粘多糖病VI型(MPS VI)

MPS VI的症状是什么?

MPS VI的表现范围很广，意味着儿童可能有症状，也可能没有症状。患有MPS VI的儿童在出生时通常不会经历或表现出症状。一般来说，受影响的儿童在儿童早期开始表现出这种疾病的迹象和症状。

体征和症状可能包括:

• 头部增大(头大症)
• 脑内积液(脑积水）
• 舌头增大(大舌症)
• 面部特征粗糙
• 脊柱侧凸
• 膝外翻
• 脐疝或腹股沟疝
• 关节炎
• 关节挛缩或畸形
• 身材矮小

随着时间的推移，儿童可能经历的其他症状包括:

• 睡眠呼吸暂停
• 听力损失或损伤
• 视力损害/角膜湿润
• 肝脾肿大(肝脾肿大)
• 心脏瓣膜增厚/损伤
• 脊髓受压
• 频繁的呼吸道感染

与某些形式的粘多糖症不同，MPS VI不会影响智力。

是什么导致了儿童MPS VI ?

MPS VI是由一种被称为芳基磺化酶b的酶缺乏引起的。这种情况是遗传性的，是常染色体隐性遗传模式，这意味着受影响的孩子从他们的父母那里分别接收了一个负责芳基磺化酶b生产的缺陷基因副本。

如何治疗MPS VI?

目前的MPS VI治疗方法是针对特定患者量身定制的，可能包括酶替代疗法(ERT)和靶向症状管理。治疗计划需要跨学科合作，并在很大程度上取决于患者的具体疾病表现。

我们如何照顾MPS VI

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