视网膜母细胞瘤|症状和原因
视网膜母细胞瘤有哪些症状?
视网膜母细胞瘤的症状往往在2岁前出现。请记住，这些症状可能是由其他疾病引起的——例如，白斑和视力不佳可能是由白内障引起的——所以一定要去看专家进行诊断。
最常见的症状包括:
- 白质视网膜——当光线照射到瞳孔时，瞳孔呈现白色而不是预期的红色
- 斜视(也称为“走眼”或“斗鸡眼”)——一只或两只眼睛似乎看向不同的方向
- 眼球震颤——眼睛不自主的运动
- 视力不佳或视力改变
- 眼周疼痛或发红
视网膜母细胞瘤的病因是什么?
视网膜母细胞瘤是遗传性的，这意味着它是由基因突变引起的。这些突变阻止身体制造某些蛋白质，而这些蛋白质在工作时控制着细胞的生长。当这些蛋白质没有被正确合成时，太多的细胞就会在一个地方聚集并形成肿瘤。
虽然所有的视网膜母细胞瘤都是遗传性的，但只有一部分是遗传性的。大约70%到75%的病例是非遗传的，这意味着突变在孩子身上发展，不会传递给后代。这被称为“散发性视网膜母细胞瘤”，通常只有一只眼睛受影响。患有非遗传性视网膜母细胞瘤的儿童往往较晚发生肿瘤，而且他们患其他肿瘤的风险没有增加。
大约25%到30%的视网膜母细胞瘤是遗传性的。这些儿童往往在更年轻的时候患肿瘤，更有可能在两只眼睛都有肿瘤。患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童在以后的生活中患其他肿瘤的风险也更高，包括儿童脑肿瘤、骨肉瘤(一种骨骼肿瘤)、软组织肉瘤或黑素瘤。
为了确定视网膜母细胞瘤是否具有遗传性，所有在丹娜-法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心看到的视网膜母细胞瘤儿童都被转介到儿科癌症遗传风险项目，这是一个提供基因检测和咨询的综合项目。如果发现遗传性视网膜母细胞瘤，可能会提供进一步的筛查建议和参加筛查研究的邀请。我们也可以通过这个项目为其他家庭成员提供检测。
视网膜母细胞瘤|诊断与治疗
视网膜母细胞瘤如何诊断?
治疗孩子的第一步是获得准确和完整的诊断。除了完整的病史和体格检查，你孩子的医生可能会安排一项或多项检查来确定症状的原因。大多数情况下，检查是在全身麻醉的情况下进行的，所以你的孩子不会有任何感觉。测试包括:
如果怀疑是晚期疾病，可能需要进行其他检查，包括专门的影像学检查，如骨扫描，以及腰椎穿刺和骨髓评估等研究。视网膜母细胞瘤的诊断通常不需要活检。
除了身体检查和成像程序，我们的遗传顾问从儿童癌症遗传风险项目将与您见面，并讨论采取血液样本和运行测试的可能性，以寻找异常的视网膜母细胞瘤基因。这使我们能够与您进行知情的讨论，以确定您孩子的情况是否具有遗传性(如上文“原因”部分所述)。
视网膜母细胞瘤的分期
在视网膜母细胞瘤的检查中，你孩子的医生会检查肿瘤的大小、数量和位置，以及它们是否已经扩散到身体的其他部位。这被称为分期，是计划治疗的重要一步。
你的团队将确定视网膜母细胞瘤是眼内(眼内)还是眼外(癌症也已经扩散到眼外)。
复发性视网膜母细胞瘤是指肿瘤在治疗后复发的病例。
在我们完成所有必要的检查后，我们的专家会对您孩子的情况进行评估和讨论。然后我们将与您和您的家人会面，讨论结果，并为您的孩子概述最佳治疗方案。
视网膜母细胞瘤有哪些治疗方案?
