唐氏综合症

什么导致了唐氏综合症?

唐氏综合症是一种常见的遗传疾病，当一个孩子有多余的21号染色体副本时就会发生。

染色体是每个人类细胞内包含DNA的结构。这些孩子从父母那里继承的微小结构在决定婴儿如何发育方面起着关键作用，例如，他们是高还是矮，皮肤是黑还是白，头发是卷曲还是直发。

正常情况下，母亲的卵子和父亲的精子一开始都有23条染色体。当卵子和精子在受孕时相遇，一个孩子从父母双方分别继承了23条染色体，最终总共继承了46条染色体。

在唐氏综合症中，细胞分裂过程中发生了变化，导致卵子或精子多了一条21号染色体。研究人员仍然不确定是什么原因导致细胞以这种方式分裂(尽管这种情况发生的几率随着母亲年龄的增长而增加)。如果这个卵子或精子受精，婴儿最终会有三个21号染色体副本，即21三体。这种额外的遗传物质会导致唐氏综合症的健康和发育问题。

唐氏综合症的症状是什么?

唐氏综合症会影响儿童的身体、认知和行为。每个患有这种疾病的孩子都是独一无二的，他们可能在不同程度上具备以下特征，也可能根本不具备。

物理特性

患有唐氏综合症的儿童有以下一些身体特征:

• 眼睛向上倾斜，从内角到外角
• 小耳朵，可能在顶部轻微折叠
• 比一般人的嘴小，而看起来更大的舌头
• 比一般人的鼻子小，鼻梁扁平
• 短而结实的胳膊和腿
• 大脚趾和第二个脚趾之间的空隙
• 脖子短，手小，手指短
• 一条折痕直接穿过手掌，另一条折痕沿着大拇指向下弯曲，而不是手掌上的三条折痕
• 比平常人矮的身高
• 肌张力低(张力减退)和过度松弛的关节

发育、认知和行为症状

大多数患有唐氏综合症的儿童比其他儿童晚达到发展的里程碑，包括走路和说话的能力。他们通常有轻度到中度的智力障碍，可能在注意力持续时间、言语记忆和表达交流方面有特定的挑战。

行为问题，如固执、冲动和脾气暴躁，可能在唐氏综合症儿童中更为常见。许多孩子大声自言自语是理解和处理信息的一种方式。

另一方面，许多患有唐氏综合症的儿童有很强的社交能力。甚至在婴儿时期，许多人就使用非语言交流与他人联系。他们通常是视觉学习者，当他们能通过图片、物体或演示看到信息时，理解信息的效果最好。许多患有唐氏综合症的孩子比他们的父母或老师预期的更早学会认字。

如何诊断唐氏综合症?

唐氏综合症可以在怀孕期间通过产前检查发现，也可以在出生后通过被称为a的染色体分析诊断核型。

产前测试

产前检查是可选的检查，可以在怀孕期间进行，以确定胎儿的性别、年龄、大小和在子宫中的位置。产前检查还可以检测染色体疾病，如唐氏综合症、先天性心脏缺陷和其他遗传疾病。

产前检查和时间安排

理想情况下，开始考虑产前检查的最佳时间是在怀孕之前。你的医生可以查看你的家庭病史，看看父母生下患有遗传疾病(如唐氏综合症)的孩子的风险是否会增加。有时，医生会根据这一评估建议对父母的关节状况进行孕前检查。

在任何父母决定是否进行产前检查之前，了解所有的选择以及每种选择的优缺点是很重要的。

筛选试验

筛选测试确定唐氏综合症和其他疾病的可能性，但没有提供明确的诊断。

不同类型的筛选测试包括:

• 测量孕妇蛋白质和激素水平的血液测试。异常水平，无论高或低，都可能表明一种遗传状况。
• 超声波这是一种使用声波生成胎儿图像的非侵入性想象技术。超声波可以识别出先天性心脏病和其他结构变化，如颈部底部多余的皮肤，这可能是唐氏综合症的前兆。

临床医生使用血液测试和超声结果的结合来估计胎儿患唐氏综合症的几率。

基于筛查测试的结果和母亲的年龄，临床医生可能会建议后续测试，如MaterniT21或Panorama，以寻找母亲血液中的胎儿DNA。这些相对较新的测试表明，胎儿患唐氏综合症的概率是高是低。这些测试不是诊断性的，也不能绝对肯定地说胎儿是否患有唐氏综合症。

