什么是GM1 gangliosidosis吗?
GM1 gangliosidosis,也叫做beta-galactosidase-1不足,是一种遗传性疾病,逐步破坏神经细胞在大脑和脊髓。障碍是大约50疾病列为溶酶体储存障碍(LSD),一个遗传变异破坏溶酶体在人类细胞的正常活动。
什么是溶酶体和他们做什么?
溶酶体包含特定蛋白质(酶)负责分解和回收分子如脂肪和糖。溶酶体存储患者缺乏必要的酶或没有足够的数量来分解这些酶之一分子适当的细胞功能。因此,脂肪和糖通常分解通过溶酶体可以积累有毒水平在身体的细胞和组织,最终导致疾病的迹象。
是什么导致GM1 gangliosidosis儿童?
GM1 gangliosidosis突变造成的GLB1基因,导致缺乏一种叫做beta-galactosidase-1的酶,溶酶体需要正确分解体内糖分子的细胞。这种基因条件在一个常染色体隐性遗传模式,这意味着一个受影响的孩子已收到一个有缺陷的副本GLB1从每个父母的基因。
当出生时的症状存在或之前6个月大的时候,它被称为婴儿期或类型我GM1 gangliosidosis。如果障碍的迹象发生在婴儿或儿童早期晚期,它被称为二型GM1 gangliosidosis。当症状出现在青春期或成年期疾病被称为类型III GM1 gangliosidosis。
的症状是什么GM1 gangliosidosis吗?
症状的严重程度和他们第一次的时间可以有很大区别在GM1 gangliosidosis。一般来说,早期症状的表现,发生在婴儿或类型我GM1 gangliosidosis,往往是更严重的和快速进行性疾病的一部分。症状和体征患儿GM1 gangliosidosis可能经验包括:
治疗GM1 gangliosidosis
目前没有批准的疗法,反向的影响GM1 Gangliosidosis。当前方法涉及跨学科合作提供有针对性的管理具体的症状。
我们如何照顾GM1 gangliosidosis吗
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