儿童骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征有哪些症状?

由于骨髓增生异常综合征是一种骨髓疾病，最初的症状往往与骨髓功能异常有关。最常见的症状是与血小板计数低相关的出血。然而，在许多儿童中，MDS是在儿童因其他原因进行常规血液检查时意外发现的。

虽然您的孩子可能会经历不同的症状，MDS最常见的症状包括:

• 贫血：当红细胞不能正常产生或产生数量不足时，携氧蛋白血红蛋白的数量减少，就会发生贫血。患有贫血症的孩子可能会显得疲倦或苍白，并且可能会加快呼吸，以弥补向身体输送氧气的能力下降。
• 出血:在MDS中，有助于止血的血小板通常会减少。因此，MDS患者可能会出现瘀伤或异常出血(长时间鼻出血，牙龈出血)。
• 感染:在许多MDS病例中，对抗细菌感染(中性粒细胞)的白细胞类型可能非常低——这种情况被称为中性粒细胞减少症。中性粒细胞减少症可能是由于骨髓中未成熟的前体无法成熟，或者是骨髓中原细胞增多挤占正常细胞所致。在其他MDS病例中，白细胞计数可能异常高。无论哪种情况，血液中都没有足够的正常健康白细胞来对抗感染。孩子可能有重复感染，甚至高烧的严重感染。

MDS的症状可能类似于其他血液疾病或医疗问题，其中一些非常常见且易于治疗，另一些则可能更严重。上面列出的症状是该疾病的常见表现，但不包括所有可能的症状。

MDS的病因是什么?

骨髓增生异常综合征(MDS)有两种不同的主要类型，按病因划分:

• 主要的MDS:这种疾病发生在以前健康的儿童身上，病因不明。
• 二级MDS:这种病是由另一种疾病引起的。这组包括先前的MDS化疗或放射治疗另一种癌症。MDS也可由遗传性骨髓衰竭引起，如Fanconi贫血．在极少数情况下，MDS和白血病可以在家族中发生，称为家族性MDS。我们最近发现了导致家族性MDS的基因变化。

一些MDS患儿有与疾病相关的染色体异常，最常涉及7号和8号染色体。但是，这些更改不是从父节点继承的。相反，这些被认为在MDS的发展中起作用的异常，只在骨髓细胞和它们产生的血细胞中自行出现。

有时，小儿MDS可伴有其他罕见疾病，如遗传性骨髓衰竭疾病和其他罕见先天性疾病。

如何诊断骨髓增生异常综合征?

除了完整的病史和体格检查外，只有对血液和骨髓进行全面评估才能准确诊断MDS。您孩子的医生可能会安排以下部分或全部检查:

• 全血细胞计数:血液中不同血细胞的大小、数量和成熟度的测量，以表明骨髓是否正常工作。如果结果不正常，可能需要进行骨髓检查。
• 额外血液检查:可能包括血液化学、肝肾功能评估和遗传研究
• 骨髓穿刺活检:骨髓样本通常是从髋骨后部取的，方法是将针插入髋骨，然后用注射器(骨髓抽吸器)吸出骨髓的一些液体部分。此外，可以获得一小块含有完整骨髓的海绵骨(骨髓活检)。这个过程通常是在局部麻醉和镇静下进行的，以限制疼痛或不适。样本将由我们的儿科血液病理学专家在显微镜下检查。在大多数情况下，医生会对骨髓进行额外的特殊检查，如染色体分析。
• 染色体分析(细胞遗传学检测):这项测试评估我们所有携带遗传信息的染色体，以检测任何异常。测试通常需要一周的时间。细胞遗传学研究通常有助于确诊MDS，并有助于将其与某些形式的白血病区分开来。这对于帮助医生针对特定疾病制定治疗方案非常重要。

MDS通常比其他骨髓疾病更难诊断，需要经验丰富的医生和病理学家，他们非常熟练地观察儿童的骨髓标本，才能做出正确的诊断。这对孩子来说尤其如此。因此，诊断过程可能需要时间。偶尔，需要反复进行血液和骨髓测试以确定诊断。

在我们完成所有必要的检查后，我们的专家会对您孩子的情况进行评估和讨论。然后我们将与您和您的家人会面，讨论结果并概述MDS的最佳治疗方案。

MDS的治疗方案是什么?