诊断测试

诊断测试可以确定胎儿是否患有唐氏综合症，准确率接近100%。然而，由于这些检查需要使用针从子宫内获取样本，因此流产和其他并发症的风险会有小幅增加。

诊断测试选项包括:

• 绒毛膜绒毛取样(CVS)，一种产前诊断方法，对胎盘进行小的活检以进行特定的基因检测。CVS被用于检测任何涉及特定染色体异常的疾病，如唐氏综合征。这项检查通常在怀孕10到14周的前三个月进行。
• 羊膜穿刺术，一种产前诊断方法，用针插入包裹着胎儿的羊膜囊。羊膜穿刺术最常用于检测唐氏综合症和其他染色体异常。这项检查通常在妊娠15周后的第二个三个月进行。

相关条件的测试

• 超声波利用声波来产生胎儿内部器官的图像，这样临床医生就可以寻找唐氏综合症的标志和其他可能的问题，如肠道问题
• 超声心动图利用声波产生心脏图像，这样医生就可以寻找先天性心脏缺陷的迹象
• 胎儿磁共振成像(MRI)为临床医生提供胎儿内部器官的图像，包括大脑和肠道

出生后的诊断测试

唐氏综合症也可以在婴儿出生后确诊。临床医生通常可以根据身体检查来判断婴儿是否需要进行唐氏综合症检查。

第一个测试是快速血液测试(FISH)，它证实了21号染色体上额外物质的存在。结果将在几天内公布。

核型检测是一种血液检测，需要一到两周的时间才能得到结果。这为唐氏综合症的类型提供了进一步的信息，这对确定唐氏综合症的发病几率非常重要称21三体综合症在未来的怀孕中。

如何治疗唐氏综合症?

虽然没有治愈唐氏综合症的方法，但有各种各样的治疗方法和疗法来解决儿童独特的医疗问题和发育状况。

医疗

几乎一半患有唐氏综合症的儿童生来就有先天性心脏缺陷。患有先天性心脏病的婴儿由儿科心脏病专家治疗，这些医生专门诊断和治疗心脏问题。

治疗取决于孩子心脏状况的严重程度。一些轻微的心脏缺陷不需要任何治疗。其他的则可以通过药物、介入性手术或手术来治疗。

根据孩子的其他医疗问题，药物可以治疗像癫痫疾病，甲状腺功能减退童年,白血病．手术可能是治疗上颈部异常和胃部问题的必要手段。

物理和行为疗法

针对儿童独特的身体、行为和沟通需求，有多种治疗方法，可以对儿童的学习和发展产生显著的积极影响。

治疗方法包括:

• 职业治疗提高运动技能，如使用手和身体的其他部位，并帮助儿童处理来自环境的感官输入
• 物理治疗增强儿童的活动能力和肌肉力量，帮助儿童在功能限制范围内工作
• 语言治疗帮助提高沟通技巧和自我表达能力
• 行为疗法专注于管理情绪和行为问题

教育疗法

大多数用于治疗唐氏综合症核心症状的教育疗法都是由州和地方学校系统运行的项目提供的。

重要的是，家长和老师要明白，没有一种教育方法适合每个孩子。大多数患有唐氏综合症的儿童至少可以花一些时间和正常发育的同龄人一起在普通教育教室里学习，但有些儿童可以从更小的环境和更多的个人支持中受益。

• 患有唐氏综合症或其他发育障碍的3岁以下儿童有资格通过国家的、联邦授权的项目接受发育服务。这些程序在每个州都有不同的名称。在马萨诸塞州，这个项目被称为早期干预，由马萨诸塞州公共卫生部．
• 从3岁到21岁，儿童可以通过他们的公立学校系统获得教育支持。

唐氏综合症儿童的长期前景如何?

自20世纪初以来，唐氏综合症患者的平均寿命显著增加。唐氏综合症患者的平均寿命约为55至60岁，有些人甚至能活到七八十岁。

在专业教育项目和支持的帮助下，许多患有唐氏综合症的儿童成功地学习和成长。越来越多的唐氏综合症患者从高中毕业。一些患有唐氏综合症的年轻人参加大学课程，许多人在毕业后在社区工作。一些患有唐氏综合症的成年人独立生活，或住在以社区为基础的家庭或得到支持的生活安排中，他们可以根据自己的需要获得额外的支持。