的薄上海四通儿童lysosomal存储Disorders (BoLD)项目是一个多学科的，以患者为中心的项目，针对已知溶酶体储存障碍的儿童和成人。此外，BoLD项目是所有年龄范围内疑似溶酶体储存障碍患者的转诊站点。
溶酶体储存障碍是由酶缺失引起的，导致潜在有害物质的积聚。症状可能包括发育迟缓智力障碍，频繁耳部感染，腹股沟疝、低音调,听力损失肝脾肿大，关节限制，面部粗糙，以及骨、肺和心脏问题。迄今为止，已知有50多种溶酶体积存疾病，包括黏多糖病(MPS)的各种亚型，如投手综合症(MPSI),亨特综合症(MPSII),礼宾部主管综合症(MPSIII A, B, C和D)，和Morquio综合症(MPSIVA)，以及戈谢病(1、2和3型)等其他溶酶体疾病，筛疾病(婴儿及迟发性)，Fabry疾病，尼曼皮克C病ASMD不足,alpha-mannosidosis以及所有其他低聚糖和粘脂脂沉积症的各种亚型，这只是其中的几个例子。早期诊断对于及时启动治疗和告知家属未来妊娠复发风险至关重要。BoLD项目也是马萨诸塞州跟踪新英格兰新生儿筛查项目确定的有MPSI或庞贝病风险的新生儿筛查阳性病例的两个地点之一。
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我们为所有溶酶体储存障碍患者提供综合的、个性化的、多学科的住院和门诊护理，以及市场批准的治疗和获取临床试验当可用。此外，我们的团队与一些家庭支持团体和患者倡导团体保持密切联系，他们为面临类似挑战的家庭提供额外的支持和有用的教育信息。