黏多糖病IVA型(MPS IVA)

MPS IVA有哪些症状?

MPS IVA的表现范围很广，意味着儿童可能有症状，也可能没有症状。患有MPS IVA的儿童在出生时通常不会经历或表现出症状。随着时间的推移，他们可能会出现骨骼异常，包括:

• 脊柱侧凸
• 敲膝盖(膝外翻)
• 胸壁畸形(漏斗胸carinatum）
• 关节炎
• Legg-Calve-Perthes疾病
• 身材矮小

随着时间的推移，儿童可能会出现其他症状，包括:

• 睡眠呼吸暂停
• 听力损失或损伤
• 视力损害/角膜湿润
• 肝脏和脾脏肿大
• 牙科异常
• 心脏瓣膜增厚/损伤
• 脊髓受压

什么导致儿童MPS IVA ?

MPS IVA是由一种称为n -乙酰半乳糖胺-6-磺化酶的酶缺乏引起的。这种情况是遗传的，并以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着受影响的儿童从父母双方分别接收了一个负责n -乙酰半乳糖胺-6-磺化酶生产的缺陷基因副本。

如何治疗MPS IVA?

目前的MPS IVA方法是针对特定患者量身定制的，可能包括酶替代疗法(ERT)和靶向症状管理。治疗计划需要跨学科合作，并在很大程度上取决于患者的具体疾病表现。

我们如何照顾MPS IVA

在波士顿儿童溶酶体储存障碍(BoLD)项目，我们的医护人员团队致力于复杂病人的护理。作为波士顿儿童医院的一欧宝彩票平台部分，我们已准备好与您和您的孩子合作，在我们的BoLD诊所提供直接护理，以迎接提供多方面护理的挑战。我们与波士顿儿童医院的众多世界级专家合作，优化我们为您的孩子提供的MPS IVA护理。