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头小畸型是什么?

当一个孩子有头小畸型,大脑发育异常,导致头部为孩子的年龄比预期的要小。(“微”的意思是“小”,而“cephaly”来自希腊语中“头”)。一些孩子有头小畸型发育问题学习障碍由于大脑尺寸小。头小畸形症是相对罕见,不过据估计,约25000名孩子在美国出生,头小畸型。

头小畸型通常是先天性——这意味着在婴儿期——但也可能发生后诞生。它可以有几个原因,从产前接触病毒的遗传问题,比如Zika病毒。关于Zika病毒之间的连接的更多信息和小头畸形,下载5件事知道头小畸型

虽然没有特定的治疗头小畸型,早期干预(如物理,演讲,职业疗法)可以帮助大脑连接生长。

我们如何照顾头小畸型

欧宝彩票平台波士顿儿童医院历史悠久的照顾儿童大脑和神经系统紊乱。临床医生在我们神经学部门,神经外科学系,遗传学与基因组学国际领导人在理解和治疗罕见的条件像头小畸型。我们的Fetal-Neonatal神经学程序大脑发育和遗传诊所还专门从事诊断、研究和管理头小畸型。

我们的护理也有研究组件。在我们的大脑发育和遗传诊所医生和科学家正在努力理解如何以及为什么头小畸型发展,希望有一天,引入新疗法。诊所正积极招收患者了解不同基因突变的影响,导致头小畸型。

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头小畸型|症状和病因

头小畸型的症状和体征是什么?

头小畸型的主要特征是一个头的大小远小于正常孩子的年龄和性别。

其他症状和体征可以从孩子的孩子相差很大。他们可以包括:

  • 可怜的体重增加和经济增长
  • 食欲不振/喂养
  • 困难与运动和平衡
  • 异常肌张力(太松,太紧)
  • 演讲延迟
  • 轻微到严重的学习障碍

头小畸型的儿童也有其他医学问题,如:

头小畸型的原因是什么?

头小畸型有多种原因。知道原因是重要的预测一个有头小畸型的孩子会有什么症状。例如,一些形式的头小畸型是与严重的发育迟缓或癫痫发作的风险高,而另一些则不是。某些形式可以影响运动机能或影响身体的其他器官。头小畸型与产前感染如Zika病毒有时会导致视力和听力问题。

头小畸型通常是先天性,这意味着一个婴儿出生。在其他情况下,一个婴儿出生后可以开发头小畸型。

先天性头小畸型的原因包括:

  • 产前感染:接触Zika病毒,特别是在怀孕的前三个月,会损害大脑的神经细胞。其他感染也会导致头小畸型,包括风疹(德国麻疹),水痘,弓形虫,巨细胞病毒
  • 基因突变头小畸型:几百个基因有关,和更多的还是被发现。这些基因缺陷可能会干扰大脑的成长。在某些情况下,小头畸形可能相关唐氏综合症或某些neurometabolic紊乱。
  • 其他原因在怀孕期间:有证据表明,酒精和药物滥用,营养不足,未经处理的苯丙酮酸尿(北大)或接触有毒化学物质和某些处方药在怀孕期间可以导致婴儿的头小畸型。

婴儿期头小畸型的原因包括:

  • 基因突变
  • 创伤性脑损伤
  • 缺乏氧气到大脑
  • 在大脑中感染

头小畸型|诊断和治疗

头小畸型是如何诊断的?

医生通常诊断头小畸型:

  • 全面的医疗和家庭历史
  • 执行一个完整的物理考试
  • 测量宝宝的头的大小随着他(或她)的增长,比较年龄和性别的平均头的大小
  • 父母的测量头的大小(有时更小的头只是运行在家庭)

头小畸型可以发现在怀孕期间吗?

如果你的孩子有头小畸型的先天形式——出现在出生之前——它可能检测的条件产前超声检查在怀孕第三阶段。头小畸型通常不明显,直到怀孕后期。

头小畸型的测试是做什么?

如果你的孩子有头小畸型,涉及某种程度的学习障碍或其他障碍,你的医生可能会建议下列测试:

如果怀疑是头小畸型的遗传原因,你的医生可能也表明基因检测。

我的有头小畸型的孩子会好吗?

你孩子的确切的预后取决于他或她的具体症状和环境。请记住,头部大小并不总是预测一个孩子如何做。

头小畸型无法治愈时,支持和治疗可以帮助新的大脑连接成长,即使大脑仍然很小。即使在最严重的病例,治疗方案,可以帮助孩子更好的感觉和功能。

头小畸型可以预防吗?

头小畸型基因时,它不能被阻止,但是遗传咨询可以帮助你学习如果突变是遗传的和未来的孩子可能受到影响的可能性。

那些住在或前往Zika病毒是常见的地区可以防止头小畸型,采取措施避免蚊虫叮咬。一些卫生当局表明女性Zika-affected地区推迟怀孕直到包含Zika病毒爆发。

孕妇也可以降低婴儿的风险与头小畸型不使用毒品或酒精,营养的饮食,避免接触有毒化学物质和其他病毒会导致头小畸型。

头小畸型的治疗方案是什么?

没有治疗头小畸型,因为没有办法扩大大脑和头部。相反,治疗重点是管理症状和任何相关的条件。每个孩子的头小畸型是不同的,所以支持的类型将引导他或她的症状和疾病严重程度。

孩子没有任何问题,除了一个小的头大小不需要任何治疗。孩子学习问题,演讲或运动技能可能受益于:

  • 物理治疗,以帮助改善强度、运动和协调
  • 职业疗法帮助建立信心执行日常任务
  • 语言治疗,以帮助改善语言,声音,和吞咽能力
  • 心理咨询帮助与自尊和感受他们的医疗条件

一些患有严重头小畸型的儿童可以有身体并发症,如癫痫发作面部畸形。这些类型的问题分开对待。

头小畸型|项目与服务

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