再障|症状和原因
再生障碍性贫血有哪些症状?
每个孩子可能会经历不同的症状，但再生障碍性贫血最常见的症状是:
重要的是要了解贫血的一些症状可能类似于其他更常见的医疗问题或其他血液疾病。因为其中一些症状也可能指向其他疾病，而且贫血本身也可能是另一种医疗问题的症状，所以让合格的医疗专业人员对孩子进行评估，以得到准确的诊断和及时的治疗是很重要的。
什么导致再生障碍性贫血?
儿童再生障碍性贫血有多种原因。它通常是“特发性的”，发生的原因不明。它也可能是以前的疾病、现有问题的结果，也可能是由遗传遗传疾病引起的。
大约80%至85%的儿童再生障碍性贫血病例是获得性的，可能包括以下病史:
在15%到20%的病例中，儿童遗传了一种疾病，使他们易于发展为再生障碍性贫血，例如:
- Fanconi贫血
- 角化病congenita
- Shwachman-Diamond综合症
- amegakaryocytic血小板减少症
再障|诊断与治疗
如何诊断再生障碍性贫血?
除了完整的病史和体格检查外，再生障碍性贫血只有通过对血液和骨髓的全面评估才能准确诊断，其中包括以下部分或全部检查:
血液测试
全血细胞计数(CBC)可以帮助你孩子的医生了解贫血的原因。在再生障碍性贫血，这个测试显示一个异常低的数量的所有血细胞。
- 骨髓的液体(抽吸)和固体(活检)部分的样本被提取针局部麻醉或全身麻醉。这可以让你孩子的医生寻找骨髓异常。这项检查对于做出再生障碍性贫血的明确诊断是必要的。
- 额外的血液测试和基因检测可能会被要求排除某些遗传性贫血和其他疾病，比如骨髓增生异常综合征。
在我们完成所有必要的检查后，我们的专家会对您孩子的情况进行评估和讨论。然后，我们与您和您的家人会面，讨论结果并概述您孩子再生障碍性贫血的最佳治疗方案。
再生障碍性贫血如何治疗?
再生障碍性贫血的具体治疗方法将由您孩子的医生根据您孩子的年龄和整体健康状况、病情的程度以及对特定药物和疗法的耐受性来确定。
干细胞(骨髓)移植
目前，这是治疗再生障碍性贫血的唯一方法。骨髓移植包括用另一个人的健康骨髓替换患病的骨髓。不幸的是，这可能不是每个人的选择。移植的成功取决于很多因素，比如孩子和捐赠者之间的匹配程度，以及患者的年龄。如果这个孩子有兄弟姐妹，那么他们有四分之一的机会与供体匹配。孩子骨髓衰竭的程度也是讨论是否进行骨髓移植的一个因素。进行骨髓移植的决定应与您孩子的血液医生和医生讨论干细胞移植小组．
免疫抑制治疗
这是再生障碍性贫血的标准药物治疗方法，其理论基础是再生障碍性贫血是由免疫系统对骨髓的反应引起的。免疫抑制药物“抑制”免疫反应，使骨髓重新造血。使用的药物，抗胸腺细胞球蛋白(ATG)和环孢素(CsA)，也可能有其他作用，使骨髓再次有效地造血。ATG/CsA治疗再生障碍性贫血不是一个快速的过程，可能需要三到六个月的治疗才有效果。在此期间，您的孩子将需要频繁的支持性护理，如红细胞或血小板输血和抗生素。用免疫抑制疗法治疗的再生障碍性贫血患儿也需要终身随访护理血液学家．
治疗潜在疾病
在极少数情况下，再生障碍性贫血是由以前的疾病或失调引起的。如果这个问题能够被发现和治疗，在某些情况下，再生障碍性贫血将会得到改善。目前正在研究其他治疗方案，并可能通过临床试验．
支持性护理
除治疗外，支持性护理有助于改善再生障碍性贫血的症状(疲劳、出血、感染等)。例如输血(包括红细胞和血小板)，预防性抗生素治疗，刺激身体产生更多白细胞的药物，以及彻底洗手和避免接触大型人群或已知有白细胞的人等行为干预发烧或疾病。
我们如何治疗再生障碍性贫血
儿童和青年再生障碍性贫血的治疗在骨髓衰竭和骨髓增生异常综合征(MDS)项目在Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心被公认为全国最好的小儿骨髓衰竭治疗和研究项目之一相关条件．我们的患者可以获得先进的治疗和诊断，包括DNA突变鉴定和正在进行的研究新治疗方法的临床试验。丹娜-法伯/波士顿儿童学校也是最大和最有经验的学校之一儿童干细胞移植中心在世界上。干细胞(骨髓)移植是目前治疗再生障碍性贫血的唯一方法。
再障|研究与创新
我们的研究领域
除了提供信息和地方和国家的研究项目外，我们的诊所还为遗传性和获得性骨髓衰竭综合征(包括再生障碍性贫血)患者提供多学科护理和咨询服务。
我们的研究人员正在积极收集志愿再生障碍性贫血和其他骨髓衰竭综合征患者的血液和骨髓样本，以便更好地了解疾病的遗传和分子方面，以及患者的临床结果。
再生障碍性贫血国际基金会
该基金会于1983年由有关的家长和医疗专业人员成立，维护儿童、青少年和成人再生障碍性贫血的患者登记。登记是自愿的，有助于研究人员收集有关该疾病的数据。
