基因检测

我们提供胎儿成像检查胎儿的生长或结构异常。3%到4%的婴儿出生时就有某种形式的主要结构异常。我们可以进行超声检查——通常是在孕中期——来确定胎儿是否患有先天性心脏缺陷,一个唇腭裂或者肾脏异常。

重要的是要知道这些结构异常是否存在，这样我们才能帮助家庭做出正确的决定，决定孩子应该在哪里分娩。如果胎儿有先天性心脏缺陷，你会希望婴儿在儿童医院之类的医院附近分娩，而不是在你可能得不到必要支持的地方。我们的母婴护理中心我见过很多这样的病人，有些畸形是可以接受胎儿治疗或产后治疗的。

超声波检查已经发展成胎儿核磁共振，由我们这样的专业中心进行，可以提供有关大脑发育的惊人细节。

波士顿儿童医院是否为其他类型的基因检测提供转诊服务?

我们可以提前与夫妇见面，查看他们的家族史，查看其他可能有问题的孩子的记录，告诉他们他们的风险是什么，并讨论我们建议做什么样的产前检查。

羊膜穿刺术是一种传统的妊娠中期检查，用于诊断患有羊膜穿刺术的儿童染色体异常，新陈代谢的先天错误,或生化异常,甚至单基因缺陷这可能导致结构性出生缺陷、生长发育或智力障碍。

还有一种前三个月的测试叫做绒毛膜绒毛取样在那里，需要对胎盘进行一个小的活组织检查，以进行特定的基因检测。这将被用来寻找泰萨克斯疾病这是一种不可治疗的神经退行性疾病，或任何其他可以通过寻找异常的特定基因来诊断的疾病。

如果我们发现绒毛膜绒毛检测或羊膜穿刺术是有必要的，我们可以向产妇胎儿医学专家推荐夫妇-他们中的许多人与遗传顾问合作，可以在怀孕期间接管。

携带病毒的父母有什么风险?

许多夫妇认为他们的风险水平比实际情况要高。即使是那些有基因或染色体异常的孩子的风险更高的父母，实际上也更有可能生下不受影响的孩子。一对夫妇有一个孩子唐氏综合症有大约1%的风险生下另一个患有唐氏综合症的孩子——除非母亲的年龄足以影响风险，即使这样，风险也只有5%到6%。如果你有一对夫妻，他们都是Tay Sachs的携带者，他们与Tay Sachs有孩子的风险约为25%。事实是四分之三的孩子会没事，但有些夫妇甚至不敢尝试怀孕，因为他们不知道这一点。很多时候，产前检查实际上为她们提供了令人安心的信息。

父母应该多早考虑产前检查?

如果可能的话，最好在受孕之前开始。你无法先见之见地进行检测，但你可以查看家族史，看看是否有任何遗传条件风险增加的危险信号——结构异常、智力障碍、反复流产或流产、不孕。他们可能有一个兄弟姐妹患有基因疾病，但尚未被诊断出来。我们通常可以安排兄弟姐妹进行诊断，让他们更好地了解自己可能面临的风险。我们还在怀孕前或怀孕早期提供携带者检测。

我们能提供的最重要的信息是一对夫妇患病风险增加的真实数据。如果胎儿被确定有问题，夫妻需要决定如何继续生活。我们可以为他们提供所需的支持，在余下的孕期和出生后不久照顾胎儿。

我们着眼于如何优化产后对孩子的护理。如果一个胎儿被鉴定出染色体异常会导致结构异常，智力障碍，或生长问题，父母可以在出生前了解这些情况，并与医生见面，医生会参与到孩子的护理中来。这让父母能够专注于为自己和孩子做出最好的决定。