关于研究者

概述

我们实验室的长期目标是了解人类身高和体重的遗传基础，以及其他多基因性状和疾病。大多数常见的人类疾病和数量表型(如身高和体重)是多基因性状，受多种遗传和环境因素的影响。我们的目标是确定影响身高、体重和其他多基因性状的遗传因素，并利用这些遗传发现来揭示与肥胖和生长相关的新的人类生物学。

我们还感兴趣的是，我们对人类种群遗传学的理解如何能够为遗传关联研究提供信息，反之亦然。我们研究体重指数和其他肥胖的人体测量指标，因为这些是可遗传的，容易测量的多基因风险因素，导致一些严重的疾病，包括糖尿病和癌症。我们研究身高这一经典的多基因性状，是因为它与人类生长发育相关，也是人类多基因性状的经典模型。

我们的实验室也有与其他疾病相关的项目，如哮喘和糖尿病肾病，以及定量性状，如血红蛋白F水平(它可以改变镰状细胞病的严重程度)。我们也着手于多基因性状和群体遗传学的计算项目。我们的实验室与布罗德研究所在这些领域有很多合作。最近，我们主要关注的是利用基因组中数百万个变异的全基因组关联数据来识别与肥胖和身高相关的新位点。我们已经成功地确定了常见基因变异与身高和肥胖之间的许多新的联系。

我们计划寻找更多的基因座，并进一步描述我们已经帮助发现的基因座，使用遗传，计算和功能的方法。我们正在使用下一代测序技术来更充分地表征这些位点上常见和罕见变异的影响。要了解更多关于我们的工作，请访问我们的实验室网站。

背景

Joel Hirschhorn是哈佛医学院和波士顿儿童医院的儿科康科迪亚教授和遗传学教授，他在那里指导基础和转化肥胖研究中心。他也是Broad研究所新陈代谢计划的高级副成员和联合主任。

他获得了哈佛大学生物化学学士学位和哈佛医学院遗传学博士学位。随后，他完成了儿科的实习和住院医生实习，并在波士顿儿童医院(Children’s Hospital Boston)获得了内分泌学的奖学金。作为怀特黑德研究所/麻省理工学院基因组研究中心Eric Lander的博士后，他开发和实施了工具和方法来执行和解释遗传关联研究，包括基因分型技术和分析方法。

2001年，他在波士顿儿童医院开设了自己的实验室。2011年，Hirschhorn博士被授予美国儿科学会的Norman J. Siegel新成员杰出科学奖和儿科研究学会E. Mead Johnson奖。

出版物

由哈佛催化剂简介

  1. 生长激素刺激测试模式导致儿童生长激素治疗的性别差异。2021年10月18日。视图抽象
  2. 更正:美国儿科协会和儿科研究协会联合声明反对种族主义和社会不公正。儿科2021年8月13日。视图抽象
  3. 在生长板圆细胞层特异性表达的基因在人类身高全基因组关联研究(GWAS)中富集。J Bone Miner 2021年8月3日视图抽象
  4. 糖尿病肾病导致终末期肾病个体中差异甲基化位点的评估:一项探索性研究临床表观遗传学。2021 05 01;13(1): 99。视图抽象
  5. 生长激素缺乏的调查和治疗中的种族和民族差异。儿科。2021年9月;236:238 - 245。视图抽象
  6. 通过对非洲血统个体GWASs的高密度归入发现和精细定位身高位点。Am J Hum Genet. 2021 04 01;108(4): 564 - 582。视图抽象
  7. 暴露于各种危险因素对高尿酸血症风险的比较影响:饮食具有微弱的因果效应。关节炎Res Ther. 2021 03 04;23(1): 75。视图抽象
  8. 回复致编辑的信:“生长激素反应的全基因组药物基因学研究”。中华临床内分泌学杂志2021 01 01;106 (1): e409-e410。视图抽象
  9. 生长激素反应性的全基因组药物遗传学研究。中华临床内分泌杂志2020 10 01;105(10)。视图抽象
  10. 全基因组关联研究确定了48种与利手有关的常见遗传变异。Nat Hum Behav. 2021 01;5(1): 59 - 70。视图抽象
  11. l-谷氨酰胺在镰状细胞病疼痛危像中的潜在因果作用:孟德尔随机化分析。血细胞Mol Dis. 2021 02;86:102504。视图抽象
  12. 美国儿科协会和儿科研究协会联合声明反对种族主义和社会不公正。2020年9月3日。视图抽象
  13. IGF-I及其结合蛋白的蛋白质QTL分析为生长生物学提供了新的见解。Hum Mol Genet. 2020 08 29;29日(15):2625 - 2636。视图抽象
  14. 整合非靶向代谢组学、遗传信息因果推理和途径富集来定义肥胖代谢组。Int J Obes (Lond)。2020年07;44(7): 1596 - 1606。视图抽象
  15. 肝脏NADH还原应激是代谢性状共同变异的基础。自然，2020 07;583(7814): 122 - 126。视图抽象
  16. 阳性选择的FBN1错义变体降低了秘鲁个体的身高。《自然》，2020年06;582(7811): 234 - 239。视图抽象
  17. 英国生物银行对饮食习惯的全面基因组分析确定了数百种遗传关联。Nat comm . 2020 03 19;11(1): 1467。视图抽象
  18. 更正:基因组学研究与创新网络:创建一个互操作的、联邦的基因组学学习系统。2020年2月;22(2): 449。视图抽象
  19. 电子健康记录和基因组学的针对性搜索确定了3例身高矮小和高IGF-I水平患者的病因。霍尔姆儿科2019;92(3): 186 - 195。视图抽象
  20. 使用代谢物分析构建和验证代谢物风险评分，以预测未来的体重增加。PLoS One, 2019;14 (9): e0222445。视图抽象
  21. 糖尿病肾病的全基因组关联研究突出了肾小球基底膜胶原蛋白参与的生物学。中国生物医学杂志2019 10;30(10): 2000 - 2016。视图抽象
  22. 基因组学研究与创新网络:创建一个互操作的、联邦的基因组学学习系统。Genet Med. 2020年02;22(2): 371 - 380。视图抽象
  23. 血白细胞DNA甲基化预测未来心肌梗死和冠心病的风险流通2019 08 20;140(8): 645 - 657。视图抽象
  24. 非裔美国人和拉丁裔早期严重肥胖儿童MC4R罕见变异的特征。中华临床内分泌杂志2019 07 01;104(7): 2961 - 2970。视图抽象
  25. 更正:与体重指数相关的蛋白质改变变异暗示了肥胖中控制能量摄入和消耗的途径。Nat Genet 2019年7月;51(7): 1191 - 1192。视图抽象
  26. 代谢组学研究联盟(COMETS): 47个前瞻性队列研究中的代谢组学。美国流行病学杂志2019 06 01;188(6): 991 - 1012。视图抽象
  27. 标杆:一种无偏的、关联数据驱动的评估基因优先排序算法的策略。Am J Hum Genet. 2019 06 06;104(6): 1025 - 1039。视图抽象
  28. 孟德尔随机化分析发现肺部因素调节了身高对冠状动脉疾病的影响。2019;2:119。视图抽象
  29. 孟德尔随机化分析发现肺部因素调节了身高对冠状动脉疾病的影响。2019年3月27日;2(1): 119。视图抽象
  30. 在全基因组关联研究中，由于未校正的分层，对身高的多基因适应被高估了。Elife. 2019 03 21;8.视图抽象
  31. 单细胞和单变异分辨率下人类造血的询问。Nat Genet。2019 04;51(4): 683 - 693。视图抽象
