如果您或您的孩子患有已知或疑似遗传疾病，或者您是家庭中有遗传疾病的准父母，波士顿儿童医院可以提供帮助。我们的遗传学和基因组学部门成立于1965年，为所有年龄段的人提供全面的临床护理，包括诊断、遗传咨询和个性化管理，以及其他专业。
作为国内最大的儿科遗传学实践之一，我们在世界上只有几百名儿童的常见疾病和非常罕见的疾病方面都有经验。我们专注于为复杂和难以诊断的遗传疾病寻找答案，有时当现有的基因测试呈阴性或不确定时，我们会通过研究实验室应用新技术。
我们的大型项目包括30多名经委员会认证的临床遗传学家、遗传顾问、营养师和护理人员。除了波士顿的主要医院，我们在我们的布罗克顿，列克星敦，诺伍德，博地能源，沃尔瑟姆,韦茅斯的位置。
我们还与母胎护理中心(MFCC)，该组织支持那些未出生婴儿被证实或怀疑有先天性异常的待产家庭的需求。
我们提供的遗传学服务
诊断服务和测试
我们促成了各种基因检测包括对单个或多个基因的测试、染色体研究以及全外显子组测序，全外显子组测序是对一个人DNA中编码蛋白质的所有基因进行测序。
在第一次访问时，委员会认证的临床遗传学家将:
- 对你或你的孩子进行身体检查，寻找可能为基因诊断提供线索的特征
- 询问个人和家庭病史
- 建议其他测试，如成像测试或血液测试，这可能有助于指导基因测试。
遗传咨询
与遗传学家密切合作，遗传咨询师的工作是帮助家庭了解推荐的测试，基因测试的影响，以及每个测试的期望。一旦诊断出来，医生就会基因顾问威尔:
- 解释测试结果及其含义
- 就现时可能需要的医疗服务，以及日后可能出现的问题，提供意见
- 为计划生育更多孩子的父母和大家庭成员提供咨询，告诉他们是否也应该考虑进行检测。
定制护理和护理协调
一旦做出基因诊断，我们就会与患者家属合作，根据预期的医疗需求制定护理计划。遗传疾病会导致不同类型的医疗问题，因此我们为波士顿儿童医院的适当医疗专家提供转诊，并提供长期、协调的随访，以确保最佳的护理。如果愿意，我们可以与您现有的护理提供者合作并提供建议。
研究和发现
自我们的遗传学和基因组学部门成立于1965年以来，遗传学领域取得了突飞猛进的发展，并在今天继续这样做。新的基因不断被发现，有时会为更好的治疗方法提供线索，无论是在现有的治疗方法中进行选择，还是开发全新的药物。
我们经常邀请患者参与研究，以帮助我们了解疾病的遗传学和基本生物学。我们庞大的团队研究人员正在探索一系列疾病的遗传学，从神经肌肉疾病到大脑畸形到心脏疾病到代谢障碍。
最近的进展开始为通过药物、基因治疗、基因编辑和其他遗传干预来纠正一些遗传疾病打开了大门。我们正在与医院内的科学家和疾病专家合作，开发这样的治疗方法。