的薄上海四通儿童lysosomal存储D残疾(粗体)计划是一个多学科,以病人为中心的程序与已知溶酶体储存障碍儿童和成人。此外,大胆的计划是一个推荐网站对所有疑似溶酶体储存障碍患者在年龄跨度。
溶酶体储存障碍是由于缺少酶,导致可能的有害物质积聚。症状可能包括发育迟缓智力障碍,频繁耳部感染,腹股沟疝、低音调,听力损失、肝脏和脾脏肿大、关节限制,和粗糙的面部特征,以及骨、肺、心脏问题。50多个溶酶体储存障碍是日期,包括各种亚型的黏多糖病(MPS)等投手综合症(MPSI),亨特综合症(MPSII),礼宾部主管综合症(MPSIII A, B, C, D),和Morquio综合症(MPSIVA),以及其他溶酶体疾病如戈谢病(类型1、2和3),筛疾病(婴儿和晚发型),Fabry疾病,尼曼皮克C疾病ASMD不足,alpha-mannosidosis粘脂沉积症的,和所有其他oligosaccharidoses和各种亚型,等等。早期诊断是至关重要的启动及时治疗和律师家庭未来怀孕的复发风险。大胆的计划也是两个网站在马萨诸塞州积极跟进的新生儿筛查情况下被新英格兰新生儿筛查项目的风险MPSI或筛疾病。
为什么波欧宝彩票平台士顿儿童医院吗?
我们提供综合的、个性化的、多学科的住院和门诊医疗患者溶酶体储存障碍,以及market-approved治疗和访问权临床试验当可用。此外,我们的团队保持密切联系的家庭支持团体和病人团体人数为家庭面临类似挑战提供额外的支持和有益的教育信息。
