鸟氨酸氨基氨基酰基转运酶(OTC)缺乏症

OTC缺乏症是由编码鸟氨酸转氨基酰基酶(OTC酶)的基因突变引起的。这种酶负责解毒氨，氨是蛋白质在体内分解时形成的。当OT不足时，氨就会在血液中积聚。高浓度时可能中毒，可能导致神经损伤，最终导致肝脏损伤。

最常见的形式的OTC缺乏症，发生在男性和女性，是一种晚发形式。虽然晚发性OTC缺乏症被认为比新生儿发病性OTC缺乏症要轻，但它仍然被认为是一种严重的疾病。目前，唯一的治疗方法是肝移植．