α -1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)

AATD是什么?

α -1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是指肝脏缺乏一种释放到血液中的蛋白质。

AATD是一种可以影响肝脏或肺的遗传疾病。α -1蛋白被设计用来保护身体组织免受自身酶的攻击。患有AATD的儿童要么没有产生足够的α -1蛋白，要么产生的蛋白质不正常，因此不能正常释放到血液中。AATD的肝损伤是由肝细胞内产生的异常蛋白积累造成的。

AATD的症状是什么?

儿童AATD肝病的症状可能包括:

• 黄疸出生时这种感觉不会消失
• 小便呈黑色，大便呈白色
• 肝酶水平升高
• 严重的瘙痒
• 脾脏肿大
• 容易出血或瘀伤

我们如何照顾AATD

波士顿儿童医院的儿童肝病中心为患有各种肝脏疾病的婴儿、儿童、青少年和年轻人提供全面的护理。如果您的孩子被诊断患有AATD，我们可以提供帮助。患有肝脏疾病的儿童从美国和世界各地被推荐到这个项目。该项目是多学科的，包括肝脏学，外科，介入放射学，介入GI，内窥镜和病理学。