  32. 蛋白质编码变异涉及与脂质稳态相关的新基因，有助于体脂分布。Nat Genet 2019 03;51(3): 452 - 469。视图抽象
  33. 配对质谱分析:途径分析和imputation，以关联未知的概况从质谱代谢物数据。PLoS计算生物学2019 01;15 (1): e1006734。视图抽象
  34. 对694 649名欧洲血统个体体脂分布全基因组关联研究的meta分析Hum Mol Genet. 2019 01 01;28(1): 166 - 174。视图抽象
  35. 对约700000欧洲血统个体的身高和体重指数全基因组相关性研究的meta分析Hum Mol Genet. 2018 10 15;27(20): 3641 - 3649。视图抽象
  36. 通过公开对照数据的外显子组测序鉴定的罕见变异负担检测。Am J Hum Genet. 2018 10 04;103(4): 522 - 534。视图抽象
  37. 全基因组身高关联研究的见解和意义。中华临床内分泌杂志2018 09 01;103(9): 3155 - 3168。视图抽象
  38. Igf2基因的破坏改变了新生小鼠的肝脂质稳态和基因表达。Am J Physiol Endocrinol Metab. 2018 11 01;315 (5): E735-E744。视图抽象
  39. BMI的GWAS:对肥胖遗传基础的基本见解的宝库。Int J Obes (Lond)。2018年08年;42(8): 1524 - 1531。视图抽象
  40. 液体平衡与急性哮喘加重儿童的临床转归和血管外肺水相关Am J呼吸危重症护理医学2018 05 01;197(9): 1128 - 1135。视图抽象
  41. 更正:与体重指数相关的蛋白质改变变异暗示了肥胖中控制能量摄入和消耗的途径。Nat Genet. 2018 05;(5): 765 - 766。视图抽象
  42. 更正:与体重指数相关的蛋白质改变变异暗示了肥胖中控制能量摄入和消耗的途径。Nat Genet. 2018 05;(5): 766 - 767。视图抽象
  43. 2型糖尿病患者糖尿病肾病的全基因组相关性研究糖尿病。2018 07;67(7): 1414 - 1427。视图抽象
  44. 在临床背景下测量全外显子组测序的覆盖率和准确性。Genet Med. 2018 12;20(12): 1617 - 1626。视图抽象
  45. CLK3-HMGA2可选剪接轴在整个发育过程中影响人类造血干细胞的分子特性。细胞干细胞。2018 04 05;22 (4): 575 - 588. - e7。视图抽象
  46. 与儿童急性哮喘加重严重程度相关的基因-环境相互作用Am J呼吸危重症护理医学2018 03 01;197(5): 545 - 547。视图抽象
  47. 碳水化合物刺激的胰岛素分泌导致肥胖的遗传学证据。临床化学。2018 01;64(1): 192 - 200。视图抽象
  48. 与体重指数相关的蛋白质改变变异暗示了肥胖中控制能量摄入和消耗的途径。Nat Genet. 2018 01;50(1): 26-41。视图抽象
  49. 多祖先关联研究发现新的哮喘危险位点与免疫细胞增强标记共定位。Nat Genet. 2018 01;50(1): 42-53。视图抽象
  50. 生长板软骨细胞的表观遗传学分析揭示了影响身高的调节遗传变异。Elife. 2017 12 05;6.视图抽象
  51. 30万人血浆脂的外显子全范围关联研究。Nat Genet。2017年12月;49(12): 1758 - 1766。视图抽象
  52. 对191,161名欧洲成年人的cnv相关meta分析揭示了与人体计量学特征相关的新位点。Nat comm . 2017 09 29;8(1): 744。视图抽象
  53. 更正:全基因组体育活动与肥胖的相互作用——对200,452名成年人的荟萃分析。PLoS Genet, 2017年8月;13 (8): e1006972。视图抽象
  54. 全基因组体育活动与肥胖的相互作用——对200,452名成年人的荟萃分析PLoS Genet, 2017年4月;(4): 13 e1006528。视图抽象
  55. 对241,258名吸烟行为成年人的全基因组元分析发现了肥胖特征的新基因座。2017 04 26;8:14977。视图抽象
  56. 利用非洲血统个体全基因组关联研究的高密度归责发现和精确定位肥胖位点:非洲血统人体测量遗传学联盟。PLoS Genet, 2017年4月;(4): 13 e1006719。视图抽象
  57. 大规模基因组分析鉴定了与心脏结构和功能相关的遗传变异。2017年05月01日;127(5): 1798 - 1812。视图抽象
  58. 回复。中华过敏临床免疫学杂志2017 05;139(5): 1717 - 1718。视图抽象
  59. 共享的基因变异表明过敏和自身免疫疾病的共同途径。过敏临床免疫杂志2017年9月;140(3): 771 - 781。视图抽象
  60. 罕见和低频的编码变体会改变人类成年后的身高。自然，2017 02 09;542(7640): 186 - 190。视图抽象
  61. 双裂阴囊和尿道下裂男性发育不良男孩的临床和遗传评价的变异。儿科泌尿科2017年6月;13 (3): 293. e1 - 293. - e6。视图抽象
  62. 与Kurt和Rochelle Hirschhorn的对话。Annu Rev Genomics Hum Genet. 2017 08 31;18:31-44。视图抽象
  63. 代谢组学概况可作为膳食成分的可靠生物标志物。Am J Clin Nutr. 2017 03;105(3): 547 - 554。视图抽象
  64. 全面的基于人群的基因组测序可以深入了解造血调节机制。美国国家科学院2017 01 17;114 (3): E327-E336。视图抽象
  65. 奥玛珠单抗可降低鼻病毒引发的哮喘急性加重的严重程度Am J呼吸危重症护理医学2016 12 15;194(12): 1552 - 1555。视图抽象
  66. 多重人体测量特征的主成分荟萃分析确定了体型的新位点。Nat Commun. 2016 11 23;7:13357。视图抽象
  67. 拷贝数变异对精神分裂症的贡献来自对41321名受试者的全基因组研究。Nat Genet。2017 01;49(1): 27-35。视图抽象
  68. 一种可能由类固醇生成因子-1 (NR5A1)变异引起的46,XX性发育卵睾丸障碍。Horm Res pediatrics . 2017;87(3): 191 - 195。视图抽象
  69. 52个影响心肌质量的遗传位点J Am Coll Cardiol. 2016 09 27;68(13): 1435 - 1448。视图抽象
  70. 1型糖尿病肾脏并发症的遗传格局。J Am Soc Nephrol. 2017 02;28(2): 557 - 574。视图抽象
  71. 血压调节及其靶器官的基因来自342,415个个体的关联研究。Nat Genet. 2016 10;48(10): 1171 - 1184。视图抽象
  72. 复杂性状GWAS汇总统计的跨队列QC分析。Eur J Hum Genet. 2016 01;25(1): 137 - 146。视图抽象
  73. 通过全外显子组测序，发现了两个遗传NR5A1变异的46,XY无亲缘关系的低雄性。Horm Res pediatrics . 2017;87(4): 264 - 270。视图抽象
