Crouzon综合症

克鲁松综合征有哪些症状?

克鲁松综合征的临床特征包括:

• 从脸的中间往上看，头骨看起来“太高”且过于平坦
• 脸颊小，面部内凹(向内弯曲)
• 突出的鼻梁(“喙状”鼻子)
• 宽阔、凸出的眼睛
• 斗鸡眼(斜视）
• 上颌发育不全
• 突出的下颌
• 拥挤的牙齿

这些面部异常是由以下原因引起的:

• 颅缝早闭:颅骨生长板过早闭合，改变头部形状，增加大脑压力。这使得头骨看起来“太高”，而且从脸的中间往上过于平坦。
• Midfacial发育不全:脸中间的生长减少，导致面部凹陷。这也会引起电位气道阻塞，睡眠呼吸暂停，以及一个凹的面部轮廓。

除了这些身体特征，你的孩子可能有:

• 由于牙齿拥挤和狭窄的上颚而导致的牙齿问题
• 视力不良
• 耳朵状况和听力损失(大约50%的儿童)
• 由于气道狭窄，呼吸困难
• 大脑中积聚过多的液体(脑积水）

一些患有克鲁松综合症的儿童可能有发育迟缓．然而，大多数患有克鲁松的儿童智力正常。我们的颅面神经心理学家将帮助评估您的孩子，并推荐任何可能有益的发育或认知干预措施。

是什么引起了克鲁松综合症?

一种叫做成纤维细胞生长因子受体2会引起克鲁松综合症该基因也涉及其他颅面综合征，如普费弗综合征而且爱伯特综合症．

专家们还不清楚这些基因突变的确切原因。

大多数患有克鲁松综合症的孩子的父母都有正常的基因。然而，患有克鲁松综合症的儿童可以将这种基因遗传给他们的孩子。患有克鲁松综合症的父母有50%的几率生出同样患有克鲁松综合症的孩子。

如果您患有克鲁松综合征并希望生孩子，我们的遗传学家可以与您会面，讨论风险，并帮助您做出深思熟虑的、明智的决定。

如何诊断克鲁松综合征?

克鲁松综合征通常在出生时就被诊断出来，依据的是孩子的面部和头骨的外观。我们的专家颅面团队将确认这种情况的诊断，并帮助您对孩子的护理做出决定。我们在这里支持你的每一步。

在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，训练有素的颅面外科医生和遗传学家可以确诊克鲁松综合征。他们会给你的宝宝做评估，并可能会给你做检查x射线和/或计算机断层扫描(CT来确认诊断。基因检测也可以使用血液或唾液样本。

如何治疗克鲁松综合征

克鲁松综合征的治疗通常涉及许多专业领域的专家。在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，我们专业的专家团队将为您的孩子提供这种罕见而复杂的疾病所需的广泛治疗和后续护理。

根据疾病的严重程度，您的孩子可能需要手术:

• 重新塑造头骨
• 适当调整下巴
• 纠正眼睛问题

虽然在孩子的一生中进行多次手术的前景似乎令人难以承受，但重要的是要记住这些手术是非常成功的。

我们治疗克鲁松综合症的先进疗法

欧宝彩票平台波士顿儿童医院为克鲁松综合征和其他颅面异常提供最先进的治疗方法，包括:

微创颅骨修复术:对于许多患者，我们的医生可以通过几个小切口释放连接颅骨的组织带(称为缝合线)，而不是传统的开放手术。这种手术在孩子出生后的头几个月进行，有助于矫正颅骨的形状，并为大脑的生长提供空间。手术结束后，你的孩子会戴上一个特殊的临时头盔来矫正头骨的形状。

额眶进展或颅穹窿重塑:如果微创(内窥镜)治疗不适合您的孩子，可以在孩子9至11个月大时进行颅骨矫正手术。我们世界知名的整形外科医生和神经外科医生将共同努力，解开融合的缝合线，重塑头骨。他们将使用锯齿形切口技术，这有助于掩盖疤痕，使切口不那么明显。

勒福特的进步:这些上颌手术纠正了上颌骨的异常，包括牙齿排列的方式。它们包括切片(切割)和重新定位上颌以纠正其异常位置。我们先进的三维成像技术使我们的外科医生能够为您的孩子制定精确的手术计划。

牵引成骨:一种将骨头的两部分慢慢分开，以便新的骨头填补空白的手术。在这个过程中，外科医生在不正常的骨头上做一个断裂(称为截骨术)，并在截骨术的两侧安装一个牵引器。这种牵引器在一段时间内逐渐调整，以拉伸间隙，并使新的组织能够填充它。该程序通常遵循勒福特推进程序。

气道的治疗方法:如果您的孩子出生时由于这种情况导致气道阻塞，我们的耳鼻喉科、睡眠医学和/或肺部专家将提供专家诊断和立即的治疗计划。在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，气道阻塞有多种治疗方法。我们世界知名的外科医生提供最先进的治疗方法。这些选项包括:

• 佩戴持续气道正压通气面罩
• 扁桃体切除术和/或腺样体切除术
• 面部中部隆起(也称为“Le Fort III”)
• 在严重的情况下，可能需要放置气管造口术(一种通过颈部进入气管的外科手术)，直到你的孩子足够大，可以接受其他手术。

牙科治疗:畸形的脸型也会影响牙齿的位置和咬合。许多孩子都有咬合不足和牙齿错位的问题。迟发性出牙也常见于克鲁松综合征患儿。当你的孩子开始长牙时——不迟于2到3岁——就应该去看儿科牙医。

为什么选择波士顿儿童医欧宝彩票平台院治疗克鲁松综合征

我们丰富的经验和对创新和富有同情心的护理的承诺使我们成为治疗克鲁松综合征等疾病儿童的全国领导者。

为孩子寻求最好护理的家庭来到波士顿儿童医院的颅面外科项目，因为我们:

• 国家认可的护理:《美国新闻与世界报道》在全美儿童医院中，波士顿儿童医院的专业排名最高。
• 颅面异常的经验:我们每年照顾500多名患有各种颅面疾病的患者，这在全国顶级项目中是一个很高的数量。
• 外科手术技术:我们的整形外科医生和神经外科医生以其先进的手术技术和治疗这种复杂的颅面异常的精确性而闻名于世。
• 团队的方法:克鲁松综合征可能影响儿童的听力、视力、呼吸、语言和牙齿功能。在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，我们由来自多个学科的专家组成的专业团队为您和您的孩子提供定制化和协作式的护理。来见见我们的颅面科团队。
• 研究与创新:我们的临床医生参与的研究使我们更接近于更好地了解和治疗头部和面部的所有畸形。阅读我们的颅面研究．

预约

预约裂颅面中心，了解更多信息，或为您的孩子获得第二意见，请致电617-355-6309或发送电子邮件至我们的项目协调员samantha.hall@childrens.harvard.edu．

国际病人

居住在美国境外的家庭，请致电波士顿儿童全球服务中心在+ 1-617-355-5209．