分子遗传学的核心

＊分子遗传学核心现在开放了。请查看我们的新COVID-19标准操作流程在预定或到达核心之前。

我们的使命

在理解这些残疾的潜在基础和如何治疗方面，分子基因组方法对智力和发育障碍已经变得越来越重要。基因组信息的技术、仪器和解释已经变得越来越复杂，需要广泛的专业知识，通常超出一个实验室的能力。在波士顿儿童医院智力和发育障碍研究中心赠款的支持下，IDDRC分子遗传学核心实验室将这些能力集中在一个方便的地点，以较低的价格向波士顿儿童医院的IDDRC研究人员提供这些基因组服务。这些服务提供在开始和结束的调查研究在一个用户友好
注重守时、效率和成本效益。

我们能为你的研究提供什么帮助

核心实验室致力于以下具体目标:

• 目标1:提供IDDRC研究的总体设计、植入和解释。IDDRC调查人员在设计、实施和解释其IDDRC研究时利用了核心主任、经理或特定技术人员的专业知识。IDDRC的大多数研究人员将对基因组领域可用的方法有一些想法，但该设施的工作人员可以而且将提供更广泛的知识基础，以推动研究工作向前发展。
• 目标2:获得用于IDD/神经发育研究的下一代测序(NGS)的最佳价格、质量和周转时间。分子遗传学核心为IDDRC的研究人员提供最先进的DNA和RNA测序，包括内部桑格测序和低成本的下一代测序，认识到小型核心实验室无法比大型基因组中心或商业供应商更具成本效益。IDDRC的研究人员将受益于核心提供的个人服务，这些测序服务将加强他们的研究。
• 目标3:根据需要提供高质量的阵列和其他服务。虽然RNASeq正在成为转录组分析的首选方法，但阵列服务仍然非常流行。除了NGS的专业知识，分子遗传学核心还在Illumina和Affymetrix平台上提供基于阵列的表达研究。工作人员就该平台的使用提供建议，以及阵列是否能满足他们在Aim 1中提供的RNASeq方法的需求。还需要集中获取最先进的PCR的状态。分子遗传学核心为IDDRC研究人员提供基于SNP的流态分析和ddPCR方法。
• 目标4:为我们的研究人员和临床医生提供培训和智力发展。该中心的核心是培养IDDRC研究人员及其工作人员在知识和发展方面的最新技术和方法方面的合作和培训
  促进对残障的基本认识。
• 目标5:协助波士顿儿童基金会与国际儿童发展与改革中心内外的合作。

该核心由IDDRC．