我的粘脂沉积症

我粘脂沉积症的症状是什么?

粘脂沉积症的症状我落在一个广谱。孩子的条件可能会或可能不会经历的症状。他们可能有症状早在出生或没有症状,直到儿童或青少年。孩子出生时粘脂沉积症的体征和症状我通常有更严重的疾病。

体征和症状可能包括:

• 不同的面部特征(粗面部特征)
• 骨骼发育异常
• 肝脏和脾脏肿大(肝脾肿大)
• 身材矮小
• 肌肉抽搐(肌阵挛)
• 步态障碍

其他孩子可能经历随着时间的推移,症状包括:

• 智力障碍
• 视力损害/角膜湿润
• 流动障碍

粘脂沉积症是什么原因导致我的孩子吗?

粘脂沉积症是由突变引起的NEU1基因,导致缺乏一种被称为神经氨酸酶的酶,溶酶体需要正确分解体内糖分子的细胞。这种基因条件在一个常染色体隐性遗传模式,这意味着一个受影响的孩子已收到一个有缺陷的副本NEU1从每个父母的基因。

我粘脂沉积症如何治疗?

目前没有批准的疗法,扭转当前粘脂沉积症的影响。方法涉及管理具体症状通过靶向治疗和专家之间的合作。

粘脂沉积症如何照顾我

在波士顿儿童溶酶体储存障碍(粗体)计划供应商的,我们的团队致力于复杂病人的护理。作为波士顿儿童医院的一欧宝彩票平台部分,我们准备迎接挑战的提供多方面的保健与你和你的孩子在我们大胆的诊所提供直接护理。我们使用广泛的世界级专家在波士顿儿童优化护理我们为您的孩子提供的粘脂沉积症。