科妮莉亚·德兰格综合征及相关疾病诊所|概述
波士顿儿童医院的科妮莉亚·德兰格综合症和相关疾病诊所照顾患有欧宝彩票平台科妮莉亚·德兰格综合症CdLS是一种罕见的遗传疾病，由五个特定基因中的一个突变引起。该诊所也治疗那些没有CdLS，但在以下五个基因或更广泛的基因组中有一个基因突变的儿童:
科妮莉亚德兰格综合症基因
- NIPBL
- SMC1A
- SMC3
- RAD21
- HDAC8
其他情况基因
- BRD4
- MAU2
- WAPL
- ANKRD11
- KMT2A
- TAF6
- AFF4
- TAF1
- NAA10
- EP300
- CREBBP
其中一些疾病被称为“内聚病”，因为它们是由一组与发育有关的“内聚”基因的突变引起的。
患有CdLS的儿童可能有中度到严重的胃肠、神经和发育问题。CdLS是一种先天性疾病，这意味着它在出生时就存在，并可能影响生长和发育。
我们对科妮莉亚·德兰格综合症的深入研究
我们科妮莉亚·德兰格综合征和相关疾病诊所的临床医生对CdLS和其他罕见遗传疾病儿童有丰富的护理经验。CdLS是一种多方面的疾病，我们的目标是提供精心协调的多专科护理，以满足我们家庭的需求。我们的核心专家都在遗传学，神经学,胃肠病学但我们与波士顿儿童医院的专家合作，提供全面的护理。
为什么选择科妮莉亚·德兰格综合征及相关疾病诊所?
当您选择波士顿儿童医院的科妮莉亚·德兰格综合征和相关疾病诊所时，您的孩子将得到经验丰富的临床医生的照顾，他们专门照顾患有这种罕见遗传疾病的儿童。我们的团队包括遗传学家、神经学家、胃肠病学家和其他在治疗和研究方面处于领先地位的专家。我们正在帮助培训下一代CdLS专家，并为我们的家庭提供教育机会。
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