您孩子的医生将根据以下几个因素确定具体的治疗方案，包括:

• 孩子的年龄、整体健康状况和病史
• MDS的类型和严重程度
• 您的孩子对特定药物、程序或疗法的耐受性
• 你孩子的医生预计病情会如何发展
• 是否有合适的干细胞供体

MDS的治疗通常从支持性护理开始，这有助于控制和治疗疾病的后果，但不能根除它。儿童可能会收到输血红细胞和血小板来改善贫血症状防止出血因为MDS患者发生感染的风险更高，因此应立即由医疗保健提供者进行评估发烧是至关重要的。当孩子发烧时，使用抗生素治疗通常是必要和重要的。

在几乎所有的情况下，儿童MDS只能通过治疗骨髓移植也称为造血干细胞移植(HSCT)。HSCT使用高剂量的化疗或放疗来破坏骨髓中的所有细胞，健康的和患病的。来自另一个人(亲戚(通常是兄弟姐妹)或无关个体)骨髓的健康细胞通过输注给患者，以恢复之前被化疗和/或放射治疗破坏的骨髓。

MDS患儿的预后如何?

孩子的预后很大程度上取决于:

• MDS的具体诊断类别、染色体异常以及血液和骨髓中的母细胞数量
• MDS是原发性疾病还是继发性疾病
• 是否有合适的骨髓移植供体

与任何严重的医疗状况一样，儿童之间的预后和长期生存可能有很大差异。及时的医疗护理和积极的治疗对最佳预后很重要。

持续的随访护理，以确定对治疗的反应，发现复发性疾病，并管理治疗的后期影响，对于诊断为MDS的儿童是必不可少的。化疗的副作用，以及第二恶性肿瘤，可以发生在MDS的幸存者。专家的频繁检查和实验室检查(包括重复骨髓检查)对疾病的成功管理是最重要的。

MDS患儿的长期前景如何?

在大约三分之一的患者中，MDS通常在几个月到几年内发展为急性骨髓性白血病。

如果不进行干细胞移植，MDS的预后很差。持续的随访护理，以确定对治疗的反应，发现复发性疾病，并管理治疗的后期影响，对于诊断为MDS的儿童是至关重要的。化疗的副作用，以及第二恶性肿瘤，可发生在MDS幸存者。

我们如何治疗MDS

患有MDS的儿童和年轻人在丹娜-法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心通过我们的骨髓衰竭和骨髓增生异常综合征项目它被公认为是全国最好的针对骨髓衰竭(MDS)及相关疾病的儿科治疗和研究项目之一。

您的孩子将获得先进的诊断评估和治疗，包括个性化的干细胞移植和正在进行的研究新治疗方法的临床试验。我们的项目还被指定为MDS基金会的“卓越中心”，这是全国唯一一家授予这一称号的大型儿科中心。

目前，人们对导致MDS的起始事件知之甚少;因此，具体的治疗方法有限，目前唯一可以治愈这种疾病的治疗方法是造血干细胞移植。

丹娜-法伯/波士顿儿童基金会获得了美国国立卫生研究院(NIH)建立第一个全国儿科MDS和BMF登记处。在过去的三年里，我们收集了150多名MDS和BMF疾病患者的信息。这将使达纳-法伯/波士顿儿童医院和合作机构的研究人员首次收集临床信息和组织样本，以帮助我们更好地了解这种情况。与其他中心一起，我们最近确定了几个家族性MDS家庭的遗传原因。最终，我们希望找到治疗这种疾病的新疗法，目前只能通过骨髓移植来治愈。

欲了解更多有关参与注册的信息，请致电888-5-pediMDS或发送电子邮件至mds@childrens.harvard.edu．欲了解更多信息，请访问我们的网站:www.PediMDS.org．

MDS临床试验

对于许多患有罕见或难以治疗疾病的儿童来说，临床试验提供了新的选择。搜索我们的开放临床试验．有关临床试验可用性的更多信息，请发送电子邮件至clinicaltrials@danafarberbostonchildrens.org．我们可以帮助你做出选择。