如果你的孩子被诊断出大脑发育或大脑结构紊乱，你的家人可能会有很多问题。这些情况很少见，所以很难找到有用的信息。
波士顿儿童医院的大脑发育和遗传学(BrDG)诊所是一项专业咨询服务，可能会有所帮助。欧宝彩票平台我们的项目连接了神经学、心脏病学、遗传咨询和研究领域，以建立一个全面的方法来帮助您的孩子并回答您可能有的问题。我们专注于评估，我们项目的目标是为您的孩子的大脑发育障碍提供最新的诊断。
我们团队的成员还进行了研究，以寻找可能导致大脑发育障碍的新的遗传异常。因此，如果现有的基因检测无法解释您孩子的病情，我们可以与您讨论参与我们的基因研究是否适合您的家庭。
我们的专业知识
在波士顿儿童医院的大脑发育和遗传学(BrDG)诊所，我们对患有各种大脑发育障碍的儿童进行评估。欧宝彩票平台在这些情况下，大脑在出生前并没有正常发育。这些情况也可称为脑畸形、皮质发育畸形或神经迁移障碍。
我们所见的儿童的情况包括:
- 多小回症(PMG)包括:
- 周睫状体PMG，也称为周睫状体综合征
- 双侧额部PMG
- 双侧额顶叶多小回症
- 分散体
- 异位包括:
- 脑室周围异位(PH)，又称脑室周围结节性异位(PNH或PVNH)
- 皮层下异位
- 皮质下带异位(SBH)，又称双皮质综合征
- 无脑畸形(LIS)包括:
- 无脑伴小脑发育不良(LCH)
- 不完全无脑畸形，也叫变异型无脑畸形
- 头小畸型
- 巨脑回
- 双皮质综合征
- 局灶性皮质发育不良(FCD)，也称为局灶性脑畸形
- hemimegalencephaly
- Joubert综合症
- 伴有胼胝体发育不全的半球间囊肿(IHC/ACC)
- schizencephaly
- Walker-Warburg综合症
- 家族性自闭症
- 家族性非综合征性智力迟钝
临床评价
我们团队的医生在评估患有这些疾病的儿童方面具有很高的专业水平。这个项目特别特别，因为它是神经学家和遗传学家之间的合作，所以我们能够结合来自两个领域的信息。我们的同事有时会将儿童转介到我们这里，以帮助诊断不容易符合标准诊断的疾病。在孩子被诊断出患有大脑发育障碍后，家庭也可能会向我们寻求第二意见。
我们将要求您发送您孩子的医疗记录和核磁共振图像，以便我们在您来预约之前研究它们。在你预约的时候，我们会检查你的孩子，并充分讨论她的情况和你的任何问题。我们将提供额外的测试和治疗建议。
大脑发育障碍的遗传学
你可能想知道你孩子的情况是由她的DNA问题引起的——如果是的话，这个问题是自发的变化(只发生在她的DNA中)还是遗传的异常。我们团队的遗传咨询师将与您详细讨论这些问题。
一些导致大脑发育障碍的基因异常是已知的。所以在某些情况下，基因检测可以确认你孩子的诊断。
父母通常希望自己接受检测，以确定自己是否是基因异常的“携带者”。如果在您的孩子身上发现了特定的基因变化，我们可以帮助您自己进行检测。如果在您的孩子身上没有发现这样的变化，我们将讨论我们能为您和其他亲属确定什么和不能确定什么。无论情况如何，如果您正在期待另一个孩子，并且担心这个孩子可能会受到影响，我们可以将您转介到波士顿儿童医院母胎护理中心进行评估。
不幸的是，在许多情况下，即使经过基因检测，我们也可能不知道孩子患病的原因。我们团队的成员正试图通过研究寻找其他可能导致不同大脑发育障碍的DNA异常来解决这样的案例。如果基因检测无法解释您孩子的情况，我们可以与您讨论参与我们的研究是否适合您的家庭。
您孩子的持续照顾
在我们的初步咨询后，我们可以继续每一到两年看你的孩子，根据需要讨论任何新的信息，可用的测试，和可能的治疗方案。然而，您的孩子需要继续看其他医疗专家进行日常护理。
在波士顿儿童医院，通过几个专门的项目为患有大脑和心血管发育障碍的儿童提供持续的护理神经学，心脏病学，以及其他部门。我们可以把您的孩子介绍给我们在这些项目中的同事。或者，如果您的孩子在另一家机构接受治疗，如果您愿意，我们很乐意与那里的医生讨论我们的发现。