  74. 单基因疾病基因负担检测中的权力决定因素。Am J Hum Genet. 2016 09 01;99(3): 527 - 539。视图抽象
  75. 更正:年龄和性别对成人身体大小和形状遗传关联的影响:一项大规模的全基因组相互作用研究。PLoS Genet, 2016 06;12 (6): e1006166。视图抽象
  76. 外显子组基因分型鉴定与红细胞性状相关的多效性变异。Am J Hum Genet. 2016年7月07日;99(1): 8至21。视图抽象
  77. 通过exomchip meta分析在157,293个个体中鉴定出血小板相关变异。Am J Hum Genet. 2016年7月07日;99(1): 40-55。视图抽象
  78. 大规模外显子范围关联分析确定了白细胞性状和多效性与免疫介导疾病的位点。Am J Hum Genet. 2016年7月07日;99(1): 22-39。视图抽象
  79. 鼻病毒和血清IgE与儿童急性哮喘加重严重程度相关。过敏临床免疫杂志2016 11;138 (5): 1467 - 1471. e9。视图抽象
  80. 身高、体重指数和社会经济地位:英国生物银行孟德尔随机化研究。BMJ。2016年3月08日;352: i582。视图抽象
  81. 28个与心电图st - t波振幅相关的遗传位点。Hum Mol Genet. 2016 05 15;25(10): 2093 - 2103。视图抽象
  82. HP(触珠蛋白)基因中反复出现的外显子缺失有助于降低血液胆固醇水平。Nat Genet 2016年4月;48(4): 359 - 66。视图抽象
  83. 测试预测基因敲除在人类测量性状变异中的作用。Hum Mol Genet. 2016 05 15;25(10): 2082 - 2092。视图抽象
  84. 体脂率的新基因座揭示了肥胖和心脏代谢疾病风险之间的联系。2016年2月01日;7:10495。视图抽象
  85. 53个位点的遗传关联突出了与肾功能相关的细胞类型和生物学途径。2016年1月21日;7:10023。视图抽象
  86. 对精神分裂症相关位点的综合分析突出了离子通道途径和生物学上可信的候选因果基因。Hum Mol Genet. 2016年3月15日;25(6): 1247 - 54。视图抽象
  87. 电子模板对初级保健诊所肥胖记录的影响。儿科临床(Phila)。2016年10月;55(12): 1152 - 9。视图抽象
  88. 全基因组关联分析确定了三个新的儿童体重指数易感位点。Hum Mol Genet. 2016年1月15日;25(2): 389 - 403。视图抽象
  89. 小岛屿，大基因发现。Nat Genet 2015年11月;47(11): 1224 - 5。视图抽象
  90. 靶向应用人类遗传变异可促进干细胞产生红细胞。Cell Stem Cell. 2016年01月07日;18(1): 73 - 78。视图抽象
  91. 年龄和性别对成人身体大小和形状遗传关联的影响:一项大规模的全基因组相互作用研究。PLoS Genet 2015年10月;11 (10): e1005378。视图抽象
  92. ARID1B的新生突变与综合征性和非综合征性矮小相关。BMC Genomics. 2015年9月16日;16:701。视图抽象
  93. 全基因组关联研究的基于基因的元分析暗示了与肥胖有关的新位点。Hum Mol Genet. 2015年12月01日;24(23): 6849 - 60。视图抽象
  94. 欧洲身高和体重指数的群体遗传分化。Nat Genet 2015年11月;47(11): 1357 - 62。视图抽象
  95. 肥胖在糖尿病肾病中的因果作用的遗传学证据2015年12月;64(12): 4238 - 46所示。视图抽象
  96. 在不同人群中，身高和认知的定向优势。《自然》2015年7月23日;523(7561): 459 - 462。视图抽象
  97. 人淀粉酶位点的结构形式及其与snp、单倍型和肥胖的关系。Nat Genet 2015年8月;47(8): 921 - 5。视图抽象
  98. 身体比例的全基因组分析分类身高相关变异的作用机制和隐含的基因重要的骨骼发育。Am J Hum Genet 2015年05月07日;96(5): 695 - 708。视图抽象
  99. PCSK1中常见的非同义变异对体重指数变化和肥胖风险的贡献:一项系统综述和荟萃分析，证据来自331 175个个体。Hum Mol Genet. 2015年6月15日;24(12): 3582 - 94。视图抽象
  100. 全外显子组测序在诊断为ROHHAD综合征的病态肥胖儿童中发现RAI1突变。2015年5月;100(5): 1723 - 30。视图抽象
  101. 利钠肽受体b (NPR2)基因杂合突变是导致身材矮小的原因。2015年4月;36(4): 474 - 81。视图抽象
  102. 新的遗传位点将脂肪和胰岛素生物学与体脂分布联系起来。2015年2月12日;518(7538): 187 - 196。视图抽象
  103. 对体重指数的遗传研究为肥胖生物学提供了新的见解。2015年2月12日;518(7538): 197 - 206。视图抽象
  104. 不同美国患者乳糖酶基因中单核苷酸多态性的功能意义，以及欧洲血统患者中-13909的新乳糖酶持久性等位基因的证据。儿科胃肠病学杂志2015年2月;60(2): 182 - 91。视图抽象
  105. 自限性延迟性青春期和特发性促性腺机能减退症的共同遗传基础。临床内分泌学杂志2015年4月;100 (4): E646-54。视图抽象
  106. 利用预测基因功能对全基因组关联研究的生物学解释。2015年1月19日;6:5890。视图抽象
  107. 基因表达分析鉴定癌症中基因剂量敏感性。Nat Genet 2015年2月;47(2): 115 - 25所示。视图抽象
  108. 一种新的ERCC6剪接变异与一种轻微的Cockayne综合征表型相关。Horm Res pediatrics . 2014;82(5): 344 - 52。视图抽象
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  110. SNPsnap:一种基于web的工具，用于识别和注释匹配的snp。生物信息学2015年02月01日;31(3): 418 - 20。视图抽象
  111. 定义成人身高基因组和生物结构中常见变异的作用。Nat Genet 2014年11月;46(11): 1173 - 86。视图抽象
  112. DCST2的一种新的常见变异与早年的身高和成年后的身高有关。Hum Mol Genet. 2015年2月15日;24(4): 1155 - 68。视图抽象
  113. 全基因组关联分析确定与尿道下裂相关的发育基因变异。Nat Genet. 2014年9月;46(9): 957 - 63。视图抽象
  114. 新的方法识别了SLC2A10和KCNK9中的snp，并证明了父母对体重指数的影响。PLoS Genet 2014年7月;10 (7): e1004508。视图抽象
  115. 芬兰创始人人群中功能丧失变异的分布和医疗影响。PLoS Genet 2014年7月;10 (7): e1004494。视图抽象
  116. 摘要统计数据的快速准确归责增强了功能丰富的证据。生物信息学2014年10月15日;30(20): 2906 - 14所示。视图抽象
