MPS II(亨特综合征)|症状和原因
亨特综合症的症状是什么?
患有亨特综合征的新生儿在出生时通常没有任何体征或症状。随着儿童的成长和发育，疾病的迹象可能会变得更加明显。
症状有很多种。有些孩子只有一些轻微的症状。其他儿童会出现严重的并发症。
症状可能包括:
- 眼睛前部混浊(角膜混浊)
- 频繁的上呼吸道感染
- 扁桃体和/或腺样体肿大
- 鲜明的面部特征(粗糙的面部特征)
- 疝
随着时间的推移，儿童可能会出现其他症状，包括:
- 明显的白色皮肤生长
- 低沉沙哑的声音
- 心室增大(心室肥厚)
- 肝脾肿大(肝脾肿大)
- 大脑周围积液(脑积水）
- 脊髓受压
- 身材矮小
- 骨骼和关节畸形
- 智力或发育衰退
是什么导致了儿童亨特综合症?
亨特综合症是由id该基因包含了一种叫做I2S的特定酶的生成指令。这种特殊的蛋白质通常存在于细胞的溶酶体中，在那里它有助于分解称为糖胺聚糖(GAGs)的复杂糖。基因变异id基因导致I2S缺乏或完全缺失，进而导致体内细胞中gag的异常积累。
患有亨特综合征的婴儿出生时带有x连锁隐性模式。导致这种情况的基因位于X染色体上，每个细胞中都有两条性染色体之一。因为男性婴儿只有一条X染色体，一个改变的拷贝id每个细胞中的基因都足以引起男孩的疾病。女性婴儿有两条X染色体，所以改变了id这种基因必须同时存在于这两条X染色体上才会致病。携带一条正常X染色体和一条带有疾病遗传变异的X染色体的女性被称为“携带者”。
MPS II(亨特综合征)|诊断与治疗
亨特综合征如何治疗?
目前亨特综合征的治疗方法是针对特定患者量身定制的，可能包括酶替代疗法(ERT)和靶向症状管理。治疗计划需要跨学科的合作，并在很大程度上取决于您孩子的年龄和具体的疾病表现。
我们如何治疗亨特综合症
的提供者团队波士顿儿童溶酶体储存障碍(BoLD)项目致力于复杂病人的护理。作为波士顿儿童医院的一欧宝彩票平台部分，我们已准备好与您和您的孩子合作，在我们的BoLD诊所提供直接护理，以迎接提供多方面护理的挑战。我们与波士顿儿童医院的众多世界级专家合作，优化我们为患有亨特综合征的孩子提供的护理。
