威尔逊病|症状和原因
威尔逊病的症状是什么?
当铜在肝脏、大脑或其他器官中积聚时，威尔逊病的症状就出现了。这通常发生在5岁到35岁之间。不同儿童的症状各不相同，取决于受影响的器官。症状可能包括:
一旦疾病开始影响神经系统，其他症状也可能开始出现，尽管这通常发生在成年人身上。症状包括:
- 震动
- 走路困难
- 言语和语言问题
- 行为变化
- 运动技能有困难(如写作、说话和平衡)
威尔逊病的病因是什么?
威尔逊病是一种遗传疾病——孩子从父母那里遗传。
如果父母双方都有威尔逊病的基因突变，他们的孩子有25%的几率患上这种疾病。如果父母中只有一方携带这种突变，他们的孩子就不会患上威尔逊氏病，但可能会携带这种基因突变，并将其遗传给他们的孩子。
威尔逊病|诊断与治疗
如何诊断肝豆状核变性?
威尔逊病很难诊断，因为它的症状与许多其他疾病相似。医疗保健提供者通常会采取医疗和家族史，并可能进行各种测试，以确定孩子是否患有威尔逊病:
- 病史，包括不明原因的体重减轻、呕吐、疲劳和其他威尔逊病症状
- 家族史，以确定是否有其他家庭成员患有威尔逊氏病
- 体检以检测身体体征等贫血脚或腿肿胀，或腹胀
- 眼科检查，寻找凯瑟-弗莱舍环
- 肝活检以确定肝脏中铜的含量
- 尿液分析，在尿液中寻找高水平的铜
- 血液测试检测血液中铜蓝蛋白(铜蛋白)的低水平
卫生保健提供者也可以建议基因检测来检测威尔逊病的基因突变
威尔逊病如何治疗?
威尔逊病的治疗包括口服药物，帮助肝脏排出铜，防止铜再次积聚。
像青霉胺和曲恩汀这样的药物通过与铜结合(这一过程称为螯合)并使铜通过尿液排出。患有威尔逊病的儿童需要在他们的余生中每天服用几次这些药物。
临床医生会建议避免食用含铜量高的食物。其中包括:
- 蘑菇
- 坚果
- 巧克力
- 干果
- 肝
- 贝类
一旦体内现有的铜被清除，一些儿童可能会转向锌疗法。锌有助于阻止人体对铜的吸收。
在肝豆状核变性引起的肝病的晚期，a肝脏移植手术可能是必要的。
威尔逊病患者的长期前景如何?
通过正确的诊断和治疗，威尔逊病的进展可以停止，症状可能会改善。
尽早诊断和治疗肝豆状核变性非常重要。这种疾病的症状是进行性的，如果不及时治疗，可能会造成不可逆转的损害。
我们如何治疗威尔逊病
的儿童肝病中心波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital)专门治疗患有威尔逊病(Wilson disease)以及其他各种肝脏、胆囊和胆管疾病的儿童和年轻人。我们有机会获得最新的诊断设备和最新的研究药物治疗目前临床试验．