  117. 全外显子组测序以确定矮小的遗传原因。Horm Res pediatrics . 2014;82(1): 44-52。视图抽象
  118. 矮小身材的遗传评价。临床内分泌学杂志2014年9月;99(9): 3080 - 92。视图抽象
  119. 人类疾病中序列变异因果关系调查指南。《自然》2014年4月24日;508(7497): 469 - 76。视图抽象
  120. 以经验遗传数据为指导，模拟芬兰人口历史，以评估芬兰罕见变异检测的威力。Am J Hum Genet. 2014年05月01日;94(5): 710 - 20。视图抽象
  121. 矮小的身材，加速骨成熟，和早期生长停止由于杂合子聚集蛋白突变。临床内分泌学杂志2014年8月;99 (8): E1510-8。视图抽象
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  123. 在复杂疾病中，过量增加风险的低频变异可能是多基因遗传的信号。Am J Hum Genet。2014年3月6日;94(3): 437 - 52。视图抽象
  124. 先天性焦点化障碍2c型(LADII)表现为身材矮小和发育迟缓，并伴有微小的粘连缺陷。Hum Mol Genet. 2014年6月01日;23日(11):2880 - 7。视图抽象
  125. APOL1基因变异携带者心血管疾病负担增加。中国保监会2014年2月28日;114(5): 845 - 50。视图抽象
  126. 一个特发性身材矮小的患者中IGF1的新缺失提供了对IGF1单倍不足的认识。J clinin Endocrinol Metab. 2014年1月;99 (1): E153-9。视图抽象
  127. 利用标记生物中间体的等位基因评分来挖掘人类表现型。PLoS Genet 2013年10月;9 (10): e1003919。视图抽象
  128. SCRIB和PUF60是8q24.3拷贝数变异多系统表型的主要驱动因素。Am J Hum Genet. 2013年11月07日;93(5): 798 - 811。视图抽象
  129. 发现和改进与脂质水平相关的基因座。2013年11月;45(11): 1274 - 1283。视图抽象
  130. 评估孟德尔糖尿病显性形式的罕见基因变异在一般人群中的表型影响。2013年11月;45(11): 1380 - 5。视图抽象
  131. 与血浆甘油三酯和冠状动脉疾病风险相关的常见变异。2013年11月;45(11): 1345 - 52。视图抽象
  132. 染色体2q31.1与1型糖尿病女性ESRD相关。2013年10月;24(10): 1537 - 43。视图抽象
  133. 重新定义Ehlers-Danlos综合征的类前体形式:第4例B4GALT7缺乏症患者的报告及文献复习2013年10月;161(10): 2519 - 27所示。视图抽象
  134. 基于单变异统计的罕见变异基因水平关联的元分析。Am J Hum Genet. 2013年8月08日;93(2): 236 - 48。视图抽象
  135. 黑素皮质素2受体辅助蛋白2功能的丧失与哺乳动物肥胖有关。科学。2013年7月19日;341(6143): 275 - 8。视图抽象
  136. 全基因组关联研究的meta分析确定了十个影响过敏致敏的基因座。Nat Genet 2013年8月;45(8): 902 - 906。视图抽象
  137. 对1077个基因进行大规模的下一代测序，以确定身材矮小的遗传原因。《临床内分泌Metab》2013年8月;98 (8): E1428-37。视图抽象
  138. 包括27万个体的性别分层全基因组关联研究显示，人体测量特征的遗传位点存在性别二态性。PLoS Genet 2013年6月;9 (6): e1003500。视图抽象
  139. 中枢性早熟是由印记基因MKRN3突变引起的。2013年6月27日;368(26): 2467 - 75。视图抽象
  140. 全基因组关联研究中元分析的力量。Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013;14:441 - 65。视图抽象
  141. 非洲血统个体哮喘相关位点的复制和精细定位。Hum Genet 2013年9月;132(9): 1039 - 47岁。视图抽象
  142. 非裔美国妇女月经初潮年龄的全基因组关联研究。Hum Mol Genet. 2013年8月15日;22日(16):3329 - 46所示。视图抽象
  143. 一项荟萃分析确定了与非洲血统个体体重指数相关的新位点。Nat Genet 2013年6月;45(6): 690 - 6。视图抽象
  144. 全基因组元分析确定了11个新的人体计量特征位点，并提供了对遗传结构的见解。2013年5月;45(5): 501 - 12所示。视图抽象
  145. 92,105名欧洲后裔妇女的肥胖遗传变异与月经初潮时间的关系。流行病学杂志2013年8月01日;178(3): 451 - 60。视图抽象
  146. 改进了使用外部参考面板权重的祖先推断。生物信息学。2013年6月01日;29日(11):1399 - 406。视图抽象
  147. 更正:基于人群队列的哮喘全基因组关联研究确认了已知和建议的位点，并确定了HLA附近的额外关联。PLoS One, 2013;8(3)。视图抽象
  148. PNPLA3、GCKR和PPP1R3B中或附近的变异与超声定义的脂肪变性之间的关系，根据第三次全国健康和营养检查调查的数据。2013年9月;11 (9): 1183 - 1190. - e2。视图抽象
  149. 2号染色体单系二聚体和复杂表型患者的全外显子组测序。2013年9月;84(3): 213 - 22所示。视图抽象
  150. 与出生体重相关的新基因座确定了宫内生长与成年身高和代谢之间的遗传联系。Nat Genet 2013年1月;45(1): 76 - 82。视图抽象
  151. 基于人群队列的哮喘全基因组关联研究证实了已知和建议的位点，并确定了HLA附近的额外关联。PLoS One, 2012;7 (9): e44008。视图抽象
  152. 与1型糖尿病肾病相关的新的易感位点PLoS Genet, 2012年9月;8 (9): e1002921。视图抽象
  153. FTO基因型与体重指数的表型变异性相关。《自然》2012年10月11日;490(7419): 267 - 72。视图抽象
  154. 全外显子组测序揭示了一名患有未确诊生长障碍的患者CUL7的新突变。儿科杂志2013年1月;162 (1): 202 - 4. - e1。视图抽象
  155. 弗雷明汉和杰克逊心脏研究队列中罕见肌节基因变异的负担。Am J Hum Genet. 2012年9月07日;91(3): 513 - 9。视图抽象
  156. 一大批特发性中枢性性早熟患者中缺少功能性LIN28B突变。Horm Res pediatrics, 2012;78(3): 144 - 50。视图抽象
  157. 与中心体蛋白九蛋白变异相关的新型小头原发侏儒症。临床内分泌学杂志2012年11月;97 (11): E2140-51。视图抽象
  158. 综合全基因组关联研究和表达微阵列揭示了在人类生长板中调节身高的新基因。Hum Mol Genet. 2012年12月01日;21日(23日):5193 - 201。视图抽象
  159. 在欧洲，与身高相关的snp存在广泛选择的证据。Nat Genet. 2012年9月;44(9): 1015 - 9。视图抽象
