粘脂沉积症II (ML II)

第二粘脂沉积症的症状是什么?

孩子们天生的粘脂沉积症二世出生时通常小。他们经常哭泣和肌肉都很差(张力减退)。当婴儿,他们通常生长缓慢,直到他们的身体发育高原大约24个月的年龄。

粘脂沉积症患儿二世也可能症状如:

• 身体发育延迟
• 延迟认知发展
• 延迟运动技能
• 骨骼畸形
• 腹部或脐疝
• 关节畸形
• 不同的面部特征(粗面部特征)

其他孩子可能经历随着时间的推移,症状包括:

• 由于声带加劲沙哑的声音
• 常见的呼吸道感染
• 频繁的耳部感染导致听力损失
• 过度增长的牙龈(牙龈增生)

什么原因导致粘脂沉积症儿童二世?

粘脂沉积症II是由一个基因的突变引起的GNPTAB的缺乏,导致酶GlcNAc-1-phosphotransferase,溶酶体需要正确分解身体的细胞内大分子。这种基因条件在一个常染色体隐性遗传模式,这意味着一个受影响的孩子已收到一个有缺陷的副本GNPTAB从每个父母的基因。

粘脂沉积症二世是如何治疗?

目前没有批准治疗逆转粘脂沉积症二世的影响。当前方法涉及管理具体症状通过靶向治疗和专家之间的合作。

我们如何照顾粘脂沉积症二世

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