Fabry疾病

儿童法布里病的病因是什么?

法布里病是由一种叫做杯子这本书提供了一种叫做α -半乳糖苷酶a的酶的制造方法，溶酶体需要这种酶来正确地分解人体细胞内的大脂肪分子。

法布里病是一种遗传疾病。受影响的儿童在X染色体上有突变基因，X染色体是每个细胞中包含的两条性染色体中的一条。在男性中，每个细胞中除了Y染色体外，还有一条X染色体杯子基因足以引起法布里病。在有两条X染色体的女性中，有缺陷的X染色体拷贝杯子他们X染色体上的基因将表现为法布里病。一个典型的组合杯子一个X染色体上的基因和一个突变的杯子女性另一条X染色体上的基因可能导致法布里病症状较轻。在极少数情况下，携带其中一种基因的女性会发生突变杯子基因可能没有法布里病的症状或体征。这些妇女被称为带菌者，这意味着即使她们没有明显的症状，她们的孩子也会遗传这种疾病。

法布里病的症状是什么?

一些患有法布里病的儿童可能经历的症状和体征包括:

• 手脚疼痛发作(肢端感觉异常)
• 皮肤上有暗红色斑点(血管角瘤)
• 排汗能力下降(少汗症)
• 眼睛前部浑浊(角膜混浊)
• 胃的问题
• 耳鸣(耳鸣）
• 听力损失
• 肾脏损害
• 心脏并发症
• 中风

我们如何治疗法布里病?

目前法布里病的治疗方法是为特定患者定制的，可能包括酶替代疗法(ERT)、靶向症状管理和旨在提高α -半乳糖苷酶活性的药物治疗。管理计划需要跨学科的合作，并在很大程度上取决于患者的具体疾病表现、年龄和各种其他因素。

我们如何治疗法布里病

在溶酶体储存障碍(BoLD)计划，我们的医护人员团队致力于复杂病人的护理。作为波士顿儿童医院的一欧宝彩票平台部分，我们已准备好与您和您的孩子合作，在我们的BoLD诊所提供直接护理，以迎接提供多方面护理的挑战。我们与波士顿儿童医院的众多世界级专家合作，为患有法布里病的您的孩子提供最佳护理。