什么是GM2 gangliosidosis吗?
GM2 gangliosidosis是一种罕见的遗传性疾病,逐步破坏神经细胞在大脑和脊髓。最常见的疾病通常呈现在婴儿期,但各种其他形式存在于童年,青少年甚至成年。
GM2 gangliosidosis有时被称为家族黑蒙性白痴病或六缺。障碍是归类为大约50的疾病之一溶酶体储存障碍(LSD)遗传变异,破坏人类细胞中溶酶体的正常活动。
什么是溶酶体和他们做什么?
溶酶体包含特定蛋白质(酶)负责分解和回收分子如脂肪和糖。溶酶体存储患者缺乏必要的酶或没有足够的数量来分解这些酶之一分子适当的细胞功能。因此,脂肪和糖通常分解通过溶酶体可以积累有毒水平在身体的细胞和组织,最终导致疾病的迹象。
是什么导致GM2 gangliosidosis儿童?
GM2 gangliosidosis通常是由突变引起的六或者是GM2A基因,阻止酶称为beta-hexosaminidase正确分解大分子体内的细胞。这种基因条件在一个常染色体隐性遗传模式,这意味着一个受影响的孩子已收到一个有缺陷的基因副本的父母。
的症状是什么GM2 gangliosidosis吗?
症状的严重程度和他们第一次的时间可以改变GM2 gangliosidosis。这种疾病的儿童通常没有出生的时候和发展迹象通常在生命的最初几个月。
体征和症状可能包括:
治疗GM2 gangliosidosis
目前没有批准治疗逆转的影响GM2 gangliosidosis。当前方法涉及跨学科合作提供有针对性的管理具体的症状。
我们如何照顾GM2 gangliosidosis吗
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