于缓解症状。这些可能因患者而异，取决于一个人患有的肌肉萎缩症的类型以及它的进展程度。这些治疗方法可能包括:
- 物理治疗或职业治疗帮助保持肌肉强壮和灵活，帮助病人保持技能
- 语言治疗提高面部肌肉无力患者的沟通能力
- 呼吸治疗如果孩子有呼吸问题
- 帮助增加肌肉力量和减轻肌肉萎缩症的一些症状的药物，如肌肉痉挛或感染
- 有时需要手术来帮助解决肌肉萎缩症的并发症，比如心脏问题的心脏起搏器植入或白内障摘除手术
肌肉萎缩症专家护理
许多导致肌肉营养不良症和其他神经肌肉疾病的基因都是在波士顿儿童医院发现的神经肌肉中心．今天，做出这些发现的研究人员正在继续了解更多，并致力于开发治疗方法。我们的专家团队来自神经学、骨科手术、物理治疗和遗传学，在照顾患有肌肉萎缩症的儿童方面经验丰富。我们是美国少数几个由美国国立卫生研究院(NIH)以及各种赞助商对肌肉萎缩症进行临床研究。