板条疾病

巴顿病的症状是什么?

大多数形式的巴顿病会导致视力丧失、癫痫发作、发育里程碑延迟、行为和学习问题，以及语言和运动技能的丧失。一些患有婴儿巴顿病的儿童也会发病头小畸型．

视力下降通常是第一个症状，可以迅速发展。家长们还经常注意到，由于运动协调能力的丧失，年龄较大的孩子行动笨拙、磕磕绊绊。最终，患有巴顿病的儿童会失明，不能走路、说话或吞咽，只能坐在轮椅上或床上。

是什么引起了巴顿病?

巴顿病实际上是一个家族的相关疾病，也被称为神经元蜡样脂褐样病。它可以由十几个已知基因中的任何一个的基因突变引起，统称为CLN基因(CLN1CLN2等等)。由于该病是隐性的，儿童必须有两个副本CLN基因突变——双亲各一个——将受到影响。受感染儿童的兄弟姐妹有四分之一的机会也会患上这种疾病，并且有50%的机会成为携带者。

如何CLN突变导致巴顿病的原因尚不完全清楚，但人们认为它们以不同的方式干扰细胞分解和回收废物的能力。这种功能是由溶酶体完成的，溶酶体充当细胞的“垃圾桶”，因此巴顿病被归类为溶酶体储存障碍。细胞试图通过制造更多的溶酶体来弥补，这些溶酶体变得越来越大，最终将其内容物释放到细胞中。这些细胞最终会不堪重负并死亡。神经系统中的细胞似乎特别脆弱。

如何诊断巴顿病?

巴顿病最明确的诊断是通过基因检测，通常是用于癫痫或不明原因癫痫发作儿童的基因检测小组的一部分。眼科检查、血液或尿检以及皮肤取样通常可以发现预示着巴顿病的变化，然后可以通过基因检测来确认。脑磁共振成像(MRI)扫描和脑电图(EEGs)在患有巴顿病的儿童中通常是异常的，但不够明确，不能用于诊断。

巴顿病有什么治疗方案?

不幸的是，目前还没有可以逆转巴顿病的治疗方法。然而，最近有一种酶替代疗法可用于患有CLN2突变的儿童，这种突变似乎可以减缓疾病进展。基因疗法也在研究中，目标是用健康的、有功能的拷贝取代导致巴顿病的突变基因。其他药物和酶疗法也处于早期研究阶段。

与此同时，一些现有的治疗方法可以帮助控制巴顿病的症状，提高儿童的生活质量——例如抗癫痫药物，痉挛治疗，焦虑和其他行为症状的药物，以及物理和职业治疗。这些治疗方法不能治愈巴顿病，但可以帮助儿童尽可能长时间地保持他们的能力。

波士顿儿童医院(Boston 欧宝彩票平台Children 's Hospital)的研究人员希望，某些形式的巴顿病可以用寡核苷酸药物来治疗。寡核苷酸药物是一种合成的遗传密码片段，可以根据儿童DNA的特定部分进行定制，并修复或改善突变的影响。

如何治疗巴顿病

由于巴顿病有许多遗传原因，我们建议通过临床遗传学进行检测遗传学与基因组学学部，以确定特定的亚型和潜在的突变。这将帮助我们预测疾病未来的发展方向，并可能有助于选择治疗方法。

我们的溶酶体储存障碍(BoLD)计划在遗传学和基因组学提供协调的，以患者为中心的护理，并获得神经病学，眼科，物理治疗和其他需要的顶级专家。我们的团队神经内科可以长期评估患有巴顿病的儿童，并可能推荐抗癫痫药物和其他药物治疗，以提高生活质量。