Alagille综合症|症状和病因
Alagille综合征的症状是什么?
Alagille综合征的症状因儿童而异，有些儿童比其他儿童更严重。
肝脏问题通常是这种情况的第一个可见迹象。患有Alagille综合征的新生儿可能有黄疸在出生的头几个月里，他们的眼睛和皮肤都呈淡黄色，生长缓慢。
3个月以上的儿童，症状可能包括:
- 持续黄疸
- 严重的瘙痒
- 皮肤中的脂肪沉积(黄斑瘤)
- 深色尿液或灰色或白色大便
- 发育不良生长发育不良或体重增加不足
- 心杂音
- 脊柱中的“蝴蝶”形骨头
- 面部特征:尖尖的下巴，宽阔的眉毛，宽阔的眼睛
随着时间的推移，患有Alagille综合征的儿童可能会经历以下一种或多种并发症:
什么导致了Alagille综合征?
Alagille综合征是由一种基因突变引起的，这种基因突变可以从父母传给孩子。30%到50%患有这种疾病的儿童从父母一方继承了这种疾病。在其他儿童中，这种突变的发生没有明显的原因。
如果父母一方有Alagille综合征的基因突变，他们的孩子有50%的几率出生时带有这种突变。即使他们可能不会出现症状，有基因突变的孩子也被认为患有阿拉吉耶综合征，并且有50%的几率将这种突变遗传给下一代。
Alagille综合症|诊断和治疗
如何诊断Alagille综合征?
尽管Alagille综合征从出生时就存在，但它往往直到童年后期才被诊断出来，特别是在症状很少的较轻病例中。
为了诊断Alagille综合征，临床医生通常会进行体格检查，并安排以下部分或全部测试:
即使进行了广泛的检测，Alagille综合征也很难诊断。如果存在以下三种或三种以上的情况，临床医生会更有信心诊断Alagille综合征:
- 肝脏疾病的症状如黄疸小便呈深色，大便呈白色或灰色
- 心杂音
- 蝴蝶状的脊椎骨
- 肾脏疾病
- 眼内部分不透明的角膜，一种称为后胚毒素的情况
- 与Alagille综合征相关的面部特征:尖尖的下巴，宽阔的眉毛和宽阔的眼睛
如何治疗Alagille综合征?
治疗的重点是增加胆汁从肝脏流向消化道和促进健康的身体发育。其他的治疗方法可以缓解Alagille综合征的症状，帮助孩子们更舒服。
药物治疗
一种名为熊去氧胆酸(熊去氧胆酸)的处方药可以增加来自肝脏的胆汁流量，降低血液中的胆固醇水平。
抗组胺药和其他药物通常有助于缓解与胆汁流量减少相关的瘙痒。
营养补充剂可以帮助孩子消化某些类型的膳食脂肪，这反过来又可以帮助孩子吸收维生素A、D、E和K。
手术
目前，还没有外科手术可以矫正胆管系统。肝活检对于准确的诊断可能是必要的。
患有Alagille综合征的儿童的长期前景如何?
儿童的长远前景取决于他们受到阿拉吉耶综合征的影响有多严重。10%到30%的Alagille综合征患者最终发展为晚期肝病，需要肝移植。
然而，通过适当的治疗，许多患有Alagille综合征的人都过着健康、正常的生活。