地中海贫血|症状和病因
地中海贫血的症状是什么?
地中海贫血的症状取决于疾病的严重程度,以及它是如何治疗。每一个孩子可能会经历不同的症状。地中海贫血患者特征一般不会出现任何症状。
Transfusion-dependent地中海贫血(TDT)
负的主要症状和体征在婴儿期,诊断和治疗之前,严重贫血症状造成的生产过剩的不成熟,有缺陷的红细胞。这种生产过剩可以削弱了骨头,导致骨折和面部畸形,并导致脾脏和肝脏肿大。
负不典型经验严重贫血患者一旦他们已经开始接受定期输血。如果没有这些输血,然而,他们可以开发危及生命的贫血。
在童年和成年,TDT)症状一般铁过载的结果,经常输血病人需要的副产品。铁过载的症状可能包括:
Non-transfusion-dependent地中海贫血(NTDT)
一般来说,儿童non-transfusion-dependent地中海贫血的经验不太严重的症状。他们需要定期医疗随访,但可能不需要频繁的输血,直到在以后的生活中。最常见的症状NTDT与贫血有关,生产过剩的不成熟,有缺陷的红细胞。为了避免这些症状,输血疗法经常被推荐。
症状可能包括:
- 白皮肤、嘴唇、手或眼睑苍白
- 增加心率(心动过速)
- 呼吸困难或呼吸困难抓住(呼吸困难)
- 缺乏能源或累容易(疲劳)
- 头晕或眩晕,尤其是在站
- 头痛
- 易怒
- 不规则的月经周期
- 缺失或推迟月经(闭经)
- 减缓或推迟增长和发展
- 骨增生或畸形
- 增加骨折的风险
- 脾脏肿大或肝脏
地中海贫血的原因是什么?
地中海贫血是由于异常或DNA的突变,影响血红蛋白生产的基因。血红蛋白由四个部分组成:两个身体里的蛋白质和两个β球蛋白的蛋白质。地中海贫血是由于异常的一个或多个基因,产生这些蛋白质。
孩子们从父母继承地中海贫血。当一个父母是地中海贫血的载体,一个孩子可能产生轻度的条件称为地中海贫血轻微,也称为“地中海贫血的特点。“当父母双方都携带地中海贫血,有更大的机会他们的孩子或孩子将继承一个更严重的形式的条件。
地中海贫血|诊断和治疗
地中海贫血是如何诊断的?
地中海贫血的诊断测试后发现哪种类型的地中海贫血儿童。这些测试包括:
- 还有全血细胞计数(CBC)测量红细胞的数量和血红蛋白的浓度,以及许多其他的红色细胞特性
- 血红蛋白电泳,衡量血液中血红蛋白的数量和类型
- 基因检测识别特定的遗传缺陷导致地中海贫血
- 在某些情况下,特殊的测试,包括绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术,可以做在出生之前确定一个婴儿有地中海贫血和条件的严重程度
地中海贫血的治疗方案是什么?
一旦确诊患有地中海贫血儿童,治疗可能包括许多专家,包括血液学和输血医学专家以及心脏病专家,内分泌学家,肠胃科,肾脏科医师、听力学家、眼科医生,传染病专家,遗传学家,和遗传辅导员。
地中海贫血的治疗取决于其严重性。如果你的孩子已经transfusion-dependent地中海贫血(TDT),他们将需要终身,正在进行的医疗保健,这可能包括:
- 药物和补品来抵消贫血,包括luspatercept (Reblozyl),一种新的治疗贫血的TDT
- 药物羟基脲等,能刺激胎儿血红蛋白的生产
- 从健康的捐赠者缓解贫血输血。多长时间一个孩子需要输血将取决于地中海贫血的类型。
- 监测儿童铁过载定期接受输血,以防止并发症(铁过载会导致器官损伤。)我们用专业磁共振成像(MRI)技术测量铁过载的程度。
- 铁螯合疗法,从而减少体内铁的数量,防止或治疗铁过载。我们使用的治疗包括口服deferasirox (Jadenu或Exjade),口服deferiprone (Ferriprox)和静脉或皮下去铁胺(Desferal)。
- 干细胞移植来取代有缺陷的造血干细胞捐赠者的健康的干细胞。这种疗法可以治疗地中海贫血,但它可能不是一个选项。成功取决于很多因素,如孩子的年龄、健康的骨髓,距离之间的匹配子和捐助(匹配的兄弟姐妹是最好的;如果你的孩子有兄弟姐妹,有1/4的机会他们会匹配)。决定是否进行干细胞移植应该与孩子的血液学家和讨论干细胞移植团队。
基因治疗transfusion-dependentβ地中海贫血(Zynteglo®)
最近美国食品和药物管理局批准Zynteglo®基因治疗β地中海贫血患者需要定期输血。治疗包括采集造血干细胞和祖细胞从病人的血液和操纵基因在专业实验室,细胞治疗慢病毒载体,self-inactivating病毒携带的功能副本β球蛋白基因进入细胞。
在收到他们的转基因细胞,患者接受好几天的化疗消除致病干细胞的骨髓,让新的干细胞生长的空间。然后注入静脉注射治疗的干细胞,类似于一个标准的输血。然后细胞产生β球蛋白基因和正常的红细胞。一个最近的3期临床试验发现大多数患者不再需要输血后Zynteglo®。
查询或引用一个病人,电子邮件gene.therapy@childrens.harvard.edu。
其他β地中海贫血基因策略在临床试验正在测试,包括基因治疗的方法开发的波士顿儿童医院吗欧宝彩票平台使用基因编辑块的表达BCL11A基因。这种方法恢复身体的能力产生一种胎儿的血红蛋白,补偿损失的成年的形式。波士顿儿童与细胞和基因治疗方面有丰富的经验。
地中海贫血患儿的长期前景是什么?
在过去,儿童transfusion-dependent地中海贫血有显著降低寿命。然而今天,由于输血治疗和有效铁螯合剂,患严重地中海贫血的儿童平均寿命不断提高。生存到成年老曾罕见但现在应该预期。基因治疗目前,更少的患者可能需要频繁的输血。