22 q11.2缺失综合症
条件
缺失综合征是一种遗传病,会引起一系列的医学问题。这些问题可能包括心脏缺陷、腭裂、语言或进食问题、难以抵抗感染、钙水平低、肾脏问题、学习或行为问题以及面部差异。
前皮神经压迫综合征(ACNES)
条件
前皮神经压迫综合征(ACNES)是成人和儿童腹痛最常见的原因之一。当腹壁内的神经-腹前皮神经-被腹壁肌肉挤压或夹住时,就会发生这种情况。
ap -4相关遗传性痉挛性截瘫(AP-4-HSP)
条件
ap -4相关性遗传性痉挛性截瘫(AP-4-HSP)是一组进展缓慢的神经退行性疾病。
蓝色橡胶泡痣综合征(BRBNS)
条件
蓝色橡胶泡痣综合征(BRBNS),有时被称为Bean综合征,是一种罕见的先天性血管异常,畸形静脉或泡出现在皮肤和内脏器官表面。
嗜酸性粒细胞性胃肠道疾病
条件
嗜酸性粒细胞性胃肠道疾病(EGIDs)是一种罕见的疾病,当消化系统的一个或多个部位存在高水平的嗜酸性粒细胞时,就会发生这种疾病。
低密度脂蛋白,高密度脂蛋白和甘油三酯
条件
胆固醇是一种蜡状的脂肪样物质,可以在身体各处找到。低密度脂蛋白、高密度脂蛋白和甘油三酯都是胆固醇的种类。
学习障碍和障碍
条件
“学习障碍”和“特定学习障碍”指的是一种神经发育问题,即具有正常智力潜力的儿童在学业功能方面遇到了不寻常的困难,而这种困难不能用教育机会不足或情感或感觉障碍来解释。
儿童多系统炎症综合征(misc)
条件
儿童多系统炎症综合征(misc),也被称为与SARS CoV-2暂时性相关的儿童多系统炎症综合征(PMIS或PIMS-TS),是一种潜在的儿童严重疾病,似乎是COVID-19感染的延迟感染后并发症。
粘脂沉积症II (ML II)
条件
粘脂脂沉积症II (ML II),或称i细胞病,是一种罕见的遗传性疾病,其遗传变异破坏了人类细胞中溶酶体的正常活动。
粘脂沉积症III (ML III)
条件
粘脂沉积症III (ML III)是一种罕见的遗传性疾病,其遗传变异破坏了人类细胞中溶酶体的正常活性。
IVA型黏液多糖增多症(MPS IVA)
条件
IVA型粘多糖变性(MPS IVA),也被称为Morquio综合征A型,是一种罕见的遗传性疾病,其遗传变异破坏了人类细胞中溶酶体的正常活动。
黏液多糖增多症(MPS IVB)
条件
IVB型粘多糖变性(MPS IVB),也被称为Morquio综合征B型,是一种罕见的遗传性疾病,其遗传变异破坏了人类细胞中溶酶体的正常活动。
粘多糖增多症(MPS VI)
条件
粘多糖增多症VI型(MPS VI),也被称为马罗托-拉梅综合征,是一种罕见的遗传性疾病,其遗传变异破坏了人类细胞中溶酶体的正常活性。
粘多糖增多症(MPS VII)
条件
粘多糖增多症VII型(MPS VII),也被称为Sly综合征,是一种罕见的遗传性疾病,其遗传变异破坏了人类细胞中溶酶体的正常活动。
Phelan-McDermid综合症
条件
Phelan-McDermid综合征,也被称为22q13缺失综合征,是一种由22号染色体部分缺失或SHANK3基因缺陷引起的遗传疾病。
原始神经外胚层肿瘤(PNET)
条件
原始神经外胚层肿瘤(PNET)和松果体母细胞瘤是由其外观定义的一组肿瘤,被认为是由大脑中的原始(未发育)神经细胞发展而来。
Saethre-Chotzen综合症
条件
saethreh - chotzen综合征是一种以某些头骨过早融合为特征的遗传疾病,这种疾病阻碍了头骨的正常生长,影响了头和脸的形状。
Shwachman-Diamond综合症
条件
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭,其特征是白细胞数量低,因吸收食物困难而生长缓慢,在某些情况下,骨骼异常。
Sitosterolemia
条件
谷甾醇血症是一种罕见的遗传疾病,它会导致来自坚果和植物油等植物性食物的脂肪物质或脂质在动脉中积聚,可能会增加心脏病发作、中风和心脏病的风险。
双反向动脉灌注(TRAP)
条件
双胞胎动脉反向灌注(TRAP)发生在同卵双胞胎妊娠中,当其中一个心脏缺失或没有功能,从功能正常和发育中的泵胎接受全部血液时。