遗传疾病|诊断与治疗
我们如何寻找遗传疾病
波士顿儿童医院为孕妇、新生儿和所有年龄段的儿童提供基因检测。在某些情况下，可以在体检后做出诊断。大多数时候，遗传性疾病是通过特定的测试来诊断的，其中包括检查染色体或DNA(组成基因的微小蛋白质)，或者检测血液中某些可能异常的酶。研究酶被称为生化基因检测。
在您初次预约时，遗传学团队的一名成员(遗传咨询师，临床遗传学研究员和/或遗传学家)将审查您的医疗，家庭和怀孕史并进行测试。测试可能包括x射线,一个核磁共振成像或基因测试(通常是血液或尿液测试)。您的孩子也可以转到医院内的专科诊所。
不同类别的基因测试有:
- 预测基因检测可以告诉你一个有或没有某种疾病家族史的健康人患这种疾病的几率。这些疾病包括某些类型的癌症还有心脏病。
- 症状前基因检测可以判断一个人是否有遗传性疾病的家族史，但没有症状或有与该疾病相关的基因改变。
- 运营商测试可以确定一个人是否携带与某种疾病相关的基因副本。“常染色体隐性”疾病意味着只有遗传了两个改变的基因副本，这种疾病才会出现。携带相同常染色体隐性基因的夫妇每次怀孕都有四分之一(25%)的机会生下患有这种疾病的孩子。
- 产前诊断用于诊断发育中的胎儿的遗传疾病或状况。产前检查包括血液筛查超声波(林区)羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样(CVS)、经皮脐血取样(PUBS)。
- 胚胎植入前的研究只在在体外胚胎植入母亲子宫前诊断胚胎遗传病的受精。
- 新生儿筛查用于检查某些可以在生命早期诊断和治疗的遗传疾病。
我们如何解决遗传疾病
遗传性疾病的治疗因具体疾病而异。在某些情况下，如自闭症，症状可以通过药物、行为和教育干预来治疗。其他疾病，如北大(苯丙酮尿)这种疾病可以通过饮食控制，而某些遗传疾病的一些身体症状可以通过手术纠正。在许多情况下，您的孩子将需要辅助服务，其中可能包括语言治疗和职业治疗。
无论您孩子的诊断是什么，您孩子的遗传团队的一名成员将与您和您的家人讨论治疗方案，并在必要时进行适当的转诊。我们了解患有遗传疾病的儿童和家庭所面临的各种挑战，并可以为您联系外部资源以获得额外的支持。