我们理解视网膜母细胞瘤的诊断对您的孩子和您的整个家庭来说都是非常困难的。这就是为什么我们的专家专注于以家庭为中心的护理:从您的第一次就诊开始，您将与致力于支持您家庭所有身体和心理需求的专业团队一起工作。我们将与您一起制定最适合您孩子的护理计划。
好消息是，由于视网膜母细胞瘤通常是在它扩散到巩膜(眼睛的外部白色部分)之前发现的，这种情况是高度可治愈的。幸运的是，有几种治疗方法可以挽救受影响的眼睛的视力。现将其说明如下:
动脉内的化疗
视网膜母细胞瘤的传统治疗形式存在损伤眼睛(例如，当使用辐射时)或引起全身症状的风险，例如免疫系统减弱(例如，当使用静脉化疗时)。出于这些原因，我们的视网膜母细胞瘤治疗团队将在适合患者肿瘤的情况下使用动脉内化疗。
动脉内化疗是一种相对较新的治疗视网膜母细胞瘤的方法，其中化疗直接注射到眼睛的主血管(眼动脉)。这种治疗的目的是尽量减少化疗与孩子身体其他部位的接触，以减少副作用。尽管注射化疗的总剂量低于传统的静脉注射治疗，但直接注射到眼睛的剂量要高得多，因此可以在更少的治疗中杀死更多的癌细胞。眼睛特别适合动脉内化疗，因为几乎在所有情况下，眼睛的血液供应都只通过一条供血动脉。
在这个过程中，你的孩子会被麻醉师催眠。然后，外科医生在孩子腹股沟的血管中插入一根细导管，并将其从身体的动脉输送到眼动脉。此时，化疗通过导管直接注射到眼睛。每个受影响的眼睛的平均治疗次数为三到四次，大约每四周进行一次。
因为幼儿的动脉比成人更小更脆弱，所以接受动脉内化疗的儿童在儿科特定的癌症中心接受治疗是很重要的。在Dana-Farber/Boston儿童医院，我们的介入神经放射医师在治疗儿童(包括婴儿和幼儿)方面具有专业知识，我们的并发症发生率在其他中心(包括成人和儿科中心)进行的类似手术中是最低的。
Chemoreduction
化疗减少是通过静脉注射进行的。它通过孩子的血液循环，如果成功，肿瘤会在几周内缩小。根据你的医生开的药，你的孩子在治疗期间可能住院，也可能不住院。如果单独使用化学还原，很少(如果有的话)可以治愈视网膜母细胞瘤，因此还需要诸如冷冻疗法、热疗法、光凝或放疗等治疗(见下文描述)。
手术
手术通常用于患有晚期视网膜母细胞瘤的儿童，这些儿童对其他治疗方法没有反应。在这种情况下，眼球可能需要在摘除手术中被摘除。虽然从理论上讲，即使在这种手术后，肿瘤也有可能复发，但这种情况极其罕见。
摘除眼球是一个相对简单的手术，在全身麻醉的情况下进行。手术后，眼睛被植入眼窝，眼睛愈合后，可以戴上与孩子健康眼睛相匹配的人工眼睛。一些新类型的植入物可以让人工眼睛移动，但植入物还不能提供视觉。戴了人工眼睛的孩子仍然可以参加体育活动，只要他们戴上合适的保护眼镜。
冷冻疗法
冷冻疗法(有时称为冷冻外科)，将极冷直接应用于肿瘤，用于治疗小肿瘤或在原发肿瘤外生长的额外肿瘤。冷冻疗法常与化疗一起使用，也可在放射治疗后使用。
在冷冻治疗过程中，你的孩子首先由麻醉师催眠。然后，外科医生使用超声波引导并将一个很小的、极冷的探针直接放置在肿瘤上。外科医生非常小心地确保周围的健康组织不受伤害。如有必要，冷冻疗法可多次重复。
冷冻疗法的一个优点是，它可以帮助防止需要摘除或放射治疗。主要的缺点是冷冻疗法可能会留下疤痕，损害未来的视力，而且该手术对治疗较大的肿瘤不是很有效。
温热疗法
热疗是一种利用超声波、微波或红外辐射向眼睛传递热量的方法。和冷冻疗法一样，热疗法只适用于非常小的肿瘤，可以与化疗或放疗联合使用。热疗法留下的疤痕相对较小，而且比冷冻疗法更能保护视力。
凝固
光凝，又称光凝，是治疗小肿瘤的另一种方法。该技术利用激光的聚焦光通过破坏肿瘤的血液供应来破坏肿瘤。光凝有时与化疗联合使用。
辐射
放射治疗是一种使用高能x射线或其他类型的辐射来杀死癌细胞的癌症治疗方法。
副作用
所有的治疗方法都有副作用。在您的孩子开始治疗之前，您的护理团队将讨论副作用和处理方法。
丹娜-法伯/波士顿儿童医院还提供提供补充或替代药物的专家。这些治疗方法可能有助于控制疼痛和治疗的副作用，包括:
- 针灸和按摩
- 治疗触摸
- 按摩
- 药草补充剂
- 饮食建议
与您孩子的团队讨论补充或替代药物是否适合您的孩子。
儿童视网膜母细胞瘤的长期前景如何?
一百年前，视网膜母细胞瘤几乎都是致命的。今天，视网膜母细胞瘤是所有儿童癌症中治愈率最高的癌症之一，约为95%至98%，每10名儿童中就有9名以上存活到成年。终身随访对于患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童至关重要，因为他们在以后的生活中有在身体其他部位发生癌症的风险。所有接受癌症定向治疗的儿童也应接受治疗的后期效应跟踪。通过David B. Perini Jr.生活质量诊所，儿童癌症幸存者从他们的癌症护理团队获得全面的后续评估。