软骨发育不全

软骨发育不全是什么?

软骨发育不全症是一种遗传性骨骼疾病，每2万名婴儿中就有一名受到影响。这是侏儒症中最常见的一种，儿童的胳膊和腿与身体长度的比例很短。头部通常较大，躯干大小正常。患有软骨发育不全症的成年男性的平均身高是52英寸(或4英尺4英寸)，患有软骨发育不全症的成年女性的平均身高是49英寸(或4英尺1英寸)。

以下是软骨发育不全最常见的症状，但每个孩子可能会经历不同的症状:

在某些情况下，孩子从患有软骨发育不全症的父母那里遗传了软骨发育不全症，但大多数情况(约80%)是由家庭中的新突变引起的。这意味着父母的身高一般，没有异常基因。

然而，患有软骨发育不全症的人有50%的机会将该基因遗传给孩子，从而导致这种情况。如果父母双方都患有软骨发育不全症，那么孩子有50%的几率患有软骨发育不全症，25%的几率孩子不会继承该基因而长到平均身高，25%的几率孩子会从父母双方各继承一个异常基因，这可能会导致严重的骨骼问题，通常会导致过早死亡。

年龄在45岁以上的父亲生出患有某种疾病的孩子的几率更高遗传疾病,包括软骨发育不全。目前，研究人员还没有发现精子中与这种疾病相关的特定突变。

软骨发育不全的儿童可以在遗传程序或者是母婴护理计划在波士顿儿童医院

研究人员正在研究被称为成纤维细胞生长因子的基因家族。导致软骨发育不全的基因就属于这一类。研究的目的是了解缺陷基因是如何导致软骨发育不全的特征的，以便改进治疗方法。这些基因与其他类型的遗传性骨骼疾病有关。

软骨发育不全可在胎儿出生前诊断出来超声波或出生后通过完整的病史和体格检查。对于那些生下软骨发育不全的孩子风险较高的父母来说，可以在出生前进行DNA检测，以确认胎儿超声检查结果。

目前，还没有办法预防软骨发育不全，因为大多数病例是由意想不到的新突变引起的。医生可能会用生长激素治疗一些儿童，但这对软骨发育不全儿童的身高没有显著影响。在一些非常特殊的情况下，可以考虑通过手术来加长腿。

检查骨骼是否异常是非常重要的，尤其是在背部。这些问题会导致呼吸困难和腿痛。驼背或者“驼背”可能需要通过手术来纠正，如果当你的孩子开始走路时它没有纠正自己。还有一个手术可以帮助我们腿的弯曲．

有些孩子可能有耳部感染。这些都应尽快处理以预防听力损失．牙齿问题可能需要由正畸医生解决。