  160. 代谢芯片，用于代谢、心血管和人体特征的遗传研究的定制基因分型阵列。PLoS Genet, 2012;8 (8): e1002793。视图抽象
  161. 肥胖易感性的候选基因在一项大型的全基因组BMI关联研究中显示出丰富的关联。Hum Mol Genet. 2012年10月15日;21(20): 4537 - 42。视图抽象
  162. 在一项糖尿病肾病的大型病例-对照meta分析中，既往报道的变异的相关性检验。2012年8月;61(8): 2187 - 94。视图抽象
  163. 人类基因组中的超保守元素:高度限制性单核苷酸多态性的关联和传递分析。遗传学。2012年9月;192(1): 253 - 66。视图抽象
  164. 一项全基因组关联元分析发现了新的儿童肥胖基因座。2012年5月;44(5): 526 - 31所示。视图抽象
  165. GWAS汇总统计的条件和联合多snp分析确定了影响复杂性状的其他变异。2012年3月18日;44 (4): 369 - 75, S1-3。视图抽象
  166. Gencrypt:单向加密散列，用于检测跨样本的重叠个体。生物信息学2012年3月15日;28(6): 886 - 8。视图抽象
  167. 除极矮的个体外，常见的变异在分布的尾部显示了预测的多基因对身高的影响。PLoS Genet 2011年12月;7 (12): e1002439。视图抽象
  168. 17q24.2 .微缺失:智力残疾、躯干型肥胖、情绪波动和幻觉的一种新的综合征实体。Eur J Hum Genet. 2012年5月;20(5): 534 - 9。视图抽象
  169. 全基因组拷贝数变异的关联揭示了矮小的身材和低频基因组缺失的存在之间的关联。Am J Hum Genet. 2011年12月09日;89(6): 751 - 9。视图抽象
  170. 严重婴儿高钙血症患者中维生素D 24-羟化酶基因CYP24A1的遗传缺陷。临床内分泌学杂志2012年2月;97 (2): e268 - 74。视图抽象
  171. 非洲血统个体成年身高相关基因座的鉴定、复制和精细制图。PLoS Genet 2011年10月;7 (10): e1002298。视图抽象
  172. 混合城市人群中TSLP与哮喘的遗传变异。PLoS One, 2011;6 (9): e25099。视图抽象
  173. IL6R和染色体11q13.5作为哮喘危险位点的鉴定。2011年9月10日;378(9795): 1006 - 14所示。视图抽象
  174. 对来自CARe和其他队列的非洲血统人群的全基因组比较揭示了自然选择的信号。Am J Hum Genet. 2011年9月09日;89(3): 368 - 81。视图抽象
  175. 非裔美国人重组的景象。《自然》2011年7月20日;476(7359): 170 - 5。视图抽象
  176. IRS1附近的遗传变异与脂肪减少和代谢谱受损有关。Nat Genet. 2011年6月26日;43(8): 753 - 60。视图抽象
  177. 非洲基因流入南欧人、黎凡特人和犹太人的历史。PLoS Genet, 2011年4月;7 (4): e1001373。视图抽象
  178. 混合人群中GWAS的增强统计检验:使用来自CARe和乳腺癌协会的非裔美国人进行评估。PLoS Genet, 2011年4月;7 (4): e1001371。视图抽象
  179. 儿童内分泌学的全基因组关联研究。Horm Res pediatrics, 2011;75(5): 322 - 8。视图抽象
  180. 在Affymetrix 6.0平台上使用混合DNA检测小影响变异的效果。2011年11月;130(5): 607 - 21所示。视图抽象
  181. 混合作图和关联分析在5p13上发现了一个新的血压遗传位点:来自CARe联盟的贡献。Hum Mol Genet. 2011年6月01日;20(11): 2285 - 95。视图抽象
  182. 多基因遗传下的基因组膨胀因子。Eur J Hum Genet. 2011年7月;19(7): 807 - 12所示。视图抽象
  183. 全基因组关联分析确定了与非酒精性脂肪性肝病相关的变异，这些变异对代谢性状有明显影响。PLoS Genet 2011年3月;7 (3): e1001324。视图抽象
  184. 冠状动脉心脏病及其危险因素的全基因组关联研究:NHLBI CARe项目PLoS Genet, 2011年2月10日;7 (2): e1001300。视图抽象
  185. 全基因组关联研究:来自最初几年的结果和对临床医学的潜在影响。2011年;62:11-24。视图抽象
  186. 密集基因偏心关联研究的元分析揭示了与身高相关的常见和不常见的变异。Am J Hum Genet. 2011年1月07日;88(1): 6 - 18。视图抽象
  187. 对已知影响胎儿血红蛋白水平的三个位点的精细定位解释了额外的遗传变异。Nat Genet。2010年12月;42(12): 1049 - 51。视图抽象
  188. 在19项病例对照研究中，运动蛋白样蛋白-6中的Trp719Arg多态性与冠状动脉疾病之间缺乏关联。2010年11月02日;56(19): 1552 - 63。视图抽象
  189. 由于CHD7的一种新突变导致CHARGE综合征，导致青春期延迟。儿科学。2010年12月;126 (6): e1594-8。视图抽象
  190. 孟德尔疾病中的修饰基因:血红蛋白疾病的例子。Ann N Y academy sciences 2010年12月;1214:47-56。视图抽象
  191. 荟萃分析发现了13个与腰臀比相关的新位点，揭示了脂肪分布遗传基础上的性别二态性。Nat Genet。2010年11月;42(11): 949 - 60。视图抽象
  192. 对249,796个个体的关联分析揭示了18个与体重指数相关的新位点。Nat Genet。2010年11月;42(11): 937 - 48。视图抽象
  193. 在全基因组关联研究中查询局部种群结构以进行精细定位。生物信息学。2010年12月01日;26日(23):2961 - 8。视图抽象
  194. 在基因组位点和生物途径上聚集的数百种变异影响着人类的身高。《自然》2010年10月14日;467(7317): 832 - 8。视图抽象
  195. 短时间的母乳喂养是否可以防止儿童的fto诱导的肥胖?2011年6月;6 (2 - 2): e326-35。视图抽象
  196. 儿童克罗恩病线性生长障碍与已知身高位点的关系:一项初步研究Ann Hum Genet。2010年11月;74(6): 489 - 97。视图抽象
  197. 牙买加非洲裔个体中33个遗传位点的常见DNA序列变异与血脂的关系。Hum Genet。2010年11月;128(5): 557 - 61。视图抽象
  198. PNPLA3变异会增加组织学非酒精性脂肪肝的风险，但不会增加代谢性疾病的风险。肝脏病学。2010年9月;52(3): 904 - 12所示。视图抽象
  199. 脂肪肝与独立于内脏脂肪的血脂异常和血糖异常相关:弗雷明汉心脏研究。肝脏病学。2010年6月;51(6): 1979 - 87。视图抽象
  200. Lin28a转基因小鼠表现出在人类遗传关联研究中确定的大小和青春期表型。Nat Genet, 2010年7月;42(7): 626 - 30。视图抽象
