出生缺陷和先天性异常

什么是出生缺陷和先天性异常?

大约3%到4%的婴儿出生时就有某种类型的出生缺陷。出生缺陷是一种健康问题或身体异常。它可以很轻微，也可以很严重。一些出生缺陷是危及生命的，在这种情况下，婴儿可能只能活几个月。出生缺陷也被称为“先天性异常”或“先天性异常”。

最常见的出生缺陷有:

• 心脏缺陷
• 唇裂/口感
• 唐氏综合症
• 脊柱裂

先天缺陷的原因是什么?

大多数出生缺陷是由遗传或环境因素或两者的组合(多因素出生缺陷)引起的。然而，在大多数情况下，原因是未知的。

遗传或遗传原因包括:

• 染色体缺陷:由染色体过少或过多或染色体结构问题引起，如唐氏综合症和21号染色体的额外拷贝以及性染色体异常
• 单基因缺陷:一个基因突变导致缺陷
• 显性遗传:父母中的一方(可能有或没有疾病)将一个有缺陷的基因遗传给下一代，例如软骨发育不全而且马凡氏综合症
• 隐性遗传:当父母双方都没有患病时，将该疾病的基因遗传给孩子，如囊性纤维化而且GM2 gangliosidosis(家族黑蒙性白痴病)

环境因素可能包括药物、酒精或母亲患有的疾病，这些都会增加婴儿出生时患有先天缺陷的几率。能导致出生缺陷的物质被称为致畸原。

多因素出生缺陷是由基因和环境暴露共同造成的。换句话说，一个人可以遗传一种基因，增加对环境触发的敏感性。例如唇裂或腭裂，某些心脏缺陷和神经管缺陷。

怎样才能降低生下有先天缺陷孩子的几率呢?

女性可以采取很多措施来降低生下先天缺陷孩子的几率，包括在决定怀孕前保持健康。这是因为女性通常在怀孕的前几周不知道自己怀孕了，这对婴儿的健康和发育至关重要。

在整个怀孕期间你可以采取的其他步骤包括:

• 戒烟:吸烟母亲所生的婴儿出生体重往往较低;此外，接触二手烟会伤害胎儿。
• 健康饮食:怀孕前和怀孕期间均衡饮食不仅对母亲的整体健康有好处，而且对为发育中的胎儿提供正常生长和发育所必需的营养也是必不可少的。
• 保持健康体重体重过重的女性可能会遇到以下健康问题高血压而且糖尿病，体重过轻的女性可能会生孩子低出生体重．
• 既往疾病的医疗管理:控制当前或既往的医疗问题，如糖尿病或高血压。
• 叶酸:每天服用400微克叶酸可以帮助降低神经管缺陷的风险，或大脑和脊髓的出生缺陷。一些绿叶蔬菜、坚果、豆类、柑橘类水果和强化早餐麦片中也含有这种维生素。
• 怀孕期间避免接触酒精和药物:一定要告诉你的医生你正在服用的任何药物和草药补充剂，因为它们都可能对发育中的胎儿产生不利影响。
• 避免接触有害物质:包括铅、杀虫剂和辐射(即x射线)，这可能会伤害发育中的胎儿。
• 降低感染风险。孕妇应避免食用未煮熟的肉和生鸡蛋，避免接触和暴露于猫的粪便和猫砂，这些粪便和猫砂可能含有寄生虫，弓形虫，会导致疾病弓形体病．其他感染源包括与猫粪便接触的昆虫。
• 每天服用维生素:开始每天服用医生规定的产前维生素，以确保你的身体获得滋养健康宝宝所需的所有必要的营养和维生素。
• 处理家庭暴力:怀孕前受到虐待的妇女在怀孕期间可能面临更多的虐待风险。你的医生可以帮助你找到社区、社会和法律资源来帮助你处理家庭暴力。

我们如何照顾出生缺陷

的母胎护理中心是美国为数不多的综合性胎儿护理中心之一，也是新英格兰地区唯一的一家。MFCC治疗、支持和管理复杂的胎儿异常。它的医生是世界上第一批进行挽救生命的心脏干预的医生，比如治疗心脏问题在子宫内．该中心还在推进治疗先天性膈疝这是一种婴儿出生时横膈膜上有洞或根本没有横膈膜的情况。