什么是皮尔森综合征?
皮尔森综合征是一种非常罕见的疾病，影响身体的各个部位，特别是骨髓和胰腺。皮尔逊综合症还会影响骨髓中产生白细胞、红细胞和血小板的细胞，这些细胞被称为造血干细胞。
红细胞过少(贫血)、白细胞过少(中性粒细胞减少)或血小板过少(血小板减少)会导致孩子感到虚弱和疲劳，经常生病，容易擦伤，受伤时需要较长时间才能止血。
皮尔逊综合症是由线粒体DNA的突变或结构改变引起的，这可能会使孩子体内的细胞难以产生能量。大多数报告的病例发生在一个家庭的第一次;这不是父母双方遗传下来的。
皮尔森综合征也会影响胰腺。这可能会导致各种症状，包括频繁腹泻而且胃疼体重增加困难，以及糖尿病．一些患有皮尔森综合征的儿童还可能存在肝脏、肾脏、心脏、眼睛、耳朵和大脑的功能问题。
皮尔逊综合症|症状和原因
皮尔森综合症有哪些症状?
许多患有皮尔森综合症的儿童是(或成为)贫血．当通常存在于血红蛋白中的铁最终进入细胞的发电机线粒体时，就会发生这种情况。没有血红蛋白，这些细胞就不能携带氧气。
当一个人的白血球太少时(嗜中性白血球减少症)身体就更难抵抗感染，从而导致频繁的感冒和疾病。当血小板不足时(血小板减少症)时，血液也不会凝结，这可能会导致孩子需要很长时间才能止血。一些患有皮尔逊综合症的儿童可能有血细胞问题，而另一些则可能没有。
皮尔森综合症还可能影响胰腺，这是腹部的一个腺体，负责制造消化酶，分解我们所吃的食物。胰腺也产生激素，帮助控制我们血液中的血糖水平，被称为胰岛素和胰高血糖素。
患有皮尔森综合症的孩子可能会出现以下症状:
一些患有珀森综合征的儿童还可能存在以下问题:
- 肝
- 肾脏
- 心
- 眼睛
- 耳朵
- 大脑
皮尔逊综合症的病因是什么?
皮尔逊综合症是由DNA内部的问题引起的。虽然大多数DNA是细胞核的——包含在人体细胞的中心——但也有一小部分DNA包含在细胞的另一部分，即线粒体中。这部分DNA通过将氧气与食物中的糖和脂肪结合来产生能量。
皮尔逊综合症通常是由部分线粒体DNA缺失引起的。线粒体DNA的变化使得细胞难以产生能量。
大多数皮尔森综合征病例都是在制造卵子或精子的过程中错误发生的，也称为从头突变。这意味着这种疾病不是遗传或遗传自父母任何一方，也没有其他家庭成员患有这种疾病。
皮尔逊综合症|诊断与治疗
皮尔森综合征如何诊断?
皮尔森综合征的诊断可以通过骨髓活检、尿检或粪便样本检测来完成。也可以进行基因检测来确认诊断。
在大多数情况下，许多患有皮尔逊综合症的儿童在婴儿期死亡，尽管有些儿童可能存活到童年后期，但可能继续发展为其他疾病，如卡恩斯-塞尔综合征。治疗方案包括输血胰酶替代疗法，以及感染治疗。
因为它是如此罕见，诊断皮尔森综合征可能需要很多测试。这些方法包括骨髓活检，以发现铁母细胞性贫血的迹象，或粪便样本，以测量孩子排便中存在的脂肪量。您的护理团队也可能测试尿液，以检查某些有机酸，这可能是代谢性酸中毒的迹象。
基因检测线粒体DNA的变化或突变将证实皮尔森综合征的诊断。虽然它通常是由线粒体DNA的缺失引起的，但线粒体DNA的复制也可能引起症状皮尔森综合症。这种情况是由DNA缺失还是复制引起的，可能会影响疾病的进展。
皮尔逊综合征的治疗方案是什么?
不幸的是，皮尔逊综合征没有治愈方法，现有治疗的目标是减轻症状，提高生活质量。患有皮尔森综合征的儿童可能需要频繁输血，以帮助向身体供应健康的红细胞。
至关重要的是，患有皮尔逊综合症的儿童要避开其他感染疾病的人，因为他们不能像其他儿童那样抵抗疾病。其他治疗方法将视具体症状而定;可能有必要去看肝脏、肾脏、心脏和胰腺方面的专家。物理或职业治疗可能会有帮助，尤其是对那些过了婴儿期的孩子。
干细胞移植
因为皮尔森综合症是一种多系统疾病干细胞移植只能纠正血液学方面的疾病，不能纠正发生在身体其他部位的问题。
然而，向你的医生询问任何新的或有前景的皮尔逊综合征治疗方法是很重要的。
我们如何治疗皮尔逊综合症
的骨髓衰竭和骨髓增生异常综合征项目在Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心为各种血液疾病提供全面的诊断、治疗和预防服务。您的孩子将接受世界上最有经验的血液学家的护理，他们在照顾患有皮尔森综合征的儿童方面拥有广泛的专业知识。
皮尔森综合症的研究领域
丹娜-法伯/波士顿儿童医院正在与多个机构的专家合作，以改进诊断，推动皮尔逊综合征的研究和未来治疗。