  201. PPAR的年龄依赖性饮食调节效应?儿童Pro12Ala多态性。2011年4月;60(4): 467 - 73。视图抽象
  202. 非洲血统人群中FTO位点与肥胖相关的精细图谱。Hum Mol Genet. 2010年7月15日;19日(14):2907 - 16。视图抽象
  203. 候选基因关联资源(CARe):设计、方法和概念证明。Circ cardiovascular Genet。2010年6月;3(3): 267 - 75。视图抽象
  204. 非洲和非洲血统人口的人体测量特征的全基因组关联。Hum Mol Genet. 2010年7月01日;19(13): 2725 - 38。视图抽象
  205. 从出生到成年，不同的LIN28B变异会影响身高的增长。Am J Hum Genet。2010年5月14日;86(5): 773 - 82。视图抽象
  206. ADCY5和CCNL1附近的变异与胎儿生长和出生体重有关。Nat Genet。2010年5月;42(5): 430 - 5。视图抽象
  207. 通过集合样本的全基因组基因分型对起源不明人群的遗传祖先进行快速评估。PLoS Genet, 2010年3月05日;6 (3): e1000866。视图抽象
  208. 一般人群中青春期时间的遗传决定因素。Mol Cell Endocrinol. 2010 Aug 05;324(1 - 2): 21-9。视图抽象
  209. 新陈代谢的先天变异。Nat Genet。2010年2月;42(2): 97 - 8。视图抽象
  210. INSIG2与肥胖相关性的meta分析包括74,345人:估计的异质性与研究设计有关吗?PLoS Genet 2009年10月;5 (10): e1000694。视图抽象
  211. 乳腺癌和前列腺癌队列联盟中，CYP19A1基因变异与前列腺癌风险和循环性激素浓度的关系。癌症流行病学生物标志物预防2009年10月;18(10): 2734 - 44。视图抽象
  212. NRXN3是一个新的腰围位点:CHARGE联盟的一项全基因组关联研究。PLoS Genet 2009年6月;5 (6): e1000539。视图抽象
  213. 全基因组关联扫描荟萃分析确定了三个影响肥胖和脂肪分布的位点。PLoS Genet 2009年6月;5 (6): e1000508。视图抽象
  214. 常见的体重指数相关变异会带来极端肥胖的风险。Hum Mol Genet. 2009 9月15日;十八(18):3502 - 7。视图抽象
  215. 人类身高全基因组关联研究进展。Horm res 2009年4月;71补充2:5-13。视图抽象
  216. 全基因组关联研究——照亮生物途径。2009年4月23日;360(17): 1699 - 701。视图抽象
  217. NPPA和NPPB常见变异与循环利钠肽和血压的关系。Nat Genet 2009年3月;41(3): 348 - 53年。视图抽象
  218. 早发型心肌梗死与单核苷酸多态性和拷贝数变异的全基因组关联Nat Genet 2009年3月;41(3): 334 - 41。视图抽象
  219. 是什么控制着青春期的时间?基因研究进展的最新进展。Curr意见内分泌糖尿病。2009年2月;16(1): 24。视图抽象
  220. 使用基于祖先经验估计的加权参考面板捕捉非类型化变异。2009年4月;125(3): 295 - 303。视图抽象
  221. 过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARgamma) Pro12Ala多态性与儿童肥胖的风险。临床化学检验医学2009;47(9): 1047 - 50。视图抽象
  222. 六个与体重指数相关的新基因座强调了神经元对体重调节的影响。Nat Genet。2009年1月;41(1): 25 - 34。视图抽象
  223. 人胎儿血红蛋白的表达受发育阶段特异性抑制因子BCL11A的调控。科学。2008年12月19日;322(5909): 1839 - 42。视图抽象
  224. 用于大规模基因组关联研究的心血管基因中心50k SNP阵列的概念、设计和实现。公共科学图书馆。2008;3 (10): e3583。视图抽象
  225. 超保守元素:剂量敏感性、基序和边界分析。遗传学。2008年12月;180(4): 2277 - 93。视图抽象
  226. 全基因组关联研究:基因之旅的潜在下一步。Hum Mol Genet. 2008年10月15日;17 (R2): r156 - 65。视图抽象
  227. 全基因组关联研究:过去、现在和未来。Hum Mol Genet. 2008年10月15日;17 (R2): R100-1。视图抽象
  228. 10个促性腺机能减退基因常见变异与初潮年龄的相关性研究。临床内分泌学杂志2008年11月;93(11): 4290 - 8。视图抽象
  229. 葡萄糖激酶调节蛋白基因的常见错义变异与血浆甘油三酯和c反应蛋白升高有关，但与空腹血糖浓度降低有关。糖尿病。2008年11月;57(11): 3112 - 21所示。视图抽象
  230. BCL11A、HBS1L-MYB和β -球蛋白位点的DNA多态性与镰状细胞病的胎儿血红蛋白水平和疼痛危象有关。美国国家科学院2008年8月19日;105(33): 11869 - 74。视图抽象
  231. 在Framingham心脏研究中，使用计算机断层扫描重复测量肝脏脂肪。journal of Gastroenterol Hepatol, 2008年6月;23(6): 894 - 9。视图抽象
  232. MC4R附近的常见变异与脂肪量、体重和肥胖风险有关。Nat Genet。2008年6月;40(6): 768 - 75。视图抽象
  233. 复杂性状的全基因组关联研究:共识、不确定性和挑战。Nat Rev Genet 2008年5月;9(5): 356 - 69。视图抽象
  234. 与骨密度有真正的遗传联系。2008年5月29日;358(22): 2403 - 5。视图抽象
  235. 十个与身高相关的基因座的鉴定突出了人类生长的新的生物途径。2008年5月;40(5): 584 - 91。视图抽象
  236. 关于基因关联的复制:时机可以决定一切!Am J Hum Genet。2008年4月;82(4): 849 - 58。视图抽象
  237. 与胆固醇和心血管事件风险相关的多态性。2008年3月20日;358(12): 1240 - 9。视图抽象
  238. F1小鼠等位基因失衡的研究。Genome Res. 2008年4月;18(4): 555 - 63。视图抽象
  239. ESR2变异与卵巢癌风险的综合评价。癌症流行病学生物标志物预防2008年2月;17(2): 393 - 6。视图抽象
  240. 全基因组关联研究显示BCL11A与持续性胎儿血红蛋白和β -地中海贫血表型的改善有关。美国国家科学研究院2008年2月05日;105(5): 1620 - 5。视图抽象
  241. 雌激素受体β基因的单倍型与乳腺癌风险。国际癌症杂志。2008年1月15日;122(2): 387 - 92。视图抽象
  242. GDF5-UQCC区域的常见变异与人类身高的变异有关。Nat Genet。2008年2月;40(2): 198 - 203。视图抽象
  243. 欧洲人群中ENPP1 K121Q多态性与2型糖尿病相关:来自一项对42042名受试者的最新meta分析的证据。糖尿病。2008年4月;57(4): 1125 - 30。视图抽象
