Alpha-mannosidosis

阿尔法甘露糖苷症的症状是什么?

患有α -甘露糖苷缺乏症的儿童可能在出生后不久出现症状，也可能直到晚年才出现体征或症状。

症状可能包括:

• 面部特征(头大，发际线低，前额突出)
• 牙龈过度生长
• 扩大的舌头
• 骨骼畸形
• 免疫缺陷
• 动作协调困难
• 肌肉无力
• 运动技能发展迟缓
• 语言障碍
• 频繁的感染
• 肝脾肿大
• 听力损失
• 白内障
• 精神障碍

儿童α -甘露糖苷症的病因是什么?

阿尔法甘露糖苷病是由一种基因突变引起的MAN2B1，它为一种叫做α -甘露糖苷酶的酶的生产提供了指导。这种酶位于细胞的溶酶体中，负责分解和回收特定的复杂糖，其中含有一种叫做甘露糖的糖分子。基因突变MAN2B1基因干扰α -甘露糖苷酶正确执行其功能的能力，导致细胞中复杂糖分子的积累，最终导致细胞功能障碍。这种遗传状况是以常染色体隐性遗传模式遗传的，这意味着受影响的孩子已经接受了一个有缺陷的副本MAN2B1他们父母的基因。

我们如何治疗α -甘露糖苷病

在波士顿儿童溶酶体储存障碍(BoLD)项目，我们的医护人员团队致力于复杂病人的护理。作为波士顿儿童医院的一欧宝彩票平台部分，我们已准备好与您和您的孩子合作，在我们的BoLD诊所提供直接护理，以迎接提供多方面护理的挑战。我们与波士顿儿童医院的众多世界级专家合作，优化我们为您的孩子提供的阿尔法甘露糖苷病的护理。