筛疾病

筛疾病的症状是什么?

有两种类型的筛疾病:小儿疾病和晚发性疾病筛筛。

小儿筛疾病的症状婴儿期出现。小儿疾病筛进一步分为古典或传达。当一个孩子有小儿筛疾病,症状出现在出生后不久。与非经典小儿筛疾病,症状通常出现的较晚,在生命的第一年。

症状可能包括:

• 肌无力(肌病)
• 可怜的肌肉(张力减退)
• 肝脏肿大(肝肿大)
• 心脏缺陷
• 可怜的增长和可怜的体重增加(未能茁壮成长)
• 呼吸困难

如果不及时治疗,经典的幼儿筛疾病可以导致心脏衰竭在生命的第一年。

晚发性症状的筛疾病出现在以后的生活中,通常在童年后期,青春期,甚至成年。

症状可能包括:

• 进行性肌无力(肌病)
• 肌肉抽筋
• 极度疲劳
• 步态异常
• 行动不便
• 呼吸困难

是什么导致筛疾病?

筛疾病是由突变引起的棉酚基因,导致缺乏特定的蛋白质——一种叫做酸性麦芽糖酶的酶。突变棉酚正常基因阻止酸性麦芽糖酶分解复杂的糖在人体的细胞。筛疾病是由这些糖类和其他分子的积累在人体的器官和组织,特别是在肌肉。这种基因条件在一个常染色体隐性遗传模式,这意味着一个受影响的孩子已收到一个有缺陷的副本棉酚从每个父母的基因。

我们如何治疗晚发性筛疾病?

目前所有类型的方法筛疾病根据具体病人和可能包括酶替代疗法(ERT),和其他支持疗法瞄准特定疾病的症状和并发症。治疗方案需要跨学科合作,很大程度上取决于病人的特定疾病。

我们如何照顾晚发性筛疾病

在波士顿儿童溶酶体储存障碍(粗体)计划供应商的,我们的团队致力于复杂病人的护理。作为波士顿儿童医院的一欧宝彩票平台部分,我们准备迎接挑战的提供多方面的保健与你和你的孩子在我们大胆的诊所提供直接护理。我们使用广泛的世界级专家在波士顿儿童优化护理我们为您的孩子提供筛疾病。