科妮莉亚德兰格综合征|症状和原因
科妮莉亚·德兰格综合征有哪些症状?
Cornelia de Lange综合征会导致特定的面部特征、身体生长放缓、认知问题和其他异常。症状可能包括:
- 手部和手臂的畸形
- 头小畸型
- 癫痫发作
- 肠胃问题，例如胃食管反流
- 自闭症谱系障碍
- 性器官发育不全
- 腭裂
- 心脏缺陷
- 睾丸无法进入阴囊(隐睾症）
- 高的，拱形的眉毛，或者在中线相遇的眉毛
- 大间距的牙齿或眼睛
- 听力损失
- 毛发过度生长
- 近视
- 牙科异常
在轻度Cornelia de Lange综合征在某些情况下，上述某些症状可能不那么严重甚至不存在。
科妮莉亚·德兰格综合征的病因是什么?
科妮莉亚德兰格综合征是由至少五个基因突变引起的遗传疾病(nipbl, rad21, smc3, hdac8，而且SMC1A)．病情的严重程度取决于突变的类型和受影响的基因。超过一半的CdLS患者有基因突变NIPBL基因。这也与更严重的疾病有关。
科妮莉亚德兰格综合征很少遗传。相反，它通常是零星发生的，没有家族病史。这是因为新创或者新的突变。
的HDAC8而且SMC1A基因存在于性染色体上，尤其是X染色体上。只需要一个突变基因的拷贝就可以引起这种疾病，而且它对女性和男性都有影响。这与许多其他x -连锁疾病不同，男性主要受影响。的NIPBL，RAD21,SMC3基因存在于常染色体或非性染色体上，引起这种疾病只需要一个突变基因的拷贝。
与CdLS相关的五个基因产生的蛋白质与出生前的发育有关。具体来说，这些蛋白质负责指导面部、四肢和身体其他部位的发育。
科妮莉亚德兰格综合征|诊断与治疗
科妮莉亚德兰格综合征是如何诊断的?
为了诊断CdLS，你的医生会检查你孩子的病史并进行体检。你的医生也可能会要求进行基因检测，以检测与CdLS相关的五个基因的特定突变(NIPBL，RAD21，SMC3，HDAC8,SMC1A）还有其他有趣的基因。
如何治疗科妮莉亚德兰格综合征?
你孩子的医生可能会建议胃肠道问题的治疗方法。胃食管反流(GERD)发生在胃酸回流到食管时。GERD的治疗方法因年龄而异，但可以包括减少胃酸或使胃排空更快的药物。你的医生也可能会建议在更严重的情况下或如果肠道扭曲手术。如果营养需求没有得到满足，你的医生可能会开出补充配方或干预措施，将营养直接输送到胃里。
你的医生可能会开一些药物来治疗癫痫。听力损失可以用助听器或耳蜗植入设备．你的医生也可能会建议手术或其他治疗心脏缺陷或改善手、胳膊、腿或脚的活动能力。
你的孩子可能也需要物理治疗，语言治疗,或职业治疗改善发育和远期预后。如果你的孩子缺乏语言表达能力，你的医生也可能会建议其他的交流方法，比如手语。
我们如何治疗科妮莉亚·德·兰格综合症
的科妮莉亚德兰格综合征及相关疾病诊所波士顿欧宝彩票平台儿童医院致力于全面护理患有CdLS或相关疾病(内聚性疾病)的儿童和青少年。