第七Mucopolysarcharidosis VII型(MPS)

议员七世的症状是什么?

议员七落在广泛的症状和症状的严重程度和数量的个体之间有很大的差别。最严重形式的议员七世导致一个条件称为胎儿水肿多余液体积累在体内的组织在出生之前。胎儿水肿患儿经常流产或出生后不久死亡。第七的症状不太严重形式的议员可能会出现在早期的童年。

体征和症状可能包括:

• 一个扩大的头(巨头)
• 在大脑中积聚的液体(脑积水)
• 舌头肿大(巨舌)
• 粗糙的面部特征
• 脐疝或腹股沟疝
• 关节炎
• 腕管综合症
• 关节挛缩、畸形
• 身材矮小

其他孩子可能经历随着时间的推移,症状包括:

• 睡眠呼吸暂停
• 听力损失
• 视力损害/角膜湿润
• 肝脾肿大(肝脾肿大)
• 心脏瓣膜增厚
• 压缩的脊髓
• 常见的呼吸道感染
• 智力或发育障碍

导致儿童议员七世的原因是什么?

议员七世是由于缺乏一种称为beta-glucaronidase的酶。条件是在一个常染色体隐性遗传和继承模式。这意味着一个受影响的孩子已经收到一个有缺陷的基因副本beta-glucaronidase生产从他们的父母。

我们如何对待第七国会议员?

当前方法议员七针对特定病人和可能包括酶替代疗法(ERT)和有针对性的症状管理。治疗方案需要跨学科合作,在很大程度上取决于疾病影响的孩子。

我们如何照顾议员七

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