  244. 催乳素(PRL)和PRL受体(PRLR)基因常见遗传变异与血浆催乳素水平和乳腺癌风险的综合分析:多种族队列2007年12月01日;8:72。视图抽象
  245. 乳糖和乳糖酶——谁有乳糖不耐症，为什么?儿科胃肠病学杂志2007年12月;45补充2:S131-7。视图抽象
  246. 在遗传关联研究中辨别欧洲裔美国人的血统。PLoS Genet, 2008年1月;4 (1): e236。视图抽象
  247. 乳腺癌和前列腺癌的CYP17基因变异和风险来自国家癌症研究所乳腺癌和前列腺癌队列联盟(BPC3)。癌症流行病学生物标志物预防2007年11月;16(11): 2237 - 46所示。视图抽象
  248. 在国家癌症研究所乳腺癌和前列腺癌队列联盟中，雌激素受体β的序列变异与前列腺癌的风险。癌症流行病学生物标志物预防2007年10月;16(10): 1973 - 81。视图抽象
  249. HMGA2的一种常见变异与一般人群的成年和儿童身高有关。Nat Genet。2007年10月;39(10): 1245 - 50。视图抽象
  250. 常见的KCNH2遗传变异与QT间期持续时间相关:Framingham心脏研究发行量。2007年9月04日;116(10): 1128 - 36。视图抽象
  251. 复制基因型-表型关联。《自然》2007年6月07日;447(7145): 655 - 60。视图抽象
  252. 运动跑步机试验反应的遗传性、连锁和遗传关联。发行量。2007年6月12日;115(23): 2917 - 24。视图抽象
  253. GH/IGF1轴8个基因的共同遗传变异不影响成年个体的身高变化。Hum Genet. 2007年9月;122(2): 129 - 39。视图抽象
  254. 基于群体的数量性状关联研究中的遗传模型检验和统计力。2007年5月;31(4): 358 - 62。视图抽象
  255. 全基因组关联分析确定2型糖尿病和甘油三酯水平的基因座。科学。2007年6月1日;316(5829): 1331 - 6。视图抽象
  256. 胰岛素受体底物-1基因(IRS1)常见变异与2型糖尿病的相关性检测糖尿病学。2007年6月;50(6): 1209 - 17所示。视图抽象
  257. 内皮型一氧化氮合酶位点的血管硬化和遗传变异:弗雷明汉心脏研究。高血压。2007年6月;49(6): 1285 - 90。视图抽象
  258. INSIG2上游SNP与体重指数的关联在几个但不是所有的队列中重现。PLoS Genet, 2007年4月27日;3 (4): e61。视图抽象
  259. 非裔美国人和欧裔美国人2型糖尿病和/或肾病的雌激素受体- α基因研究糖尿病，2007年3月;56(3): 675 - 84。视图抽象
  260. 评估六种已知的成熟-发病型糖尿病(MODY)基因的常见变异与2型糖尿病的关系。糖尿病，2007年3月;56(3): 685 - 93。视图抽象
  261. CYP19A1位点的遗传变异可以预测绝经后女性的循环雌激素水平，但不能预测乳腺癌风险。巨蟹座会议2007年3月1日;67(5): 1893 - 7。视图抽象
  262. 神经肽Y通路中BMI与2型糖尿病的相关性研究:NPY2R作为男性2型糖尿病的候选基因的可能作用糖尿病，2007年5月;56(5): 1460 - 7。视图抽象
  263. 社区样本中醛固酮与肾素比值的临床和遗传相关性及与血压的关系。高血压病2007年4月;49(4): 846 - 56。视图抽象
  264. CYP11A常见遗传变异与乳腺癌风险的系统评估。Cancer res 2006 12月15日;66(24): 12019 - 25所示。视图抽象
  265. 在8,676人中，Krüppel-like因子11 (KLF11) Q62R多态性与2型糖尿病无关。糖尿病。2006年12月;55(12): 3620 - 4。视图抽象
  266. ENPP1基因的常见变异与糖尿病或肥胖没有重复关联。糖尿病。2006年11月;55(11): 3180 - 4。视图抽象
  267. 标记snp在多人群遗传关联研究中的可转移性。Nat Genet。2006年11月;38(11): 1298 - 303。视图抽象
  268. TCF7L2中常见的单核苷酸多态性重复地与2型糖尿病相关，并降低非糖尿病个体的胰岛素对葡萄糖的反应。糖尿病。2006年10月;55(10): 2890 - 5。视图抽象
  269. 基于单倍型的IGFBP1和IGFBP3与前列腺癌和乳腺癌风险的相关性研究:多种族队列癌症流行病学生物标志物预防2006年10月;15(10): 1993 - 7。视图抽象
  270. 生长发育和青春期体质延迟的表型变异:与特定瘦素和瘦素受体基因多态性的关系。Eur J Endocrinol. 2006年7月;155(1): 121 - 6。视图抽象
  271. 社区中单基因突变和左心室壁厚度增加:弗雷明汉心脏研究。发行量。2006年6月13日;113(23): 2697 - 705。视图抽象
  272. 代谢性疾病常见线粒体DNA变异的综合关联试验。Am J Hum Genet。2006年7月;79(1): 54 - 61。视图抽象
  273. 表型-基因型关联网格:一种总结多重关联分析的简便方法。BMC Genet。2006年5月22日;7:30。视图抽象
  274. NOS1调节剂NOS1AP中的一种常见遗传变异可调节心脏复极。Nat Genet。2006年6月;38(6): 644 - 51。视图抽象
  275. 一种常见的基因变异与成人和儿童肥胖有关。科学。2006年4月14日;312(5771): 279 - 83。视图抽象
  276. 5种血栓形成基因的常见遗传变异及其与血浆止血蛋白水平和心血管疾病风险的关系动脉血栓血管生物学杂志2006年6月;26(6): 1405 - 12所示。视图抽象
  277. 临床相关性和13个c反应蛋白基因多态性对血清c反应蛋白水平个体间变异性的贡献。发行量。2006年3月21日;113(11): 1415 - 23所示。视图抽象
  278. 5' amp激活蛋白激酶基因PRKAA2、PRKAB1和PRKAB2与2型糖尿病的单倍型结构和大规模关联检测糖尿病，2006年3月;55(3): 849 - 55。视图抽象
  279. HSD17B1基因单倍型分析与乳腺癌风险:前瞻性队列研究多中心分析的综合方法巨蟹座2006年2月15日;66(4): 2468 - 75。视图抽象
  280. 在多种族队列中IGF1的常见遗传变异与前列腺癌风险。journal of Natl Cancer institute 2006年1月18日;98(2): 123 - 34。视图抽象
  281. Igf-I基因变异与乳腺癌:多种族队列研究癌症流行病学生物标志物预防2006年1月;15(1): 172 - 4。视图抽象
  282. 高密度单倍型结构及胰岛素降解酶(IDE)基因与4,206人2型糖尿病的相关性检测糖尿病，2006年1月;55(1): 128 - 35。视图抽象
  283. 保守非编码序列具有选择性约束，不发生突变冷点。Nat Genet。2006年2月;38(2): 223 - 7。视图抽象
  284. 寻找低外显率乳腺癌和前列腺癌基因的候选基因方法。纳特Rev癌症杂志2005 12;5(12): 977 - 85。视图抽象
