糖原储存病|症状和原因
糖原储存病有哪些症状?
GSD的症状通常出现在早期，当孩子还是婴儿或非常年幼的孩子时。
虽然症状因GSD类型而异，但以下症状是常见的:
- 延迟增长
- 容易瘀伤
- 腹部肿胀
- 弱的肌肉
- 肌肉疼痛和抽筋
- 慢性饥饿
- 易怒
是什么引起糖原囤积病?
GSD是一种遗传性疾病。当父母双方都有异常基因，并遗传给其中一个孩子时，孩子出生时就患有GSD。他们的父母通常没有这种疾病或任何症状。
患有GSD的儿童缺乏一种负责制造糖原或将糖原转化为葡萄糖的酶。结果，它们的肌肉无法获得生长所需的能量，肝糖原在肝脏和其他器官中积聚。
糖原储存病|诊断与治疗
糖原贮积病如何诊断?
诊断从健康史开始。孩子的医生会询问孩子的症状和整体健康状况。医生还会做一次身体检查，检查是否有肝脏肿大或肌肉无力的迹象。
医生可能会要求进行血液检查，可能还会进行肝脏或肌肉活检，以便测试样本的酶水平，以帮助确定孩子是否患有GSD。
糖原贮积症如何治疗?
目前尚无治疗GSD的方法。诊断后，患有GSD的儿童通常由几位专家照顾，包括内分泌和代谢方面的专家。应该有专门研究这种疾病的营养师。
根据您的孩子患有哪种类型的GSD，治疗通常侧重于促进他们的生长和发育，并保持血液中葡萄糖的健康水平。通常情况下，医生建议每天少食多餐。这些食物应该低糖，以防止糖原在肝脏中积聚。生玉米淀粉有助于维持健康的血糖水平。
在某些情况下，医生可能会建议使用鼻胃管或胃造口术(G管)，在孩子睡觉时提供持续的营养供应。
如果疾病发展为肝硬化或肝功能衰竭，患有GSD IV的儿童可能需要肝移植。
我们如何治疗糖原储存疾病
的儿童肝病中心波士顿欧宝彩票平台儿童医院(Boston Children 's Hospital)专门帮助患有各种肝脏、胆囊和胆管疾病(也称为肝胆疾病)的婴儿、儿童、青少年和年轻人。医生将患有肝病的儿童从世界各地推荐到波士顿儿童医院。