如果你的孩子被诊断患有大脑发育或大脑结构障碍，你的家人可能会有很多疑问。这些情况很少见，所以很难找到有用的信息。
我们在波士顿儿童医院的大脑发育和遗传学(BrDG)诊所是一个专业咨询服务，可能会有所帮助。欧宝彩票平台我们的项目连接了神经学、心脏病学、遗传咨询和研究领域，以建立一个全面的方法来帮助您的孩子和回答您可能有的问题。我们专注于评估，我们项目的目标是为您的孩子的大脑发育障碍提供最新的诊断。
我们团队的成员还进行了研究，以发现可能导致大脑发育障碍的新的基因异常。因此，如果现有的基因检测不能解释您孩子的情况，我们可以和您谈谈，参加我们的基因研究是否适合您的家庭。
我们的专业知识
在波士顿儿童医院的大脑发育和遗传学(BrDG)诊所，我们对患有各种大脑发育障碍的儿童进行评估。欧宝彩票平台在这些情况下，大脑在出生前不能正常发育。这些情况也可称为大脑畸形、皮质发育畸形或神经迁移障碍。
我们看到有以下情况的儿童:
- 多微回症(PMG)包括:
- 睫状体周围PMG，又称睫状体周围综合征
- 双侧额侧PMG
- 双侧额顶叶多脑回症
- 分散体
- 异位包括:
- 脑室周围异位(PH)，也称为脑室周围结节性异位(PNH或PVNH)
- 皮层下异位
- 皮质下带异位(SBH)，又称双皮质综合征
- 无脑畸形(LIS)包括:
- 无脑畸形伴小脑发育不良(LCH)
- 不完全无脑畸形，也称为变异型无脑畸形
- 头小畸型
- 巨脑回
- 双皮质综合征
- 局灶性皮质发育不良(FCD)，也称为局灶性脑畸形
- hemimegalencephaly
- Joubert综合症
- 胼胝体发育不全的半球间囊肿(IHC/ACC)
- schizencephaly
- Walker-Warburg综合症
- 家族性自闭症
- 家族性非综合征性智力障碍
临床评价
我们团队的医生在评估患有这些疾病的儿童方面具有很高的专业水平。这个项目特别不同寻常，因为它是神经学家和遗传学家之间的合作，所以我们能够结合两个领域的信息。我们的同事有时会把孩子转到我们这里，以帮助他们诊断不容易符合标准诊断的疾病。在孩子被诊断出患有大脑发育障碍后，家庭也可能会向我们寻求第二意见。
我们会要求您发送您孩子的医疗记录和核磁共振成像图像，以便我们在您来预约之前研究它们。在您的预约中，我们将为您的孩子进行检查，并充分讨论她的情况和您的任何问题。我们将提供额外检查和治疗的建议。”
大脑发育障碍的遗传学
你可能想知道你孩子的情况是由她的DNA中的一个问题引起的——如果是的话，这个问题是自发的变化(只发生在她的DNA中)还是遗传的异常。我们团队的遗传顾问将与您详细讨论这些问题。
一些导致大脑发育障碍的基因异常是已知的。所以在某些情况下，基因检测可以确认孩子的诊断。
父母们通常希望自己接受检测，以确定自己是否是这种基因异常的“携带者”。如果在您的孩子身上发现了特定的基因变化，我们可以帮助您自己进行检测。如果在您的孩子身上没有发现这样的变化，我们将讨论我们能为您和其他亲属确定什么和不能确定什么。无论情况如何，如果您期待另一个孩子，并且担心这个孩子可能会受到影响，我们可以建议您到波士顿儿童医院母婴护理中心进行评估。
不幸的是，在很多情况下，即使经过了基因测试，我们可能也不知道孩子患病的原因。我们团队的成员正试图通过开展研究，寻找可能导致不同大脑发育障碍的其他DNA异常来解决这类病例。如果基因检测没有为您孩子的病情提供解释，我们可以与您讨论参与我们的研究是否适合您的家庭。
你孩子的持续护理
在我们最初的咨询后，我们可以继续每1到2年为您的孩子看病，以讨论任何新的信息，可用的测试和可能的治疗方案。然而，您的孩子将需要继续看其他医疗专家的日常护理。
在波士顿儿童医院，对患有大脑和心血管发育障碍的儿童的持续护理通过几个专门的项目提供神经学，心脏病学，以及其他部门。我们可以把你的孩子介绍给这些项目的同事。或者，如果您的孩子在其他机构接受治疗，如果您愿意，我们很乐意与那里的医生讨论我们的发现。