的程序
有四种不同的染色体研究可以帮助确定你的孩子是否有基因出生缺陷．这些是核型，扩展带染色体研究，荧光原位杂交和染色体微阵列分析。
染色体研究通常从血液样本、产前样本、皮肤活检或其他组织样本中进行。我们的研究结果由我们受过专门训练的具有细胞遗传技术和遗传学学位的医生进行审查。“细胞遗传学”是描述染色体研究的一个词。
染色体组型
核型分析是一种测试，可以让医生检查细胞样本中的染色体，并查明疾病的特定遗传原因。我们进行这项检查是为了评估一对有流产史的夫妇，或是为了检查有不寻常身体特征或发育迟缓的儿童或婴儿，这可能表明潜在的基因异常。
- 医生可以计算染色体的数量，并检查染色体的结构。
- 染色体数量和结构的异常都可能导致遗传疾病。
取一份组织样本放在一个特殊的培养皿中，在实验室中培养。从生长中的组织中取出细胞并进行染色，以便在显微镜下识别染色体。一张照片是一个细胞中所有46条染色体成对的照片。这张照片被称为“核型”。正常的女性核型写为46,XX，正常的男性核型写为46,XY，表示正常的染色体数量和男女染色体对。核型分析的准确率超过99.9%。
扩展条带染色体研究
扩展条带法是一种可以让医生以比核型法更高的分辨率检查染色体的检测方法。因此，它也被称为高分辨率染色体研究。它与核型分析的不同之处在于，医生检查更小的染色体片段，以确定通过核型分析可能看不到的更小的染色体结构异常。
荧光原位杂交(FISH)
这项染色体研究可以让医生确定一个细胞中存在多少个特定DNA片段的副本，并识别出存在结构问题的染色体。首先，医生从组织样本中提取DNA。一段DNA经过修饰和标记，在特殊显微镜下看起来会有荧光。这种经过化学修饰的DNA被称为探针。探针可以找到并附着在具有类似序列的其他DNA片段上。
当医生怀疑孕妇怀的孩子是称21三体综合症或唐氏综合症．如果进行羊水穿刺术，可以对羊水中的细胞进行FISH研究。首先，将对21号染色体做一个探针，以确定婴儿有多少个21号染色体的副本。然后医生在一种特殊的显微镜下检查细胞。患有21号三体的婴儿会有三个“信号”细胞，也就是三个颜色鲜艳的区域，探针与三个21号染色体相匹配。
染色体微阵列分析
这种实验室测试可以以比FISH技术更高的分辨率查看染色体。该测试寻找DNA拷贝数的变化。这种变化可以反映一般人群中不会导致遗传疾病的变化。然而，拷贝数的一些变化表明染色体异常。
- 染色体异常的类型包括微小的染色体重排、染色体材料的微小重复(三体)或染色体材料的微小缺失(单体)。
医生通过比较DNA样本和对照DNA样本来进行这种检测。两种样品在载玻片上按特定顺序排列(阵列)。荧光染料被附在DNA样本上，并放置在一个特殊的扫描仪中，该扫描仪可以测量每个荧光区域的亮度。
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