研究人员|研究概述
米勒医生的病人护理重点是神经纤维瘤病，一种导致发展神经系统肿瘤易感性的遗传疾病。他是波士顿儿童医院多学科神经纤维瘤项目的主任，也是国际NF1计划的主任，该计划应用基因组测序技术来更好地了解最具侵略性的NF1相关肿瘤，以改善治疗欧宝彩票平台方法。米勒博士也是围绕临床遗传学和基因检测的最佳实践，特别是儿科神经发育障碍的几个国家努力的领导者。他是ACMG专业实践和指南委员会的主席，并正在领导一项全国性的工作，以更新1型神经纤维瘤病儿童的临床实践指南。他联合主持了与临床外显子组测序相关的次要发现维护ACMG工作组，该工作组于2016年11月发布了ACMG列表的更新。米勒博士也是ClinGen临床表型工作组的主席，ClinGen是nhgri资助的努力，为基因型和表型信息建立临床基因组数据库，以改善基因检测结果的解释。在ClinGen内部，他正在努力为ClinGen数据库管理工作开发MOC信用，并提高与ClinGen条目相关的条件名称的一致性。他也是遗传学编辑在编委会Epilepsia．
实验室项目
米勒博士从事与神经纤维瘤患者肿瘤样本基因检测相关的合作项目。这项工作包括非典型神经纤维瘤和恶性周围神经鞘瘤(MPNSTs)的外显子组和基因组测序。
研究人员|研究背景
米勒博士在圣路易斯华盛顿大学医学院获得医学博士和博士学位，在耶鲁-纽黑文医院完成儿科住院医生实习期，并在哈佛医学院完成医学遗传学和临床分子遗传学住院医生/奖学金。他在临床遗传学和临床分子遗传学方面获得了董事会认证。除了是一名执业医学遗传学家，米勒博士还曾在波士顿儿童医院担任遗传诊断实验室(GDL)的助理主任数年，现在是Claritas Genomics(波士顿儿童欧宝彩票平台医院的子公司)的医学主任。米勒博士是哈佛医学院儿科副教授，也是医学院人类遗传学课程的积极贡献者。Miller博士作为一名临床医生，订购基因检测并直接向患者提供结果，结合开发和执行临床实验室诊断分析的专业知识，为他提供了基因组技术和临床护理界面的独特而有价值的视角。
选定的出版物
- Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, Chung WK, Eng C, Evans JP, Herman GE, Hufnagel SB, Klein TE, Korf BR, McKelvey KD, Ormond KE, Richards CS, Vlangos CN, Watson M, Martin CL, Miller DT(2016)。报告临床外显子组和基因组测序中次要发现的建议，2016年更新(ACMG SF v2.0):美国医学遗传学和基因组学学院的政策声明。Genet Med. 2016年11月17日[Epub付印前]。
- 王晓燕，王晓燕，王晓燕，等。(2014)。拷贝数变异在临床癫痫中起着重要作用。中国神经科学75(6):943-58。
- Riggs ER, Wain KE, Riethmaier D, Smith-Packard B, Faucett WA, Hoppman N, Thorland EC, Patel VC, Miller DT(2013)。染色体微阵列影响临床管理。临床遗传学杂志85(2):147-53。
- 李志强，李志强，李志强，李志强(2011)。染色体微阵列检测影响医疗管理。医学遗传学13(9):770-6。
- 米勒DT，亚当MP, Aradhya S，等(2010)。共识声明:染色体微阵列是发育障碍或先天性异常个体的一级临床诊断测试。中国机械工程学报86(5):749-64。