  285. HSD17B1基因的遗传变异与前列腺癌的风险PLoS Genet 2005年11月;1 (5): e68。视图抽象
  286. 纤溶酶原激活物抑制物-1位点常见遗传变异及其与循环纤溶酶原激活物抑制物-1水平的关系的综合调查。2005年9月20日;112(12): 1728 - 35。视图抽象
  287. 内皮型一氧化氮合酶位点的常见遗传变异及其与肱动脉血管扩张剂功能的关系2005年9月6日发行;112(10): 1419 - 27所示。视图抽象
  288. 在Framingham心脏研究中，CCL2多态性与血清单核细胞趋化蛋白-1水平和心肌梗死相关。2005年8月23日;112(8): 1113 - 20。视图抽象
  289. hnf1 α基因区常见变异与2型糖尿病风险的关系糖尿病。2005年8月;54(8): 2336 - 42。视图抽象
  290. 展示了欧洲裔美国人的阶层分化。Nat Genet。2005年8月;37(8): 868 - 72。视图抽象
  291. 常见肥胖形式的遗传学:简要概述。Am J Clin Nutr. 2005 07;82(1): 215 - 217年代。视图抽象
  292. 复杂性状的遗传关联研究:设计和分析问题。Mutat Res. 2005年6月03日;573(1 - 2): 54 - 69。视图抽象
  293. 蛋白酪氨酸磷酸酶1B基因(PTPN1)与7,883人2型糖尿病的相关性检测糖尿病。2005年6月;54(6): 1884 - 91。视图抽象
  294. 研究常见疾病和复杂性状的遗传学方法。2005年5月儿科决议;57(5 Pt 2):74R-77R。视图抽象
  295. MEF2A序列变异与冠状动脉疾病:心脏的改变?2005年4月;115(4): 831 - 3。视图抽象
  296. 肝细胞核因子4alpha基因变异与7,883人患2型糖尿病风险的相关性检测糖尿病，2005年3月;54(3): 886 - 92。视图抽象
  297. 研究身高和青春期时间的遗传和基因组方法。儿科内分泌学2005年2月;补充书3:51 -4。视图抽象
  298. 常见疾病和复杂性状的全基因组关联研究。2005年2月;6(2): 95 - 108。视图抽象
  299. 明确PROGINS等位基因在卵巢癌和乳腺癌风险中的关联:基于单倍型的分析。journal of Natl Cancer institute 2005年1月05日;97(1): 51-9。视图抽象
  300. 9000人的关联试验未能证实胰岛素受体底物-1 G972R多态性与2型糖尿病的相关性。糖尿病，2004年12月;53(12): 3313 - 8。视图抽象
  301. 在疾病的基因控制中，“种族”重要吗?Nat Genet 2004年12月;36(12): 1243 - 4。视图抽象
  302. 多民族队列研究中雄激素受体位点遗传变异和前列腺癌风险的系统评价Am J Hum Genet。2005年1月;76(1): 82 - 90。视图抽象
  303. 促性腺激素释放激素(GnRH)和GnRH受体基因的序列变异和单倍型结构的测定:在青春期时间中的作用的研究。中华临床内分泌杂志2005年2月;90(2): 1091 - 9。视图抽象
  304. BRCA2的常见变异与乳腺癌风险:多种族队列中基于单倍型的分析Hum Mol Genet. 2004 10月15日;13(20): 2431 - 41。视图抽象
  305. 磺酰脲受体和胰岛atp敏感钾通道基因区的单倍型结构和基因型-表型相关性。糖尿病，2004年5月;53(5): 1360 - 8。视图抽象
  306. 乳糖酶基因近期强阳性选择的遗传特征。Am J Hum Genet。2004年6月;74(6): 1111 - 20。视图抽象
  307. 母亲激活钙敏感受体的突变:对新生儿钙代谢的影响。儿科内分泌病学杂志2004年4月;17(4): 673 - 7。视图抽象
  308. 评估群体分层对遗传关联研究的影响。Nat Genet 2004年4月;36(4): 388 - 93。视图抽象
  309. 身高、青春期时间和其他复杂性状的遗传方法。Mol Genet Metab. 2003年9 - 10月;80(1 - 2): 1 - 10。视图抽象
  310. CYP19与乳腺癌风险的综合单倍型分析:多民族队列研究Hum Mol Genet. 2003 10月15日;12(20): 2679 - 92。视图抽象
  311. 参与氧化磷酸化的pgc -1 α反应基因在人糖尿病中协同下调。Nat Genet, 2003年7月;34(3): 267 - 73。视图抽象
  312. 1型糖尿病的遗传流行病学。儿科糖尿病。2003年6月;4(2): 87 - 100。视图抽象
  313. 改变的基因;失去乳糖酶。肠。2003年5月;52(5): 617 - 9。视图抽象
  314. 遗传关联研究的元分析支持常见变异对常见疾病易感性的贡献。Nat Genet。2003年2月;33(2): 177 - 82。视图抽象
  315. 基于非阶段性基因型数据选择单倍型标记SNPS，使用不相关受试者的初步样本，并以多种族队列研究为例。2003年;(1): 55 27-36。视图抽象
  316. 糖尿病的遗传基础:复杂性状遗传分析的意义。Annu Rev Genomics Hum Genet. 2003;4:257 - 91。视图抽象
  317. 非相关个体病例对照研究中单倍型特异性相对风险的基因型数据建模和E-M估计。2003年;55(4): 179 - 90。视图抽象
  318. 生长成熟先天延迟的谱系分析:家族聚集和遗传模式的确定。临床内分泌病学杂志2002年12月;87(12): 5581 - 6。视图抽象
  319. 小鼠基因调节变异的检测。2002年11月;32(3): 432 - 7。视图抽象
  320. 基因关联研究中围绕复制的问题。临床内分泌病学杂志2002年10月;87(10): 4438 - 41。视图抽象
  321. 抵抗素的5'侧变异与肥胖有关。2002年5月;51(5): 1629 - 34。视图抽象
  322. 基因关联研究的综合综述。2002年3月至4月;4(2): 45 - 61。视图抽象
  323. 在多个群体中对身高的全基因组连锁分析揭示了几个与成年身高相关的区域。Am J Hum Genet。2001年7月;69(1): 106 - 16。视图抽象
  324. SBE-TAGS:一种基于数组的高效单核苷酸多态性基因分型方法。美国国家科学院2000年10月24日;97(22): 12164 - 9。视图抽象
  325. 常见的PPARgamma Pro12Ala多态性与2型糖尿病风险降低相关。2000年9月;26(1): 76 - 80。视图抽象
  326. 小鼠单核苷酸多态性的大规模发现和基因分型。2000年4月;24(4): 381 - 6。视图抽象
  327. 破坏平衡:VGF与体重调节。《神经元》1999年7月;23(3): 415 - 7。视图抽象
  328. 酿酒酵母中一类新的组蛋白H2A突变导致体内特定的转录缺陷。分子细胞生物学，1995年4月;15(4): 1999 - 2009。视图抽象
  329. SNF2/SWI2和SNF5通过改变染色质结构激活酵母转录的证据。基因发展1992年12月;6(12): 2288 - 98。视图抽象
  330. 酿酒酵母中正常水平的a因子和α因子表达需要SPT3。分子细胞生物学1988年2月;8(2): 822 - 7。视图抽象